Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace nového genu zapojeného do dědičné lipodystrofie (LIPOGENE)

29. května 2026 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux

Identifikace nového genu podílejícího se na hereditární lipodystrofii - LIPOGEN

Lidské lipodystrofie (lipoD) představují heterogenní skupinu onemocnění charakterizovanou generalizovaným nebo částečným úbytkem tuku s hypertrofií tuku v jiných depotech, pokud je částečná.3, 4 Inzulinová rezistence, dyslipidémie a diabetes jsou obecně spojeny, což vede k časným komplikacím. Získaná lipoD může být generalizovaná, připomínající vrozené formy, nebo částečná, jako je Barraquer-Simonsův syndrom, s úbytkem tuku v horní části těla kontrastujícím s hromaděním v dolní části. Nejběžnější formy lipoD jsou iatrogenní. U pacientů infikovaných virem lidské imunodeficience měla některá antiretrovirová léčiva první generace silnou souvislost s periferní lipoatrofií a metabolickými změnami. Genetické formy jsou velmi vzácné: recesivní generalizovaný kongenitální lipoD je ve většině případů výsledkem mutací v genech kódujících seipin nebo 1-acyl-glycerol-3-fosfát-acyltransferázu 2 (AGPAT2). Dominantní parciální familiární lipoD je výsledkem mutací v genech kódujících jaderný protein lamin A/C nebo adipózní transkripční faktor PPARgamma. Důležité je, že mutace LMNA jsou také zodpovědné za metabolické laminopatie, připomínající metabolický syndrom a progerii, syndrom předčasného stárnutí. Molekulárně genetické základy mnoha vzácných forem genetického lipoD zbývá objasnit.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Výzkumníci nedávno hodnotili dvě sestry (indexové pacientky) postižené syndromem sdružujícím difuzní leukoencefalopatii a parciální lipoD. Vyšetřovatelé analyzovali četné známé genetické příčiny leukodystrofií a lipoD, ale nepodařilo se jim identifikovat známou příčinu tohoto syndromu, která nebyla nikdy dříve hlášena. Vyšetřovatelé poté přešli na analýzy exomu pomocí sekvenování nové generace u obou postižených sester a jejich nepostižených příbuzných (jedné sestry a dvou rodičů). Vyšetřovatelé identifikovali vynikající kandidátní gen s homozygotní missense mutací u obou postižených sester. Výzkumníci se nyní snaží prokázat zapojení tohoto kandidátního genu do determinismu lipoD hledáním dalších mutací v kandidátském genu u řady pacientů postižených lipoD (ve spolupráci s Pr Capeauovým týmem) (studie LIPOGENE) a funkčními analýzami provedenými v dva indexovaní pacienti na vzorcích krve a kůže (podstudie LIPOGENE).

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
2

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Bordeaux, Francie, 33076
        • Service de Génétique Médicale

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

studium:

  • Pacienti postižení lipoD
  • Žádná identifikovaná genetická příčina lipoD
  • Dítě nebo dospělý
  • DNA je již k dispozici ve francouzské referenční laboratoři pro genetickou diagnostiku lipoD (laboratoire de Biochimie du CHU Saint-Antoine, Paříž) nebo v laboratoři INSERM UMRS 938, Faculté de médecine Pierre et Marie Curie Site Saint-Antoine, Paříž
  • Subjekt přidružený k francouzské Sécurité Sociale
  • Získaný podepsaný souhlas pro molekulární diagnostiku lipoD.

Dílčí studie:

  • Podepsaný souhlas pro tuto dílčí studii byl získán od obou indexovaných pacientů

Kritéria vyloučení:

Studie:

  • Identifikovaná genetická příčina lipoD
  • Žádný podepsaný souhlas pacienta
  • Subjekt není přidružen k francouzské Sécurité Sociale.

Dílčí studie:

  • Absence podepsaného souhlasu získaného pro tuto dílčí studii od obou indexovaných pacientů

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Jiný: Lipodystrophie Héréditaire
Genetický: Amplifikace pomocí PCR a přímé sekvenování na celé kódující sekvenci a hranicích intron-exony kandidátního genu
Biologický: Proveďte biochemická a imunoznačená vyšetření krevních buněk a fibroblastů
Provedeno pouze u dvou indexovaných pacientů zařazených do dílčí studie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Další mutace ve studovaném kandidátním genu XX
Časové okno: 6 měsíců
Primární výsledek studie
6 měsíců
Změněné složení lipidů v membránách červených krvinek
Časové okno: 6 měsíců
Primární výsledek dílčí studie
6 měsíců
Kvantitativní nebo kvalitativní variace proteinu kódovaného kandidátním genem ve fibroblastech
Časové okno: 6 měsíců
Primární výsledek dílčí studie
6 měsíců
Hustá depozita v cytoplazmě fibroblastů
Časové okno: 6 měsíců
Primární výsledek dílčí studie
6 měsíců
Fosfolipidové anomálie v plazmě
Časové okno: 6 měsíců
Primární výsledek dílčí studie
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University Hospital, Bordeaux

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Marie-Laure VUILLAUME, University Hospital, Bordeaux

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. ledna 2014

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. ledna 2014

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. ledna 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
24. ledna 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
5. února 2014

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
6. února 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
1. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
29. května 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. ledna 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • CHUBX 2013/13
  • 2013-004312-22 (Číslo EudraCT)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení