Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Analýza zlomových bodů de Novo zjevně vyvážených chromozomálních translokací

10. června 2026 aktualizováno: University Hospital, Montpellier

Vývoj techniky k identifikaci nových genů studiem a klonováním zlomových bodů de Novo Zjevně vyvážené chromozomální translokace u pacientů se syndromem psychomotorické retardace

U každého dítěte s vývojovým zpožděním vyšetřovatelé provedou konstituční karyotyp. Tento karyotyp může odhalit zjevně vyvážené chromozomální přeuspořádání (žádná viditelná ztráta nebo zisk genetického materiálu), jako je translokace mezi dvěma nebo více chromozomy náhodného výskytu (nepřenášené rodiči). Zdánlivě vyvážená translokace však nevysvětluje fenotyp dítěte. Mezi hypotézami, které by mohly vysvětlit symptomy dítěte, je možnost další chromozomální abnormality v bodech zlomu translokace, jiný defekt jinde na chromozomech nebo narušení genu v bodech zlomu nebo blízko nich. Protože rozlišení konstitučního karyotypu je omezené, mohou tyto mikroanomálie zůstat nediagnostikovány. Cílem této studie je hledat mikroanomálii na chromozomu pomocí technologie s vyšším rozlišením než má konvenční karyotyp. Navrhovaná studie využívá technologii DNA microarray na DNA extrahované z krevních lymfocytů k provedení analýzy všech chromozomů s vysokým rozlišením za účelem hledání nevyváženého mikropřeuspořádání (jako je ztráta nebo zisk chromozomálního materiálu). Pokud se nenajde žádné mikropřeskupení, budou vyšetřovatelé pokračovat hledáním defektu narušení genu v bodech zlomu podílejících se na translokaci nebo v jejich blízkosti. To bude provedeno nejprve izolací chromozomů zapojených do translokace průtokovou cytometrií a poté hybridizací každého z izolovaných chromozomů na novém mikročipu. Účelem této studie je najít možnou příčinu vysvětlení fenotypu (mikropřeskupení nebo narušení genu).

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Psychomotorické zpoždění je pozorováno u přibližně 3 % běžné populace a má různé příčiny: environmentální, genetické (gen nebo chromozom) nebo neznámé. Chromozomální abnormality byly identifikovány u 15 % syndromického psychomotorického zpoždění (tj. spojené s jiným příznakem). Vyvážené chromozomální translokace jsou pozorovány u jednoho z 1000 jedinců a pouze 6 % pacientů s de novo zjevně vyváženými translokacemi má abnormální fenotyp (Warburton, 1991). Přehled literatury týkající se mikročipové analýzy de novo zjevně vyvážených translokací u pacientů s psychomotorickým zpožděním odhaluje:* ve 40 % případů: abnormalitu neidentifikovanou na karyotypu, ať už v hraničních bodech translokací, ani na jiném místě na karyotypu genom,* v 60 % případů: nebyly nalezeny žádné abnormality s rozlišením do 25 kb (Schluth-Bolard et al., 2009). Technika obecně používaná ke klonování bodu zlomu a identifikaci narušeného genu je „procházka“ po chromozomu. Tato technika využívá fluorescenční sondy, jako jsou BAC nebo PAC, umístěné na odvozených chromozomech na obou stranách hraničních bodů. Tato technika je pracná, časově náročná a drahá, protože je nutné sondovat podél odvozených chromozomů, blíže a blíže k bodu zlomu, aby se nalezla sonda překrývající bod zlomu. Vyšetřovatelé navrhují originální, inovativní a rychlou techniku ​​mapování zlomových bodů translokace chromozomů u pacientů s psychomotorickým zpožděním a bez abnormalit na mikročipové analýze. Hlavním cílem je vyvinout techniku ​​pro identifikaci nových genů klonováním a mapováním zlomových bodů translokace chromozomů. Tyto geny by pak byly kandidáty na vysvětlení fenotypu pacienta. Studie pokrývá období 24 měsíců a zahrnuje 10 pacientů. Bude vyhodnocena proveditelnost techniky a také její aplikace pro rutinní laboratorní diagnostiku. Studie byla schválena naší místní bioetickou komisí a respektuje francouzské zákony o bioetice. Metodika: Pacienti by měli být vybíráni na poradách personálu včetně lékařů a biologů. Provede se počáteční mikročipová analýza, aby se identifikoval zisk nebo ztráta genetického materiálu. Vzorky, u kterých není dobře identifikován žádný zisk nebo ztráta, pak podstoupí průtokovou cytometrii, aby se izolovaly odvozené chromozomy. Každý derivační chromozom se poté hybridizuje s novým mikročipem, čímž se odhalí bod zlomu. Body zlomu budou potvrzeny technikou FISH a techniky molekulární biologie se dobře použijí pro klonování a sekvenování bodů přerušení. Databáze se dobře používají ke kontrole genů umístěných v bodech přerušení nebo kolem nich. Požadované údaje: Administrativní údaje (3 první písmena příjmení a 2 první písmena jména, datum narození, identifikace rodičů, informovaný souhlas). Klinická a biologická data (fenotyp, karyotyp, jiné genetické studie). Očekávané výsledky: Vývoj rychlé a méně nákladné techniky pro klonování zlomů translokace, Identifikace genů potenciálně zapojených do mentálního zpoždění a anomálií vývoje embrya, Hodnocení distribuce různých příčin syndromického mentálního zpoždění (nevyvážená translokace na microarray, dodatečné přeuspořádání na microarray , narušení genu nebo neidentifikovaná příčina).

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
10

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Raná fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Montpellier, Francie, 34295
        • Laboratory of Chromosomal Genetics - Universitary Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • pacient se syndromickým psychomotorickým zpožděním
  • pacient se zjevně vyváženou de novo chromozomální translokací
  • pacient se zdravotním pojištěním
  • informovaný souhlas podepsaný pacientem nebo rodiči nebo zákonným zástupcem dětí

Kritéria vyloučení:

  • pacient s dědičnou translokací

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Žádný zásah: Syndrom psychomotorické retardace
Syndrom psychomotorické retardace pomocí identifikace zlomových bodů
Biologický: Identifikace lomových bodů
Identifikace bodů zlomu v molekulární biologii : demonstrace chimérické sekvence odpovídající oblasti spojení mezi dvěma chromozomy

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení podílu případů, u kterých je nalezena příčina vysvětlující fenotyp, u pacientů se zjevně vyváženou de novo translokací
Časové okno: 6 měsíců a 2 roky
Hodnocení podílu případů, u kterých je nalezena příčina vysvětlující fenotyp, u pacientů se zjevně vyváženou de novo translokací
6 měsíců a 2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University Hospital, Montpellier

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Jacques MD Puechberty, PHD, Laboratory of Chromosomal Genetics - Universitary Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. října 2011

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
8. ledna 2015

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
8. ledna 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
29. března 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
3. dubna 2013

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
8. dubna 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
12. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
10. června 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. června 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 8688

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení