Identifikace nového genu zapojeného do dědičné lipodystrofie (LIPOGENE)
29. května 2026 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux
Identifikace nového genu podílejícího se na hereditární lipodystrofii - LIPOGEN
Lidské lipodystrofie (lipoD) představují heterogenní skupinu onemocnění charakterizovanou generalizovaným nebo částečným úbytkem tuku s hypertrofií tuku v jiných depotech, pokud je částečná.3, 4 Inzulinová rezistence, dyslipidémie a diabetes jsou obecně spojeny, což vede k časným komplikacím.
Získaná lipoD může být generalizovaná, připomínající vrozené formy, nebo částečná, jako je Barraquer-Simonsův syndrom, s úbytkem tuku v horní části těla kontrastujícím s hromaděním v dolní části.
Nejběžnější formy lipoD jsou iatrogenní.
U pacientů infikovaných virem lidské imunodeficience měla některá antiretrovirová léčiva první generace silnou souvislost s periferní lipoatrofií a metabolickými změnami.
Genetické formy jsou velmi vzácné: recesivní generalizovaný kongenitální lipoD je ve většině případů výsledkem mutací v genech kódujících seipin nebo 1-acyl-glycerol-3-fosfát-acyltransferázu 2 (AGPAT2).
Dominantní parciální familiární lipoD je výsledkem mutací v genech kódujících jaderný protein lamin A/C nebo adipózní transkripční faktor PPARgamma.
Důležité je, že mutace LMNA jsou také zodpovědné za metabolické laminopatie, připomínající metabolický syndrom a progerii, syndrom předčasného stárnutí.
Molekulárně genetické základy mnoha vzácných forem genetického lipoD zbývá objasnit.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Výzkumníci nedávno hodnotili dvě sestry (indexové pacientky) postižené syndromem sdružujícím difuzní leukoencefalopatii a parciální lipoD.
Vyšetřovatelé analyzovali četné známé genetické příčiny leukodystrofií a lipoD, ale nepodařilo se jim identifikovat známou příčinu tohoto syndromu, která nebyla nikdy dříve hlášena.
Vyšetřovatelé poté přešli na analýzy exomu pomocí sekvenování nové generace u obou postižených sester a jejich nepostižených příbuzných (jedné sestry a dvou rodičů).
Vyšetřovatelé identifikovali vynikající kandidátní gen s homozygotní missense mutací u obou postižených sester.
Výzkumníci se nyní snaží prokázat zapojení tohoto kandidátního genu do determinismu lipoD hledáním dalších mutací v kandidátském genu u řady pacientů postižených lipoD (ve spolupráci s Pr Capeauovým týmem) (studie LIPOGENE) a funkčními analýzami provedenými v dva indexovaní pacienti na vzorcích krve a kůže (podstudie LIPOGENE).
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
2
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Bordeaux, Francie, 33076
- Service de Génétique Médicale
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
studium:
- Pacienti postižení lipoD
- Žádná identifikovaná genetická příčina lipoD
- Dítě nebo dospělý
- DNA je již k dispozici ve francouzské referenční laboratoři pro genetickou diagnostiku lipoD (laboratoire de Biochimie du CHU Saint-Antoine, Paříž) nebo v laboratoři INSERM UMRS 938, Faculté de médecine Pierre et Marie Curie Site Saint-Antoine, Paříž
- Subjekt přidružený k francouzské Sécurité Sociale
- Získaný podepsaný souhlas pro molekulární diagnostiku lipoD.
Dílčí studie:
- Podepsaný souhlas pro tuto dílčí studii byl získán od obou indexovaných pacientů
Kritéria vyloučení:
Studie:
- Identifikovaná genetická příčina lipoD
- Žádný podepsaný souhlas pacienta
- Subjekt není přidružen k francouzské Sécurité Sociale.
Dílčí studie:
- Absence podepsaného souhlasu získaného pro tuto dílčí studii od obou indexovaných pacientů
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Lipodystrophie Héréditaire
|
Provedeno pouze u dvou indexovaných pacientů zařazených do dílčí studie
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Další mutace ve studovaném kandidátním genu XX
Časové okno: 6 měsíců
|
Primární výsledek studie
|
6 měsíců
|
|
Změněné složení lipidů v membránách červených krvinek
Časové okno: 6 měsíců
|
Primární výsledek dílčí studie
|
6 měsíců
|
|
Kvantitativní nebo kvalitativní variace proteinu kódovaného kandidátním genem ve fibroblastech
Časové okno: 6 měsíců
|
Primární výsledek dílčí studie
|
6 měsíců
|
|
Hustá depozita v cytoplazmě fibroblastů
Časové okno: 6 měsíců
|
Primární výsledek dílčí studie
|
6 měsíců
|
|
Fosfolipidové anomálie v plazmě
Časové okno: 6 měsíců
|
Primární výsledek dílčí studie
|
6 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Marie-Laure VUILLAUME, University Hospital, Bordeaux
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. ledna 2014
Primární dokončení (Aktuální)
1. ledna 2014
Dokončení studie (Aktuální)
1. ledna 2014
Termíny zápisu do studia
První předloženo
24. ledna 2014
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
5. února 2014
První zveřejněno (Odhadovaný)
6. února 2014
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
1. června 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
29. května 2026
Naposledy ověřeno
1. ledna 2015
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CHUBX 2013/13
- 2013-004312-22 (Číslo EudraCT)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .