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GNE-Myopathy Disease Monitoring Program (GNEM-DMP): un registro e uno studio osservazionale prospettico di storia naturale per valutare la miopatia GNE o la miopatia ereditaria da corpi di inclusione (HIBM)

25 aprile 2018 aggiornato da: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
L'HIBM è una grave miopatia progressiva che tipicamente si presenta nella prima età adulta come debolezza dei muscoli distali degli arti inferiori e progredisce prossimalmente, portando a una perdita della forza e della funzione muscolare e, infine, a uno stato legato alla sedia a rotelle. Il tasso di progressione è graduale e variabile nel corso di 10-20 anni o più. È necessario comprendere meglio le caratteristiche specifiche della malattia dell'HIBM per aumentare la consapevolezza della malattia; facilitare la diagnosi precoce; identificare i pazienti; ampliare la conoscenza della presentazione clinica, della progressione e della variazione della malattia; identificare e convalidare biomarcatori e altre misure di efficacia; informare sulla progettazione e l'interpretazione degli studi clinici sui prodotti sperimentali; e infine per ottimizzare la gestione del paziente.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

L'obiettivo principale di questo programma è comprendere meglio HIBM.

Gli obiettivi specifici del registro delle malattie HIBM sono:

  • Comprendere la distribuzione geografica e l'incidenza/prevalenza regionale del GNEM.
  • Ottenere una valutazione della storia medica, della presentazione clinica e della progressione della malattia nei pazienti GNEM e fornire un collegamento per i soggetti alla più ampia comunità GNEM e ai programmi associati.
  • Fornire informazioni personalizzate ai soggetti e ai loro medici che desiderano informazioni sullo stato e sulla progressione della loro malattia.

Gli obiettivi specifici dello studio di storia naturale HIBM sono:

  • Caratterizza la presentazione e la progressione della malattia HIBM nel tempo utilizzando valutazioni cliniche pertinenti della forza e della funzione muscolare.
  • Ottenere informazioni per caratterizzare meglio la qualità della vita e comprendere la tempistica di eventi significativi che cambiano la vita nei pazienti con HIBM utilizzando i risultati riportati dai pazienti.
  • Identificare i biomarcatori e le misure di efficacia da utilizzare come endpoint nei futuri studi clinici.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
319

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Bulgaria
      • Sofia, Bulgaria
        • Bulgarian Neuromuscular Disease Association
  • Canada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8N3Z5
        • McMaster University
  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Association Institut de Myologie
  • Regno Unito
    • Tyne And Wear
      • Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Regno Unito, NE1 4LP
        • The Newcastle Upon Tyne Hospitals
  • Stati Uniti
    • California
      • Irvine, California, Stati Uniti, 92697
        • University of California, Irvine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Deve avere una diagnosi di HIBM, miopatia GNE, miopatia risparmiatrice del quadricipite (QSM), miopatia da corpi inclusi di tipo 2, miopatia distale con vacuoli bordati (DMRV) o malattia di Nonaka.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Deve essere disposto e in grado di fornire il consenso elettronico per rilasciare l'accesso alle informazioni mediche allo sponsor dello studio o ai suoi agenti
  • Deve avere una diagnosi di GNEM, HIBM, miopatia risparmiatrice del quadricipite (QSM), miopatia da corpi inclusi di tipo 2, miopatia distale con vacuoli bordati (DMRV) o malattia di Nonaka. (La genotipizzazione non sarà richiesta per il registro delle malattie GNEM e non sarà condotta in questo protocollo. Tuttavia, se disponibili, dovrebbero essere forniti i genotipi dei soggetti del registro delle malattie e tutti i soggetti saranno incoraggiati a essere genotipizzati durante il corso del registro delle malattie attraverso programmi indipendenti.)
  • Deve essere disposto e in grado di rispettare tutte le procedure di studio.
  • Deve soddisfare tutti i criteri di inclusione per la parte dello studio del Registro delle malattie GNEM.
  • Devono essere disposti a far utilizzare le informazioni raccolte come parte del Registro delle Malattie GNEM.
  • Deve fornire un genotipo che confermi la malattia GNE. La genotipizzazione non sarà condotta come parte di questo protocollo, quindi i dati sul genotipo della malattia GNE devono essere forniti dal soggetto/medico da altre fonti.
  • Secondo l'opinione dello sperimentatore, il soggetto sarà oggetto di reclamo con il programma delle visite di studio e le procedure di studio.

Criteri di esclusione:

  • Per la componente di storia naturale, malattia o condizione concomitante che, a parere dello sperimentatore, interferirebbe con la partecipazione allo studio o influirebbe sulla sicurezza.
  • Per il componente del registro online, non ci sono criteri di esclusione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Gruppo di osservazione prospettico di storia naturale
Registro online Gruppo segnalato dal paziente

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Caratterizza la presentazione e la progressione della malattia HIBM nel tempo utilizzando valutazioni cliniche pertinenti della forza e della funzione muscolare.
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Ottenere informazioni per caratterizzare meglio la qualità della vita e comprendere la tempistica di eventi significativi che cambiano la vita nei pazienti con HIBM utilizzando i risultati riportati dai pazienti.
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Newcastle University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
5 aprile 2013

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 novembre 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 novembre 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
4 febbraio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
5 febbraio 2013

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
6 febbraio 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
27 aprile 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
25 aprile 2018

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • UX001-CL401

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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