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GNE-Myopathy Disease Monitoring Program (GNEM-DMP): Eine Register- und prospektive beobachtende Naturverlaufsstudie zur Bewertung der GNE-Myopathie oder der hereditären Einschlusskörpermyopathie (HIBM)

25. April 2018 aktualisiert von: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
HIBM ist eine schwere fortschreitende Myopathie, die sich typischerweise im frühen Erwachsenenalter als Schwäche in den distalen Muskeln der unteren Extremitäten manifestiert und nach proximal fortschreitet, was zu einem Verlust an Muskelkraft und -funktion und schließlich zu einem an den Rollstuhl gebundenen Zustand führt. Die Progressionsrate ist allmählich und variabel im Laufe von 10-20 Jahren oder länger. Es besteht die Notwendigkeit, die krankheitsspezifischen Merkmale von HIBM besser zu verstehen, um das Krankheitsbewusstsein zu schärfen; Erleichterung der Frühdiagnose; Patienten identifizieren; Kenntnisse über das klinische Erscheinungsbild, den Verlauf und die Variation der Krankheit erweitern; Identifizierung und Validierung von Biomarkern und anderen Wirksamkeitsmessungen; über das Design und die Interpretation klinischer Studien zu Prüfprodukten informieren; und schließlich zur Optimierung des Patientenmanagements.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Das Hauptziel dieses Programms ist es, HIBM besser zu verstehen.

Die spezifischen Ziele des HIBM-Krankheitsregisters sind:

  • Verstehen Sie die geografische Verteilung und regionale Inzidenz/Prävalenz von GNEM.
  • Erhalten Sie eine Bewertung der Krankengeschichte, der klinischen Präsentation und des Krankheitsverlaufs bei GNEM-Patienten und stellen Sie eine Verbindung für die Probanden zur breiteren GNEM-Community und den damit verbundenen Programmen her.
  • Stellen Sie Patienten und ihren Ärzten, die Informationen über ihren Krankheitsstatus und -verlauf wünschen, maßgeschneiderte Informationen zur Verfügung.

Die spezifischen Ziele der HIBM Natural History Study sind:

  • Charakterisieren Sie die Präsentation und das Fortschreiten der HIBM-Krankheit im Laufe der Zeit anhand relevanter klinischer Bewertungen der Muskelkraft und -funktion.
  • Erhalten Sie Informationen, um die Lebensqualität besser zu charakterisieren und das Timing signifikanter lebensverändernder Ereignisse bei HIBM-Patienten zu verstehen, indem Sie von Patienten berichtete Ergebnisse verwenden.
  • Identifizieren Sie Biomarker und Wirksamkeitsmaße zur Verwendung als Endpunkte in zukünftigen klinischen Studien.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
319

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Bulgarien
      • Sofia, Bulgarien
        • Bulgarian Neuromuscular Disease Association
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75013
        • Association Institut de Myologie
  • Kanada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Kanada, L8N3Z5
        • McMaster University
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Irvine, California, Vereinigte Staaten, 92697
        • University of California, Irvine
  • Vereinigtes Königreich
    • Tyne And Wear
      • Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Vereinigtes Königreich, NE1 4LP
        • The Newcastle Upon Tyne Hospitals

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Muss eine Diagnose von HIBM, GNE-Myopathie, Quadrizeps-Sparing-Myopathie (QSM), Einschlusskörper-Myopathie Typ 2, distaler Myopathie mit umrandeten Vakuolen (DMRV) oder Nonaka-Krankheit haben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Muss bereit und in der Lage sein, dem Studiensponsor oder seinen Vertretern eine elektronische Einwilligung zur Freigabe des Zugangs zu medizinischen Informationen zu erteilen
  • Muss eine Diagnose von GNEM, HIBM, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathie Typ 2, distaler Myopathie mit umrandeten Vakuolen (DMRV) oder Nonaka-Krankheit haben. (Genotypisierung ist für das GNEM-Krankheitsregister nicht erforderlich und wird in diesem Protokoll nicht durchgeführt. Falls verfügbar, sollten jedoch Genotypen von Personen im Krankheitsregister bereitgestellt werden, und alle Personen werden dazu ermutigt, im Laufe des Krankheitsregisters durch unabhängige Programme genotypisiert zu werden.)
  • Muss bereit und in der Lage sein, alle Studienverfahren einzuhalten.
  • Muss alle Einschlusskriterien für den Teil des GNEM-Krankheitsregisters der Studie erfüllen.
  • Muss bereit sein, die gesammelten Informationen als Teil des GNEM-Krankheitsregisters zu verwenden.
  • Muss einen Genotyp vorlegen, der die GNE-Krankheit bestätigt. Im Rahmen dieses Protokolls wird keine Genotypisierung durchgeführt, daher müssen die Genotypdaten der GNE-Krankheit vom Probanden/Arzt aus anderen Quellen bereitgestellt werden.
  • Nach Ansicht des Prüfarztes wird das Subjekt mit dem Studienbesuchsplan und den Studienverfahren beschwert.

Ausschlusskriterien:

  • Für Natural History Component, gleichzeitige Erkrankung oder Zustand, der nach Ansicht des Prüfarztes die Teilnahme an der Studie beeinträchtigen oder die Sicherheit beeinträchtigen würde.
  • Für die Online-Registrierungskomponente gibt es keine Ausschlusskriterien.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Naturgeschichtliche prospektive Beobachtungsgruppe
Online-Register Patient Reported Group

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Charakterisieren Sie die Präsentation und das Fortschreiten der HIBM-Krankheit im Laufe der Zeit anhand relevanter klinischer Bewertungen der Muskelkraft und -funktion.
Zeitfenster: 3 Jahre
3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Erhalten Sie Informationen, um die Lebensqualität besser zu charakterisieren und das Timing signifikanter lebensverändernder Ereignisse bei HIBM-Patienten zu verstehen, indem Sie von Patienten berichtete Ergebnisse verwenden.
Zeitfenster: 3 Jahre
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Newcastle University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
5. April 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
30. November 2017

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
30. November 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
4. Februar 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
5. Februar 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
6. Februar 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
27. April 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
25. April 2018

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. April 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • UX001-CL401

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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