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Identifizierung eines neuen Gens, das an der hereditären Lipodystrophie beteiligt ist (LIPOGENE)

29. Mai 2026 aktualisiert von: University Hospital, Bordeaux

Identifizierung eines neuen Gens, das an der hereditären Lipodystrophie beteiligt ist – LIPOGENE

Humane Lipodystrophien (LipoD) stellen eine heterogene Gruppe von Krankheiten dar, die durch generalisierten oder partiellen Fettabbau gekennzeichnet sind, mit Fetthypertrophie in anderen Depots, wenn partiell.3, 4 Insulinresistenz, Dyslipidämie und Diabetes sind im Allgemeinen assoziiert, was zu frühen Komplikationen führt. Erworbener lipoD kann generalisiert sein, angeborenen Formen ähneln, oder partiell, wie das Barraquer-Simons-Syndrom, mit Fettverlust im oberen Teil des Körpers im Gegensatz zu einer Anhäufung im unteren Teil des Körpers. Die häufigsten Formen von LipoD sind iatrogen. Bei mit dem humanen Immundefizienzvirus infizierten Patienten standen einige antiretrovirale Medikamente der ersten Generation in engem Zusammenhang mit peripherer Lipoatrophie und metabolischen Veränderungen. Genetische Formen sind sehr selten: Rezessive generalisierte kongenitale LipoD resultieren in den meisten Fällen aus Mutationen in den Genen, die für Seipin oder die 1-Acyl-Glycerol-3-Phosphat-Acyltransferase 2 (AGPAT2) kodieren. Dominante partielle familiäre LipoD resultieren aus Mutationen in Genen, die das Kernprotein Lamin A/C oder den Fetttranskriptionsfaktor PPARgamma codieren. Wichtig ist, dass LMNA-Mutationen auch für metabolische Laminopathien verantwortlich sind, die dem metabolischen Syndrom und Progerie, einem Syndrom vorzeitiger Alterung, ähneln. Die molekulargenetischen Grundlagen vieler seltener Formen von genetischem LipoD müssen noch aufgeklärt werden.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Die Forscher haben kürzlich zwei Schwestern (Indexpatientinnen) untersucht, die von einem Syndrom betroffen waren, das mit diffuser Leukoenzephalopathie und partieller LipoPD assoziiert ist. Die Ermittler haben zahlreiche bekannte genetische Ursachen von Leukodystrophien und lipoD analysiert, aber die Ermittler konnten keine bekannte Ursache für dieses Syndrom identifizieren, über das noch nie zuvor berichtet wurde. Die Ermittler wechselten dann zu Exomanalysen unter Verwendung von Next-Generation-Sequencing bei beiden betroffenen Schwestern und ihren nicht betroffenen Verwandten (eine Schwester und zwei Elternteile). Die Ermittler identifizierten bei beiden betroffenen Schwestern ein hervorragendes Kandidatengen mit einer homozygoten Missense-Mutation. Die Beteiligung dieses Kandidatengens am Determinismus von lipoD wollen die Forscher nun durch eine Suche nach weiteren Mutationen im Kandidatengen bei einer Reihe von Patienten mit LipoD (Zusammenarbeit mit dem Team von Pr Capeau) (LIPOGENE-Studie) und durch funktionelle Analysen nachweisen, die in die beiden Indexpatienten an Blut- und Hautproben (LIPOGENE-Unterstudie).

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
2

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Bordeaux, Frankreich, 33076
        • Service de Génétique Médicale

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Lernen :

  • Von LipoD betroffene Patienten
  • Keine identifizierte genetische Ursache von LipoD
  • Kind oder Erwachsener
  • Bereits verfügbare DNA im französischen Referenzlabor für die genetische Diagnose von lipoD (Laboratoire de Biochimie du CHU Saint-Antoine, Paris) oder im Labor INSERM UMRS 938, Faculté de médecine Pierre et Marie Curie Site Saint-Antoine, Paris
  • Der französischen Sécurité Sociale angeschlossenes Subjekt
  • Unterschriebene Einverständniserklärung für die molekulare Diagnose von LipoD erhalten.

Teilstudium:

  • Unterschriebene Einwilligung für diese Teilstudie von beiden Indexpatienten erhalten

Ausschlusskriterien:

Lernen:

  • Identifizierte genetische Ursache von LipoD
  • Keine unterschriebene Einwilligung des Patienten
  • Subjekt, das nicht der französischen Sécurité Sociale angehört.

Teilstudium:

  • Keine unterschriebene Zustimmung für diese Teilstudie von beiden Indexpatienten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Sonstiges: Lipodystrophie Héréditaire
Genetisch: Amplifikation durch PCR und direkte Sequenzierung der gesamten kodierenden Sequenz und der Intron-Exon-Grenzen des Kandidatengens
Biologisch: Führen Sie biochemische und immunmarkierte Untersuchungen von Blutzellen und Fibroblasten durch
Nur bei den beiden in die Teilstudie aufgenommenen Indexpatienten durchgeführt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zusätzliche Mutation im untersuchten Kandidatengen XX
Zeitfenster: 6 Monate
Primäres Ergebnis der Studie
6 Monate
Veränderte Lipidzusammensetzung in den Membranen der roten Blutkörperchen
Zeitfenster: 6 Monate
Primäres Ergebnis der Teilstudie
6 Monate
Quantitative oder qualitative Variation des vom Kandidatengen kodierten Proteins in Fibroblasten
Zeitfenster: 6 Monate
Primäres Ergebnis der Teilstudie
6 Monate
Dichte Ablagerungen im Zytoplasma der Fibroblasten
Zeitfenster: 6 Monate
Primäres Ergebnis der Teilstudie
6 Monate
Phospholipidanomalien im Plasma
Zeitfenster: 6 Monate
Primäres Ergebnis der Teilstudie
6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University Hospital, Bordeaux

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Marie-Laure VUILLAUME, University Hospital, Bordeaux

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Januar 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Januar 2014

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Januar 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
24. Januar 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
5. Februar 2014

Zuerst gepostet (Geschätzt)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
6. Februar 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
1. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
29. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Januar 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • CHUBX 2013/13
  • 2013-004312-22 (EudraCT-Nummer)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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