Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Rolle af oxidativ stress og inflammation i type 1 Gauchers sygdom (GD1)

13. februar 2026 opdateret af: University of Minnesota

Oxidativ stress og betændelse i type 1 Gauchers sygdom (GD1): Potentiel brug af antioxidant/anti-inflammatorisk medicin

Formålet med denne undersøgelse er at måle niveauer af blod og hjernekemikalier relateret til oxidativt stress og inflammation hos raske frivillige og personer med type 1 Gauchers sygdom (GD1) for at se, om disse niveauer ændres af GD1.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Efterforskerne vil også undersøge, om der er en ændring i disse blod- og hjernekemikalier hos GD1-patienter efter at have modtaget oral N-acetylcystein ("NAC"), som er tilgængelig både som receptpligtig medicin og som et kosttilskudsprodukt, der har antioxidant og antiinflammatoriske virkninger. Eventuelle ændringer, efterforskerne måtte finde i kemiske niveauer, kan forbedre vores forståelse af sygdommen og kan i sidste ende føre til bedre behandlingsmuligheder. Dette er en multi-center undersøgelse af cirka 50 personer med type 1 Gaucher sygdom (GD1) og raske frivillige. Raske frivillige vil have 3 studiebesøg i løbet af 3 måneder. Procedurerne vil omfatte gennemgang af sygehistorien, blodudtagninger ved hvert besøg og en MR-scanning ved det tredje besøg. GD1-patienter vil have 7 studiebesøg i løbet af 9 måneder. Procedurerne omfatter gennemgang af sygehistorie, blodudtagninger ved hvert besøg (flere udtag fra et IV-kateter ved besøg 6), neurologiske undersøgelser, spørgeskemaer om smerte og træthed og MR-scanninger (ved besøg 3 og 6). Derudover vil GD1-patienter få oral NAC ved besøg 3, for at begynde at tage to gange om dagen i 90 dage. Alle MR-scanninger vil blive udført på University of Minnesota i Minneapolis.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
33

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.
  • Navn: Reena V. Kartha, Ph.D.
  • Telefonnummer: 612-626-2436
  • E-mail: rvkartha@umn.edu

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10016
        • New York University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Alle deltagere skal være 18 år eller ældre.
  2. Alle deltagere skal forstå og samarbejde med kravene i undersøgelsen efter investigatorernes mening og skal kunne give skriftligt informeret samtykke.
  3. Personer med GD1, som er medicinsk stabile til deltagelse i undersøgelsen efter investigators mening.
  4. GD1-patienter skal være i en stabil, specifik ERT- og/eller SRT-behandling ved en specifik dosis (f.eks. på enheder/kg-basis) i mindst 2 år.
  5. GD1-patienter, der har haft en ændring i behandlingen, dvs. en ændring i dosis eller skift fra et lægemiddel til et andet, kan indskrives efter mindst 6 måneder siden ændringen og anses for stabile efter den kliniker, der yder pleje til patient.
  6. Raske forsøgspersoner, der vil blive frekvensmatchet efter alder.
  7. Alle deltagere må ikke have taget antioxidanter coenzym Q-10, vitamin C eller vitamin E i 3 uger forud for undersøgelsen og i løbet af undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

  1. Medicinsk ustabile tilstande i enhver gruppe som bestemt af efterforskerne.
  2. Samtidig sygdom; sygdomstilstand; eller en formildende omstændighed, der efter investigatorens mening kan kompromittere forsøgspersonens sikkerhed, undersøgelsesoverholdelse, gennemførelse af undersøgelsen eller integriteten af ​​de data, der er indsamlet til undersøgelsen.
  3. Kvinder, der er gravide, ammende eller i den fødedygtige alder, som ikke bruger acceptable former for prævention.
  4. Anamnese med astma, der i øjeblikket behandles.
  5. Patienter indskrevet i en anden interventionsundersøgelse.
  6. Allergi over for N-acetylcystein.
  7. Patienter, der ikke kan eller ønsker at få taget blod.
  8. Manglende evne til at gennemgå MR-scanning, herunder men ikke begrænset til: ude af stand til at forblive stille i en MR-scanner i mere end 30 minutter, klaustrofobi, tilstedeværelse af paramagnetiske stoffer eller pacemakere i kroppen, vægt over 300 lbs.
  9. Ude af stand til at overholde studieprotokollen af ​​en eller anden grund.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: N-acetylcystein
De første 10 GD1-personer vil tage 1800 mg NAC to gange dagligt (3600 mg/dag) oralt i cirka 90 dage. En foreløbig analyse vil blive udført for at bestemme, om denne dosis giver ændringer i systemisk redoxstatus og hjerneglutathion (GSH) niveauer. Hvis der ikke observeres noget signal om en signifikant ændring, vil de resterende 20 forsøgspersoner modtage op til 3600 mg NAC oralt to gange dagligt (7200 mg/dag).
Medicin: N-acetylcystein
1800mg NAC to gange dagligt (3600mg/dag) oralt i cirka 90 dage.
Andre navne:
  • PharmaNAC

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring hos personer med Gauchers sygdom type 1, i koncentrationen af ​​glutathion i hjernen (μmol/g)
Tidsramme: Ved 90 dage og ved 180 dage
Forskerne vil måle koncentrationen af ​​glutathion (GSH) i hjernen hos forsøgspersoner med Gauchers sygdom type 1 90 dage efter indskrivningen, som er basislinjemålet. Det vil igen blive målt til 180 dage efter tilmelding. Disse mål vil blive opnået ved hjælp af NMR-spektroskopi (ofte omtalt med akronymet "MRS"). MRS-studiet vil foregå over cirka 1,0 time og vil generere målinger af GSH-niveauer fra 2-3 hjerneregioner. Scanning kan udføres i flere sessioner, hvis det er nødvendigt, men vil ikke overstige 1,5 samlede scanningstimer.
Ved 90 dage og ved 180 dage

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hos raske frivillige, bestemmelse af niveauet af glutathion i hjernen (μmol/g)
Tidsramme: 90 dage efter tilmelding
Efterforskerne vil måle glutathion-niveauet (GSH) i hjernen hos raske frivillige 90 dage efter tilmelding. Denne foranstaltning vil blive opnået ved hjælp af MRS. MRS-studiet vil foregå over cirka 1,0 time og vil generere målinger af GSH-niveauer fra 2-3 hjerneregioner. Scanning kan udføres i flere sessioner, hvis det er nødvendigt, men vil ikke overstige 1,5 samlede scanningstimer.
90 dage efter tilmelding
Ændring hos personer med Gauchers sygdom type 1, i koncentrationen af ​​glutathion i blodet (μmol/g)
Tidsramme: Baseline, 45 dage, 90 dage, 120 dage, 150 dage, 180 dage og 270 dage
Forskere vil måle glutathionkoncentrationen i blodet hos forsøgspersoner med Gauchers sygdom type 1, ved baseline (tilmelding), 45 dage, 90 dage, 120 dage, 150 dage, 180 dage og 270 dage. Blodprøver vil blive udtaget og analyseret ved hjælp af væskekromatografi-tandem massespektrometri ("LC-MS").
Baseline, 45 dage, 90 dage, 120 dage, 150 dage, 180 dage og 270 dage
Ændring hos raske frivillige, i koncentrationen af ​​glutathion i blodet (μmol/g)
Tidsramme: Baseline, 45 dage og 90 dage
Efterforskere vil måle koncentrationen af ​​glutathion i blodet hos raske frivillige ved baseline, efter 45 dage og efter 90 dage. Blodprøver vil blive udtaget og analyseret ved hjælp af LC-MS.
Baseline, 45 dage og 90 dage
Ændring hos forsøgspersoner med Gauchers sygdom type 1, i koncentrationen af ​​myo-inositol i hjernen (μmol/g)
Tidsramme: Ved 90 dage og ved 180 dage
Forskerne vil måle koncentrationen af ​​myo-inositol i hjerner hos forsøgspersoner med Gauchers sygdom type 1 90 dage efter indskrivning, som er baseline-målet. Det vil igen blive målt til 180 dage efter tilmelding. Disse foranstaltninger vil blive opnået ved hjælp af MRS. MRS-studiet vil foregå over cirka 1,0 time og vil generere målinger af myo-inositol-niveauer fra 2-3 hjerneregioner. Scanning kan udføres i flere sessioner, hvis det er nødvendigt, men vil ikke overstige 1,5 samlede scanningstimer. Disse målinger vil blive udført sideløbende under de MRS-scanninger, der udføres for at måle GSH-niveauer.
Ved 90 dage og ved 180 dage
Hos raske frivillige skal du bestemme koncentrationen af ​​myo-inositol i hjernen (μmol/g)
Tidsramme: 90 dage efter tilmelding
Efterforskerne vil måle koncentrationen af ​​myo-inositol i hjerner hos raske frivillige 90 dage efter tilmelding. Denne foranstaltning vil blive opnået ved hjælp af MRS. MRS-studiet vil foregå over cirka 1,0 time og vil generere målinger af myo-inositol-niveauer fra 2-3 hjerneregioner. Scanning kan udføres i flere sessioner, hvis det er nødvendigt, men vil ikke overstige 1,5 samlede scanningstimer. Denne måling vil blive udført samtidigt under den MRS-scanning, der udføres for at måle GSH-niveauet.
90 dage efter tilmelding
Ændring hos personer med Gauchers sygdom type 1, i koncentrationen af ​​TNF-alfa i plasma (pg/ml)
Tidsramme: Baseline, 45 dage, 90 dage, 120 dage, 150 dage, 180 dage og 270 dage
Forskerne vil måle koncentrationen af ​​TNF-alfa i blod fra forsøgspersoner med Gauchers sygdom type 1 ved baseline (tilmelding), 45 dage, 90 dage, 120 dage, 150 dage, 180 dage og 270 dage. Blodprøver vil blive udtaget og analyseret ved hjælp af immunoassay for TNF-alfa.
Baseline, 45 dage, 90 dage, 120 dage, 150 dage, 180 dage og 270 dage
Ændring hos raske frivillige, i koncentrationen af ​​TNF-alfa i plasma (pg/mL)
Tidsramme: Baseline, 45 dage og 90 dage
Efterforskerne vil måle koncentrationen af ​​TNF-alfa i blod fra raske frivillige ved baseline (tilmelding), efter 45 dage og efter 90 dage. Blodprøver vil blive udtaget og analyseret ved hjælp af immunoassay for TNF-alfa.
Baseline, 45 dage og 90 dage
Ændring hos personer med Gauchers sygdom type 1, i koncentrationen af ​​N-acetylcystein (NAC) i blodet (µg/ml)
Tidsramme: 120 dage, 150 dage og 180 dage
Efterforskere vil måle NAC-niveauer i blodet hos forsøgspersoner med Gauchers sygdom type 1, 120 dage efter indskrivning, 150 dage og 180 dage. Blodprøver vil blive udtaget og analyseret ved hjælp af LC-MS.
120 dage, 150 dage og 180 dage

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University of Minnesota

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Reena V. Kartha, PharmD, University of Minnesota

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. september 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. december 2025

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
21. august 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
20. oktober 2015

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
22. oktober 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
18. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
13. februar 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 160003
  • U54NS065768 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Afidentificerede individuelle data input til det NIH-finansierede Rare Diseases Clinical Research Networks Data Management & Coordinating Center ("DMCC"). Til sidst vil disse data blive en del af databasen over genotyper og fænotyper ("dbGaP"), som er en del af National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger