Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Histidinová terapie: Projekt k léčbě HARS deficitu

7. června 2022 aktualizováno: Lawson Health Research Institute
Tato studie hodnotí úlohu histidinu u pacientů se syndromem HARS. Děti se syndromem HARS budou dostávat perorální výživový doplněk s histidinem v dávce, která bude zvýšena v případě akutního horečnatého onemocnění. Po celou dobu studie budou sledovány biomarkery zraku, sluchu a plazmy.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

HARS syndrom je progresivní degenerativní onemocnění postihující zrak a sluch způsobené mutací v genu HARS, který kóduje enzym zapojený do syntézy proteinů. Syndrom HARS byl zjištěn výhradně v komunitách amišů starého řádu v jihozápadním Ontariu a v Pensylvánii. Děti s touto poruchou mají zpočátku normální zrak a sluch, ale s horečnatým onemocněním mohou mít náhlou ztrátu zraku a sluchu a také zrakové halucinace. Existují určité důkazy, že ztráta zraku postupuje, i když pomaleji, i bez febrilní příhody. V závažnějších případech se tekutina hromadí v plicích (syndrom akutní respirační tísně nebo ARDS), což může způsobit pokles hladiny kyslíku a někdy i smrt. V současné době neexistuje žádná specifická léčba syndromu HARS, kromě podpůrné péče. Neoficiální důkazy o dospělém se syndromem HARS, který byl léčen aminokyselinou L-histidinem, naznačují, že došlo ke zlepšení vidění, avšak před použitím histidinu nebyla provedena žádná základní objektivní měření zraku. Navrhli jsme pilotní projekt, ve kterém bude dětem s HARS podáván histidin po dobu 6 měsíců. Vyšetřovatelé předpokládají, že histidin bude dobře tolerován a snadno podáván bez vedlejších účinků. Vyšetřovatelé budou sledovat zrak, sluch a krevní obraz, aby zjistili, zda během léčby nedošlo k nějaké změně. Vyšetřovatelé také plánují podávat zvýšené dávky histidinu během akutních onemocnění v naději, že zabrání zhoršení dýchání v důsledku ARDS. Výsledky tohoto počátečního pilotního projektu mohou připravit cestu pro dlouhodobější studii použití histidinu.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
14

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2
  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6A5W9
        • London Health Sciences Centre, Department of Paediatrics, Division of Medical Genetics

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Mít molekulárně potvrzený syndrom HARS (Y454S homozygot).
  2. Schopný dát informovaný souhlas nebo souhlas nebo mít přijatelného zástupce schopného udělit souhlas jménem účastníka.
  3. Účastník nebo zástupce s rozhodovací pravomocí je schopen porozumět postupům studie a dodržovat je v průběhu studie.
  4. Schopný přijímat pevnou stravu (např. jablečný pyré) nebo polykat tobolky (u mladších dětí se tobolka může rozlomit a obsah smíchat s jablečným pyré).
  5. Ve věku alespoň 1 rok nebo s hmotností vyšší než 8 kg (protože histidin je dodáván v minimální dávce 500 mg/tobolku.

Kritéria vyloučení:

  1. Neschopný nebo ochotný dát informovaný souhlas.
  2. Nerozumí pokynům nebo není schopen navštěvovat kliniku.
  3. Děti mladší než 1 rok nebo méně než ~8 kg s hmotností (protože histidin je dodáván jako 500 mg tobolky).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: LÉČBA
  • Přidělení: NA
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Léčba
L-Histidin v 500mg tobolkách užívaných v dávce 50mg/kg k udržení vysoké normální hladiny histidinu v séru
Doplněk stravy: L-Histidin
L-Histidin v 500mg tobolkách užívaných v dávce 50mg/kg k udržení vysoké normální hladiny histidinu v séru

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Udržení nebo zlepšení zrakové ostrosti
Časové okno: 2 roky
Změny oproti základnímu očnímu vyšetření
2 roky
Udržení nebo zlepšení zrakové ostrosti
Časové okno: 2 roky
Změny oproti základní elektroretinografii
2 roky
Udržení nebo zlepšení zrakové ostrosti
Časové okno: 2 roky
Změny oproti základní oční koherentní tomografii
2 roky
Udržení nebo zlepšení sluchových schopností
Časové okno: 2 roky
Změny od základní sluchové odezvy mozkového kmene
2 roky
Udržení nebo zlepšení sluchových schopností
Časové okno: 2 roky
Změny oproti základním autoakustickým emisím
2 roky
Udržení nebo zlepšení sluchových schopností
Časové okno: 2 roky
Změny oproti základnímu rutinnímu vyšetření uší
2 roky
Udržení nebo zlepšení sluchových schopností
Časové okno: 2 roky
Změny oproti základní audiometrii
2 roky
Změny v závažnosti akutního horečnatého onemocnění
Časové okno: 2 roky
Měřeno délkou pobytu v nemocnici
2 roky
Změny v závažnosti akutního horečnatého onemocnění
Časové okno: 2 roky
Měřeno požadavkem na převoz jednotky intenzivní péče
2 roky
Změny v závažnosti akutního horečnatého onemocnění
Časové okno: 2 roky
Měřeno počtem hospitalizací
2 roky

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny biomarkerů
Časové okno: 2 roky
Změny zánětlivých markerů, proteinu HARS, protilátek HARS, hladin aminokyselin a biochemických markerů v důsledku histidinové terapie
2 roky
Údržba hladiny plazmy
Časové okno: 1 měsíc
Má suplementace histidinem za následek zvýšení plazmatických hladin histidinu
1 měsíc

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Lawson Health Research Institute

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. srpna 2018

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. října 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
16. září 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
3. října 2016

První zveřejněno (Odhad)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
5. října 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
10. června 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
7. června 2022

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. června 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 108364

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ano

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení