Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

GNE-Myopati Disease Monitoring Program (GNEM-DMP): Et register og prospektivt observationelt naturhistorisk studie for at vurdere GNE Myopati eller Hereditary Inclusion Body Myopati (HIBM)

25. april 2018 opdateret af: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
HIBM er en alvorlig progressiv myopati, der typisk viser sig i den tidlige voksenalder som svaghed i de distale muskler i underekstremiteterne og udvikler sig proksimalt, hvilket fører til tab af muskelstyrke og funktion og i sidste ende en kørestolsbundet tilstand. Progressionshastigheden er gradvis og variabel i løbet af 10-20 år eller længere. Der er behov for bedre at forstå de sygdomsspecifikke egenskaber ved HIBM for at øge sygdomsbevidstheden; lette tidlig diagnose; identificere patienter; udvide viden om den kliniske præsentation, progression og variation af sygdommen; identificere og validere biomarkører og andre effektmål; informere om design og fortolkning af kliniske undersøgelser af forsøgsprodukter; og i sidste ende at optimere patienthåndteringen.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Hovedformålet med dette program er at forstå HIBM bedre.

Det specifikke HIBM Disease Registry's mål er at:

  • Forstå den geografiske fordeling og regionale forekomst/prævalens af GNEM.
  • Få en vurdering af sygehistorien, den kliniske præsentation og progression af sygdom hos GNEM-patienter og giv en forbindelse for emner til det bredere GNEM-samfund og tilknyttede programmer.
  • Give tilpasset information til forsøgspersoner og deres læger, der ønsker information om deres sygdomsstatus og progression.

Det specifikke HIBM Natural History Study's mål er at:

  • Karakteriser HIBM sygdomspræsentation og progression over tid ved hjælp af relevante kliniske vurderinger af muskelstyrke og funktion.
  • Få information for bedre at karakterisere livskvalitet og forstå timingen af ​​væsentlige livsændrende hændelser hos HIBM-patienter ved hjælp af patientrapporterede resultater.
  • Identificer biomarkører og effektmål til brug som endepunkter i fremtidige kliniske undersøgelser.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
319

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Bulgarien
      • Sofia, Bulgarien
        • Bulgarian Neuromuscular Disease Association
  • Canada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8N3Z5
        • McMaster University
  • Det Forenede Kongerige
    • Tyne And Wear
      • Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Det Forenede Kongerige, NE1 4LP
        • The Newcastle Upon Tyne Hospitals
  • Forenede Stater
    • California
      • Irvine, California, Forenede Stater, 92697
        • University of California, Irvine
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Association Institut de Myologie

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Skal have en diagnose af HIBM, GNE myopati, Quadriceps Sparing Myopati (QSM), Inclusion Body Myopati Type 2, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV) eller Nonaka sygdom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Skal være villig og i stand til at give elektronisk samtykke til at frigive adgang til medicinsk information til undersøgelsessponsoren eller dennes agenter
  • Skal have en diagnose af GNEM, HIBM, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopati Type 2, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV) eller Nonaka sygdom. (Genotyping vil ikke være påkrævet for GNEM Disease Registry og vil ikke blive udført i denne protokol. Men, når de er tilgængelige, bør genotyper af sygdomsregistreringspersoner angives, og alle forsøgspersoner vil blive opfordret til at blive genotypet i løbet af sygdomsregistret gennem uafhængige programmer.)
  • Skal være villig og i stand til at overholde alle studieprocedurer.
  • Skal opfylde alle inklusionskriterierne for GNEM Disease Registry-delen af ​​undersøgelsen.
  • Skal være villig til at få deres indsamlede information brugt som en del af GNEM Disease Registry.
  • Skal give en genotype, der bekræfter GNE-sygdom. Genotyping vil ikke blive udført som en del af denne protokol, så genotypedata for GNE-sygdom skal leveres af forsøgspersonen/lægen fra andre kilder.
  • Efter investigators opfattelse vil emnet blive klage med studiebesøgsplan og undersøgelsesprocedurer.

Ekskluderingskriterier:

  • For Natural History Component, samtidig sygdom eller tilstand, som efter investigatorens opfattelse ville forstyrre undersøgelsesdeltagelsen eller ville påvirke sikkerheden.
  • For Online Registry Component er der ingen eksklusionskriterier.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Natural History Prospective Observational Group
Online Registry Patient Reported Group

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Karakteriser HIBM sygdomspræsentation og progression over tid ved hjælp af relevante kliniske vurderinger af muskelstyrke og funktion.
Tidsramme: 3 år
3 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Få information for bedre at karakterisere livskvalitet og forstå timingen af ​​væsentlige livsændrende hændelser hos HIBM-patienter ved hjælp af patientrapporterede resultater.
Tidsramme: 3 år
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Newcastle University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
5. april 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. november 2017

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. november 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
4. februar 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
5. februar 2013

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
6. februar 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
27. april 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
25. april 2018

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • UX001-CL401

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger