Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Role oxidačního stresu a zánětu u Gaucherovy choroby typu 1 (GD1)

13. února 2026 aktualizováno: University of Minnesota

Role oxidačního stresu a zánětu u Gaucherovy choroby typu 1 (GD1): Potenciální použití antioxidačních/protizánětlivých léků

Účelem této studie je změřit hladiny chemických látek v krvi a mozku souvisejících s oxidačním stresem a zánětem u zdravých dobrovolníků a jedinců s Gaucherovou chorobou typu 1 (GD1), aby se zjistilo, zda jsou tyto hladiny změněny GD1.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Vyšetřovatelé budou také zkoumat, zda došlo ke změně v těchto chemických látkách v krvi a mozku u pacientů s GD1 po perorálním podání N-acetylcysteinu ("NAC"), který je dostupný jako lék na předpis i jako doplněk stravy, který obsahuje antioxidanty. a protizánětlivé účinky. Jakékoli změny, které výzkumníci zjistí v chemických hladinách, mohou zlepšit naše chápání nemoci a nakonec by mohly vést k lepším možnostem léčby. Jedná se o multicentrickou studii s přibližně 50 lidmi s Gaucherovou chorobou typu 1 (GD1) a zdravými dobrovolníky. Zdraví dobrovolníci absolvují 3 studijní návštěvy v průběhu 3 měsíců. Postupy budou zahrnovat přezkoumání anamnézy, odběry krve při každé návštěvě a vyšetření magnetickou rezonancí při třetí návštěvě. Pacienti s GD1 absolvují 7 studijních návštěv v průběhu 9 měsíců. Postupy zahrnují přezkoumání anamnézy, odběry krve při každé návštěvě (vícenásobné odběry z IV katétru při návštěvě 6), neurologická vyšetření, dotazníky týkající se bolesti a únavy a skenování MRI (při návštěvách 3 a 6). Kromě toho bude pacientům s GD1 při návštěvě 3 perorálně podáván NAC, aby začali užívat dvakrát denně po dobu 90 dnů. Všechna vyšetření magnetickou rezonancí budou provedena na University of Minnesota v Minneapolis.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
33

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: Reena V. Kartha, Ph.D.
  • Telefonní číslo: 612-626-2436
  • E-mail: rvkartha@umn.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10016
        • New York University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Všichni účastníci musí být starší 18 let.
  2. Všichni účastníci musí podle názoru zkoušejících rozumět požadavkům studie a spolupracovat s nimi a musí být schopni poskytnout písemný informovaný souhlas.
  3. Jedinci s GD1, kteří jsou podle názoru zkoušejícího zdravotně stabilní pro účast ve studii.
  4. Pacienti s GD1 musí být na stabilní, specifické ERT a/nebo SRT terapii ve specifické dávce (např. na základě jednotek/kg) po dobu alespoň 2 let.
  5. Pacienti s GD1, u kterých došlo ke změně terapie, tj. změně dávky nebo přechodu z jednoho léku na druhý, mohou být zařazeni po uplynutí alespoň 6 měsíců od změny a podle názoru lékaře poskytujícího péči jsou považováni za stabilní. trpěliví.
  6. Zdravé subjekty, jejichž frekvence bude odpovídat věku.
  7. Všichni účastníci nesmějí užívat antioxidanty koenzym Q-10, vitamín C nebo vitamín E po dobu 3 týdnů před studií a v průběhu studie.

Kritéria vyloučení:

  1. Lékařsky nestabilní podmínky v jakékoli skupině, jak určili vyšetřovatelé.
  2. Souběžné onemocnění; zdravotní stav; nebo polehčující okolnost, která by podle názoru zkoušejícího mohla ohrozit bezpečnost subjektu, dodržování studie, dokončení studie nebo integritu dat shromážděných pro studii.
  3. Ženy, které jsou těhotné, kojící nebo v plodném věku, které nepoužívají přijatelné formy antikoncepce.
  4. Anamnéza astmatu, které je v současné době léčeno.
  5. Pacienti zařazení do jiné intervenční studie.
  6. Alergie na N-acetylcystein.
  7. Pacienti, kteří si nemohou nebo nechtějí nechat odebrat krev.
  8. Neschopnost podstoupit skenování magnetickou rezonancí, mimo jiné: neschopnost setrvat v klidu na skeneru magnetickou rezonancí déle než 30 minut, klaustrofobie, přítomnost paramagnetických látek nebo kardiostimulátorů v těle, hmotnost nad 300 liber.
  9. Z jakéhokoli důvodu nelze dodržet protokol studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: N-acetylcystein
Prvních 10 subjektů GD1 bude užívat 1800 mg NAC dvakrát denně (3600 mg/den) perorálně po dobu přibližně 90 dnů. Bude provedena prozatímní analýza, aby se určilo, zda tato dávka vyvolává změny v systémovém redoxním stavu a hladinách mozkového glutathionu (GSH). Pokud není pozorován žádný signál významné změny, zbývajících 20 subjektů dostane až 3600 mg NAC perorálně dvakrát denně (7200 mg/den).
Lék: N-acetylcystein
1800 mg NAC dvakrát denně (3600 mg/den) perorálně po dobu přibližně 90 dnů.
Ostatní jména:
  • PharmaNAC

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna u jedinců s Gaucherovou chorobou typu 1 v koncentraci glutathionu v mozku (μmol/g)
Časové okno: Po 90 dnech a po 180 dnech
Výzkumníci budou měřit koncentraci glutathionu (GSH) v mozcích subjektů s Gaucherovou chorobou typu 1 90 dní po zařazení, což je základní měření. Bude znovu měřen 180 dní po registraci. Tato měření budou získána pomocí NMR spektroskopie (často označované zkratkou "MRS"). Studie MRS bude probíhat po dobu přibližně 1,0 hodiny a bude generovat měření hladin GSH ze 2-3 oblastí mozku. Skenování lze v případě potřeby provést ve více relacích, ale nepřekročí celkovou dobu skenování 1,5 hodiny.
Po 90 dnech a po 180 dnech

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
U zdravých dobrovolníků stanovení hladiny glutathionu v mozku (μmol/g)
Časové okno: 90 dní po registraci
Výzkumníci změří hladinu glutathionu (GSH) v mozcích zdravých dobrovolníků 90 dní po zařazení. Toto měření bude získáno pomocí MRS. Studie MRS bude probíhat po dobu přibližně 1,0 hodiny a bude generovat měření hladin GSH ze 2-3 oblastí mozku. Skenování lze v případě potřeby provést ve více relacích, ale nepřekročí celkovou dobu skenování 1,5 hodiny.
90 dní po registraci
Změna u pacientů s Gaucherovou chorobou typu 1 v koncentraci glutathionu v krvi (μmol/g)
Časové okno: Výchozí stav, 45 dní, 90 dní, 120 dní, 150 dní, 180 dní a 270 dní
Vyšetřovatelé budou měřit koncentraci glutathionu v krvi subjektů s Gaucherovou chorobou typu 1 na začátku (zápis), 45 dnů, 90 dnů, 120 dnů, 150 dnů, 180 dnů a 270 dnů. Vzorky krve budou odebrány a analyzovány pomocí kapalinové chromatografie-tandemové hmotnostní spektrometrie ("LC-MS").
Výchozí stav, 45 dní, 90 dní, 120 dní, 150 dní, 180 dní a 270 dní
Změna u zdravých dobrovolníků v koncentraci glutathionu v krvi (μmol/g)
Časové okno: Výchozí stav, 45 dní a 90 dní
Vyšetřovatelé budou měřit koncentraci glutathionu v krvi zdravých dobrovolníků na začátku studie, po 45 dnech a po 90 dnech. Vzorky krve budou odebrány a analyzovány pomocí LC-MS.
Výchozí stav, 45 dní a 90 dní
Změna u pacientů s Gaucherovou chorobou typu 1 v koncentraci myo-inositolu v mozku (μmol/g)
Časové okno: Po 90 dnech a po 180 dnech
Výzkumníci budou měřit koncentraci myo-inositolu v mozcích subjektů s Gaucherovou chorobou typu 1 90 dní po zařazení, což je základní měření. Bude znovu měřen 180 dní po registraci. Tato opatření budou získána pomocí MRS. Studie MRS bude probíhat po dobu přibližně 1,0 hodiny a bude generovat měření hladin myo-inositolu ze 2-3 oblastí mozku. Skenování lze v případě potřeby provést ve více relacích, ale nepřekročí celkovou dobu skenování 1,5 hodiny. Tato měření budou prováděna současně během MRS skenů, které se provádějí za účelem měření hladin GSH.
Po 90 dnech a po 180 dnech
U zdravých dobrovolníků určete koncentraci myo-inositolu v mozku (μmol/g)
Časové okno: 90 dní po registraci
Výzkumníci budou měřit koncentraci myo-inositolu v mozcích zdravých dobrovolníků 90 dnů po zařazení. Toto měření bude získáno pomocí MRS. Studie MRS bude probíhat po dobu přibližně 1,0 hodiny a bude generovat měření hladin myo-inositolu ze 2-3 oblastí mozku. Skenování lze v případě potřeby provést ve více relacích, ale nepřekročí celkovou dobu skenování 1,5 hodiny. Toto měření bude prováděno současně během skenování MRS, které se provádí za účelem měření hladiny GSH.
90 dní po registraci
Změna koncentrace TNF-alfa v plazmě u subjektů s Gaucherovou chorobou typu 1 (pg/ml)
Časové okno: Výchozí stav, 45 dní, 90 dní, 120 dní, 150 dní, 180 dní a 270 dní
Výzkumníci budou měřit koncentraci TNF-alfa v krvi subjektů s Gaucherovou chorobou typu 1 na začátku (zařazení), 45 dnů, 90 dnů, 120 dnů, 150 dnů, 180 dnů a 270 dnů. Vzorky krve budou odebrány a analyzovány pomocí imunotestu na TNF-alfa.
Výchozí stav, 45 dní, 90 dní, 120 dní, 150 dní, 180 dní a 270 dní
Změna u zdravých dobrovolníků v koncentraci TNF-alfa v plazmě (pg/ml)
Časové okno: Výchozí stav, 45 dní a 90 dní
Výzkumníci změří koncentraci TNF-alfa v krvi zdravých dobrovolníků na začátku (zařazení), po 45 dnech a po 90 dnech. Vzorky krve budou odebrány a analyzovány pomocí imunotestu na TNF-alfa.
Výchozí stav, 45 dní a 90 dní
Změna u pacientů s Gaucherovou chorobou typu 1 v koncentraci N-acetylcysteinu (NAC) v krvi (µg/ml)
Časové okno: 120 dní, 150 dní a 180 dní
Vyšetřovatelé budou měřit hladiny NAC v krvi subjektů s Gaucherovou chorobou typu 1 120 dnů po zařazení, 150 dnů a 180 dnů. Vzorky krve budou odebrány a analyzovány pomocí LC-MS.
120 dní, 150 dní a 180 dní

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University of Minnesota

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Reena V. Kartha, PharmD, University of Minnesota

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. září 2015

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. prosince 2025

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
21. srpna 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
20. října 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
22. října 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
18. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
13. února 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 160003
  • U54NS065768 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Deidentifikovaná individuální data jsou zadána do Centra pro správu a koordinaci dat ("DMCC") financované NIH Rare Diseases Clinical Research Network. Nakonec se tato data stanou součástí databáze genotypů a fenotypů ("dbGaP"), která je součástí Národního centra pro biotechnologické informace, U.S. National Library of Medicine.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení