Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vývoj optimálního přístupu k návratu výsledků pro sekvenování nové generace pro prenatální diagnostiku

4. června 2019 aktualizováno: Louise Laurent, MD/PhD, University of California, San Diego

Vývoj optimálního přístupu k návratu výsledků pro rodiny procházející sekvenováním nové generace pro prenatální diagnostiku.

Získat znalosti o tom, jak pacienti podstupující prenatální diagnostiku kvůli fetální abnormalitě chápou a reagují na testování Whole Genome Sequencing (WGS), aby vyšetřovatelé mohli vyvinout etičtější a odpovědnější přístup k edukaci pacientů, poradenství a vracení výsledků pacientům.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Staženo

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Přestože sekvenování celého exomu (WES) bylo poprvé použito pro identifikaci genetické příčiny onemocnění až v roce 2009 a sekvenování celého genomu (WGS) v roce 2010 a zůstávají otázky ohledně jejich provedení jako klinických testů, jsou již nabízeny pacientům a lékaři jako klinický test několika laboratořemi certifikovanými vládou USA (14 laboratoří pro WES a 5 laboratoří pro WGS). Výsledky WES a WGS mohou být složité a matoucí i pro lékaře a vědce, kteří s touto technologií denně pracují; pro pacienty může být proces rozhodování, zda nechat testovat WES nebo WGS, podstoupit testování, získat výsledky a pokusit se použít výsledky pro další rozhodování docela stresující. V současné době tento proces probíhá nestandardizovaným způsobem, přičemž některým pacientům se dostává rozsáhlého vzdělávání a poradenství a jiným se nedostává téměř žádného. Existuje kritická potřeba identifikovat potřeby a přání pacientů v této oblasti a vyvinout strategie k jejich uspokojení. Primárním cílem tohoto projektu je získat znalosti o tom, jak pacienti podstupující prenatální diagnostiku pro fetální abnormalitu chápou a reagují na testování WGS, abychom mohli vyvinout etičtější a odpovědnější přístup k edukaci pacientů, poradenství a vracení výsledků pacientům. . Abychom toho dosáhli, musíme vyhodnotit, jak rodiče chápou užitečnost a omezení technologie, preference rodičů ohledně typů výsledků, které chtějí získat, a psychologický dopad přijímání výsledků z této technologie. Zapíšeme 30 rodin, které tvoří žena nesoucí plod s velkou abnormalitou identifikovanou ultrazvukem a otec plodu, kteří se rozhodli pro amniocentézu pro standardní prenatální diagnostické testování (karyotypizace, fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a/nebo testování mikročipů). Polovina rodin bude sloužit jako kontrola, která bude mít pouze standardní prenatální diagnostické testování. U druhé poloviny rodin se kromě standardního diagnostického testování provede WGS. U všech 30 případů provedeme psychosociální hodnocení (včetně posouzení nálady subjektů, porozumění technologii a preferencí pro návrat výsledků) v době zápisu, v době vrácení výsledků genetického testování s certifikací CLIA (karyotyp , FISH, microarray a/nebo WGS) a po dokončení těhotenství. Tímto způsobem se dozvíme, zda účastníci dostávají dostatečné vzdělání o sekvenování nové generace, aby mohli činit informovaná rozhodnutí, jaký je rozsah preferencí pro návrat výsledků v prenatální populaci (a zda se to změní, když se použijí nové metody prenatální diagnostiky ), a zda použití WGS přináší další psychologický stres ve srovnání se standardními prenatálními diagnostickými testy. Tato studie bude provedena v postupném a pečlivě monitorovaném prostředí, přičemž na pokrok bude dohlížet Nezávislý výbor pro monitorování údajů s cílem maximalizovat získané znalosti a zároveň minimalizovat potenciální škody.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Diego, California, Spojené státy, 92121
        • UCSD Health Sciences, Fetal Care and Genetics

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Subjekt(y) 18 let nebo starší (máma i otec dítěte (FOB)
  • Subjekt podstupuje prenatální testování na závažnou fetální anomálii

Kritéria vyloučení:

  • Matky nebo otcové postiženého plodu jsou mladší 18 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Aktivní komparátor: Kontrolní skupina
Bude provedena amniocentéza, nebude provedeno sekvenování celého genomu a provede se psychosociální posouzení.
Postup: Amniocentéza
Poznámka: toto se provádí u všech subjektů jako klinický (nikoli výzkumný) postup
Jiný: Psychosociální posouzení
Využití EPDS a STAI pro hodnocení mateřské a otcovské nálady
Experimentální: Zásahová skupina
Bude provedena amniocentéza, sekvenování celého genomu, pokud je karyotyp normální, a psychosociální posouzení.
Postup: Amniocentéza
Poznámka: toto se provádí u všech subjektů jako klinický (nikoli výzkumný) postup
Jiný: Psychosociální posouzení
Využití EPDS a STAI pro hodnocení mateřské a otcovské nálady
Genetický: Sekvenování celého genomu
Sekvenování celého genomu v laboratoři CLIA a návrat výsledků.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna nálady matky (zaměřená na hodnocení deprese)
Časové okno: Při zápisu a 3 měsíce po dokončení těhotenství (očekává se 8 měsíců po zápisu)
Porovnejte náladu měřenou pomocí EPDS mezi zařazením do studie a 3 měsíce po dokončení těhotenství
Při zápisu a 3 měsíce po dokončení těhotenství (očekává se 8 měsíců po zápisu)
Změna otcovské nálady (zaměřená na hodnocení deprese)
Časové okno: Při zápisu a 3 měsíce po dokončení těhotenství (očekává se 8 měsíců po zápisu)
Porovnejte náladu měřenou pomocí EPDS mezi zařazením do studie a 3 měsíce po dokončení těhotenství
Při zápisu a 3 měsíce po dokončení těhotenství (očekává se 8 měsíců po zápisu)

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna nálady matky (zaměřená na hodnocení úzkosti)
Časové okno: Při zápisu a 3 měsíce po dokončení těhotenství (očekává se 8 měsíců po zápisu)
Porovnejte úzkost měřenou STAI mezi zařazením do studie a 3 měsíce po dokončení těhotenství
Při zápisu a 3 měsíce po dokončení těhotenství (očekává se 8 měsíců po zápisu)
Změna otcovské nálady (zaměřená na hodnocení úzkosti)
Časové okno: Při zápisu a 3 měsíce po dokončení těhotenství (očekává se 8 měsíců po zápisu)
Porovnejte úzkost měřenou STAI mezi zařazením do studie a 3 měsíce po dokončení těhotenství
Při zápisu a 3 měsíce po dokončení těhotenství (očekává se 8 měsíců po zápisu)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University of California, San Diego

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. října 2014

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
4. června 2019

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
4. června 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
24. září 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
30. září 2014

První zveřejněno (Odhad)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
3. října 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
6. června 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
4. června 2019

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. června 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 140456

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení