Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Brudpunktsanalyse af de Novo tilsyneladende afbalancerede kromosomale translokationer

10. juni 2026 opdateret af: University Hospital, Montpellier

Udvikling af en teknik til at identificere nye gener ved at studere og klone brudpunkterne for de Novo tilsyneladende afbalancerede kromosomale translokationer hos patienter med syndromisk psykomotorisk retardering

For hvert barn med udviklingsforsinkelse laver efterforskerne en konstitutionel karyotype. Denne karyotype kan afsløre en tilsyneladende afbalanceret kromosomomlejring (intet synligt tab eller tilvækst af genetisk materiale), såsom en translokation mellem to eller flere kromosomer af utilsigtet forekomst (ikke overført af forældre). En tilsyneladende afbalanceret translokation forklarer dog ikke barnets fænotype. Blandt de hypoteser, der kunne forklare barnets symptomer, er der mulighed for en anden kromosomafvigelse ved translokationsbrudpunkterne, en anden defekt andre steder på kromosomerne eller genforstyrrelser ved eller i nærheden af ​​brudpunkterne. Fordi opløsningen af ​​en konstitutionel karyotype er begrænset, kan disse mikroanomalier forblive udiagnosticeret. Målet med denne undersøgelse er at lede efter en mikroanomali på et kromosom ved hjælp af en teknologi med højere opløsning end den konventionelle karyotype. Den foreslåede undersøgelse bruger DNA-mikroarray-teknologi på DNA ekstraheret fra blodlymfocytter til at udføre højopløsningsanalyse af alle kromosomer for at søge efter en ubalanceret mikroomlejring (såsom tab eller forstærkning af kromosomalt materiale). Hvis der ikke findes nogen mikroomlejring, vil efterforskerne forfølge ved at lede efter en genforstyrrelsesdefekt ved eller nær de brudpunkter, der er involveret i translokationen. Dette vil ske ved først at isolere kromosomerne involveret i translokationen ved flowcytometri og derefter hybridisere hvert af de isolerede kromosomer på et nyt mikroarray. Formålet med denne undersøgelse er at finde en mulig årsag til at forklare fænotypen (mikrorearrangement eller genforstyrrelse).

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Psykomotorisk forsinkelse observeres hos cirka 3 % af den generelle befolkning og har forskellige årsager: miljømæssige, genetiske (gen eller kromosom) eller ukendt. Kromosomale abnormiteter er blevet identificeret i 15 % af syndromisk psykomotorisk forsinkelse (dvs. forbundet med et andet symptom). Balancerede kromosomale translokationer observeres hos én ud af hver 1000 individer, og kun 6% af patienterne med de novo tilsyneladende balancerede translokationer har en unormal fænotype (Warburton, 1991). Gennemgang af litteraturen vedrørende mikroarray-analysen af ​​de novo tilsyneladende balancerede translokationer hos patienter med psykomotorisk forsinkelse afslører:* i 40 % af tilfældene: en abnormitet, der ikke er identificeret på karyotypen, enten ved translokationsbrudpunkterne eller et andet sted på genom,* i 60 % af tilfældene: der findes ingen abnormiteter med en opløsning på op til 25kb (Schluth-Bolard et al., 2009). Den teknik, der generelt bruges til at klone et brudpunkt og identificere et forstyrret gen, er en "vandring" på kromosomet. Denne teknik bruger fluorescerende prober, såsom BAC'er eller PAC'er, placeret på de afledte kromosomer på begge sider af brudpunkterne. Denne teknik er arbejdskrævende, tidskrævende og dyr, fordi man skal sondere langs de afledte kromosomer, tættere og tættere på brudpunktet, for at finde sonden, der overlapper brudpunktet. Efterforskerne foreslår en original, innovativ og hurtig teknik til at kortlægge kromosomtranslokationsbrudpunkter hos patienter med psykomotorisk forsinkelse og ingen abnormiteter på mikroarray-analyse. Hovedformålet er at udvikle en teknik til at identificere nye gener ved at klone og kortlægge kromosomtranslokationsbrudpunkter. Disse gener vil så være kandidater til at forklare patientens fænotype. Undersøgelsen dækker en 24 måneders periode og omfatter 10 patienter. Teknikkens gennemførlighed såvel som dens anvendelse til rutinemæssig laboratoriediagnose vil blive evalueret. Undersøgelsen blev godkendt af vores lokale bioetiske komité og respekterer fransk lov om bioetik. Metode: Patienter skal udvælges under personalemøder, herunder klinikere og biologer. En indledende mikroarray-analyse skal udføres for at identificere en gevinst eller tab af genetisk materiale. Prøver, for hvilke ingen gevinst eller tab er identificeret godt, gennemgår derefter flowcytometri for at isolere de afledte kromosomer. Hver afledt kromosombrønd hybridiseres derefter til en ny mikroarray, hvorved brudpunktet afsløres. Brydepunkterne vil blive bekræftet ved hjælp af FISH-teknik, og molekylærbiologiske teknikker vil blive anvendt til at klone og sekventere brudpunkterne. Databaser kan godt bruges til at tjekke for gener placeret i eller omkring brudpunkterne. Nødvendige oplysninger: Administrative data (3 første bogstaver i efternavnet og 2 første bogstaver i fornavnet, fødselsdato, identifikation af forældre, informeret samtykke). Kliniske og biologiske data (fænotype, karyotype, andre genetiske undersøgelser). Forventede resultater: Udvikling af hurtig og billigere teknik til at klone translokationsbrudpunkter, Identifikation af gener, der potentielt er involveret i mental forsinkelse og anomalier i embryoudvikling, Evaluering af fordelingen af ​​forskellige årsager til syndromisk mental forsinkelse (ubalanceret translokation på mikroarray, yderligere omarrangering på mikroarray , genforstyrrelse eller uidentificeret årsag).

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
10

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Tidlig fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Montpellier, Frankrig, 34295
        • Laboratory of Chromosomal Genetics - Universitary Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patient med syndromisk psykomotorisk forsinkelse
  • patient med en tilsyneladende afbalanceret de novo kromosomal translokation
  • patient med sygesikring
  • informeret samtykke underskrevet af patient eller af forældre eller af den juridiske repræsentant for børn

Ekskluderingskriterier:

  • patient med en arvelig translokation

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Ingen indgriben: Psykomotorisk retardering syndrom
Psykomotorisk retardering syndromisk ved identifikation af brudpunkter
Biologisk: Identifikation af brudpunkter
Identifikation af brudpunkter i molekylærbiologi: demonstration af en kimærisk sekvens svarende til en forbindelsesregion mellem de to kromosomer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering af andelen af ​​tilfælde, hvor der findes en årsag, der forklarer fænotypen for patienter med en tilsyneladende balance de novo translokation
Tidsramme: 6 måneder og 2 år
Evaluering af andelen af ​​tilfælde, hvor der findes en årsag, der forklarer fænotypen for patienter med en tilsyneladende balance de novo translokation
6 måneder og 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University Hospital, Montpellier

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Jacques MD Puechberty, PHD, Laboratory of Chromosomal Genetics - Universitary Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. oktober 2011

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
8. januar 2015

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
8. januar 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
29. marts 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
3. april 2013

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
8. april 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
12. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
10. juni 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juni 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 8688

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger