Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja nowego genu zaangażowanego w dziedziczną lipodystrofię (LIPOGENE)

29 maja 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Bordeaux

Identyfikacja nowego genu zaangażowanego w dziedziczną lipodystrofię - LIPOGENE

Ludzkie lipodystrofie (lipoD) reprezentują heterogenną grupę chorób charakteryzujących się uogólnioną lub częściową utratą tkanki tłuszczowej, z częściowym przerostem tkanki tłuszczowej w innych magazynach.3,4 Insulinooporność, dyslipidemia i cukrzyca są na ogół powiązane, co prowadzi do wczesnych powikłań. Nabyta lipoD może być uogólniona, przypominająca formy wrodzone lub częściowa, jak zespół Barraquera-Simonsa, z utratą tkanki tłuszczowej w górnej części ciała, kontrastującą z gromadzeniem się w dolnej części. Najczęstsze formy lipoD są jatrogenne. U pacjentów zakażonych ludzkim wirusem niedoboru odporności niektóre leki przeciwretrowirusowe pierwszej generacji były silnie związane z lipoatrofią obwodową i zmianami metabolicznymi. Formy genetyczne są bardzo rzadkie: recesywnie uogólniona wrodzona lipoD wynika w większości przypadków z mutacji w genach kodujących seipinę lub 1-acylo-glicerol-3-fosforano-acylotransferazę 2 (AGPAT2). Dominujący częściowy rodzinny lipoD wynika z mutacji w genach kodujących laminat białka jądrowego A/C lub tłuszczowy czynnik transkrypcyjny PPARgamma. Co ważne, mutacje LMNA są również odpowiedzialne za laminopatie metaboliczne, przypominające zespół metaboliczny i progerię, zespół przedwczesnego starzenia się. Molekularne podstawy genetyczne wielu rzadkich form genetycznego lipoD pozostają do wyjaśnienia.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Badacze niedawno ocenili dwie siostry (pacjentki indeksowe) dotknięte zespołem związanym z rozlaną leukoencefalopatią i częściowym lipoD. Badacze przeanalizowali wiele znanych genetycznych przyczyn leukodystrofii i lipoD, ale badaczom nie udało się zidentyfikować znanej przyczyny tego zespołu, która nigdy wcześniej nie została opisana. Następnie badacze przestawili swoje wysiłki na analizy egzomu przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji u obu dotkniętych chorobą sióstr i ich zdrowych krewnych (jedna siostra i dwoje rodziców). Badacze zidentyfikowali doskonały gen kandydujący z homozygotyczną mutacją zmiany sensu u obu dotkniętych chorobą sióstr. Badacze zamierzają teraz udowodnić udział tego genu kandydującego w determinizmie lipoD poprzez poszukiwanie dodatkowych mutacji w genie kandydującym u serii pacjentów dotkniętych lipoD (współpraca z zespołem Pr Capeau) (badanie LIPOGENE) oraz poprzez analizy funkcjonalne przeprowadzone w dwóch pacjentów z indeksu na próbkach krwi i skóry (badanie podrzędne LIPOGENE).

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
2

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bordeaux, Francja, 33076
        • Service de Génétique Médicale

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

Badanie :

  • Pacjenci dotknięci lipoD
  • Nie zidentyfikowano genetycznej przyczyny lipoD
  • Dziecko lub dorosły
  • DNA już dostępne we francuskim laboratorium referencyjnym do diagnostyki genetycznej lipoD (laboratoire de Biochimie du CHU Saint-Antoine, Paryż) lub w laboratorium INSERM UMRS 938, Faculté de médecine Pierre et Marie Curie Site Saint-Antoine, Paryż
  • Podmiot powiązany z francuską Sécurité Sociale
  • Uzyskano podpisaną zgodę na diagnostykę molekularną lipoD.

Badanie dodatkowe:

  • Podpisana zgoda uzyskana dla tego badania cząstkowego od obu pacjentów z indeksu

Kryteria wyłączenia:

Badanie:

  • Zidentyfikowana genetyczna przyczyna lipoD
  • Brak podpisanej zgody pacjenta
  • Podmiot niepowiązany z francuską Sécurité Sociale.

Badanie dodatkowe:

  • Brak podpisanej zgody uzyskanej dla tego badania częściowego od obu pacjentów z indeksu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Inny: Lipodystrophie Héréditaire
Genetyczny: Amplifikacja metodą PCR i bezpośrednie sekwencjonowanie całej sekwencji kodującej oraz granic intron-eksony genu kandydującego
Biologiczny: Wykonywanie badań biochemicznych i znakowanych immunologicznie krwinek i fibroblastów
Przeprowadzono tylko u dwóch pacjentów z indeksu włączonych do badania częściowego

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dodatkowa mutacja w badanym genie kandydującym XX
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Główny wynik badania
6 miesięcy
Zmieniony skład lipidów w błonach krwinek czerwonych
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Główny wynik badania częściowego
6 miesięcy
Ilościowa lub jakościowa zmiana białka kodowanego przez gen kandydujący w fibroblastach
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Główny wynik badania częściowego
6 miesięcy
Gęste złogi w cytoplazmie fibroblastów
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Główny wynik badania częściowego
6 miesięcy
Anomalie fosfolipidów w osoczu
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Główny wynik badania częściowego
6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University Hospital, Bordeaux

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Marie-Laure VUILLAUME, University Hospital, Bordeaux

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 stycznia 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 stycznia 2014

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 stycznia 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
24 stycznia 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
5 lutego 2014

Pierwszy wysłany (Szacowany)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
6 lutego 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
1 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
29 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 stycznia 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • CHUBX 2013/13
  • 2013-004312-22 (Numer EudraCT)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami