Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af et nyt gen involveret i arvelig lipodystrofi (LIPOGENE)

29. maj 2026 opdateret af: University Hospital, Bordeaux

Identifikation af et nyt gen involveret i arvelig lipodystrofi - LIPOGEN

Humane lipodystrofier (lipoD) repræsenterer en heterogen gruppe af sygdomme karakteriseret ved generaliseret eller delvist fedttab, med fedthypertrofi i andre depoter, når de er partielle.3, 4 Insulinresistens, dyslipidæmi og diabetes er generelt forbundet, hvilket fører til tidlige komplikationer. Erhvervet lipoD kan være generaliseret, der ligner medfødte former, eller delvist, som Barraquer-Simons syndrom, med tab af fedt i den øvre del af kroppen i kontrast til ophobning i den nedre del. De mest almindelige former for lipoD er iatrogene. Hos humane immundefektvirus-inficerede patienter var nogle førstegenerations antiretrovirale lægemidler stærkt relateret til perifer lipoatrofi og metaboliske ændringer. Genetiske former er meget usædvanlige: recessiv generaliseret medfødt lipoD skyldes i de fleste tilfælde mutationer i generne, der koder for seipin eller 1-acyl-glycerol-3-phosphat-acyltransferase 2 (AGPAT2). Dominant partiel familiær lipoD er resultatet af mutationer i gener, der koder for det nukleare protein lamin A/C eller den adipose transkriptionsfaktor PPARgamma. Det er vigtigt, at LMNA-mutationer også er ansvarlige for metaboliske laminopatier, der ligner det metaboliske syndrom og progeria, et syndrom af for tidlig aldring. Molekylærgenetiske baser for mange sjældne former for genetisk lipoD mangler at blive belyst.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Efterforskerne har for nylig evalueret to søstre (indekspatienter) ramt af et syndrom, der forbinder diffus leukoencefalopati og partiel lipoD. Efterforskerne har analyseret adskillige kendte genetiske årsager til leukodystrofier og lipoD, men efterforskerne formåede ikke at identificere en kendt årsag til dette syndrom, som aldrig tidligere er blevet rapporteret. Efterforskerne skiftede derefter deres indsats til analyser af exome ved hjælp af næste generations sekvensering i både berørte søstre og deres upåvirkede slægtninge (en søster og to forældre). Forskerne identificerede et fremragende kandidatgen med en homozygot missense-mutation i begge berørte søstre. Efterforskerne sigter nu på at bevise involveringen af ​​dette kandidatgen i lipoD's determinisme ved at søge efter yderligere mutationer i kandidatgenet i en række patienter, der er ramt af lipoD (samarbejde med Pr Capeaus team) (LIPOGENE-undersøgelse) og ved funktionelle analyser udført i de to indekspatienter på blod- og hudprøver (LIPOGENE-delundersøgelse).

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
2

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bordeaux, Frankrig, 33076
        • Service de Génétique Médicale

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Undersøgelse :

  • Patienter ramt af lipoD
  • Ingen identificeret genetisk årsag til lipoD
  • Barn eller voksen
  • DNA allerede tilgængeligt i det franske referencelaboratorium til genetisk diagnose af lipoD (laboratoire de Biochimie du CHU Saint-Antoine, Paris) eller i INSERM UMRS 938 laboratoriet, Faculté de médecine Pierre et Marie Curie Site Saint-Antoine, Paris
  • Emne tilknyttet det franske Sécurité Sociale
  • Underskrevet samtykke opnået til molekylær diagnose af lipoD.

Delstudie:

  • Underskrevet samtykke opnået til denne delundersøgelse fra begge indekspatienter

Ekskluderingskriterier:

Undersøgelse:

  • Identificeret genetisk årsag til lipoD
  • Intet underskrevet samtykke fra patienten
  • Emne ikke tilknyttet det franske Sécurité Sociale.

Delstudie:

  • Fravær af underskrevet samtykke opnået til denne delundersøgelse fra begge indekspatienter

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Andet: Lipodystrophie Héréditaire
Genetisk: Amplifikation ved PCR og direkte sekventering på hele den kodende sekvens og intron-exon-grænser af kandidatgenet
Biologisk: Udfør biokemiske og immunmærkede undersøgelser af blodceller og fibroblaster
Udført kun i de to indekspatienter, der er indskrevet i delstudiet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Yderligere mutation i det undersøgte kandidatgen XX
Tidsramme: 6 måneder
Undersøgelsens primære resultat
6 måneder
Ændret lipidsammensætning i membraner af røde blodlegemer
Tidsramme: 6 måneder
Delundersøgelsens primære resultat
6 måneder
Kvantitativ eller kvalitativ variation af proteinet kodet af kandidatgenet i fibroblaster
Tidsramme: 6 måneder
Delundersøgelsens primære resultat
6 måneder
Tætte aflejringer i fibroblaster cytoplasma
Tidsramme: 6 måneder
Delundersøgelsens primære resultat
6 måneder
Fosfolipider anomalier i plasma
Tidsramme: 6 måneder
Delundersøgelsens primære resultat
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University Hospital, Bordeaux

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Marie-Laure VUILLAUME, University Hospital, Bordeaux

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. januar 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. januar 2014

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. januar 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
24. januar 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
5. februar 2014

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
6. februar 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
1. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
29. maj 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. januar 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • CHUBX 2013/13
  • 2013-004312-22 (EudraCT nummer)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger