Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Histidinterapi: Et projekt til behandling af HARS-mangel

7. juni 2022 opdateret af: Lawson Health Research Institute
Denne undersøgelse evaluerer histidins rolle hos patienter med HARS-syndrom. Børn med HARS Syndrom vil modtage oralt ernæringstilskud med histidin i en dosis, som øges ved akut febersygdom. Syn, hørelse og plasmabiomarkører vil blive overvåget gennem hele undersøgelsesperioden.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

HARS-syndrom er en progressiv degenerativ sygdom, der påvirker syn og hørelse, forårsaget af en mutation i HARS-genet, som koder for et enzym, der er involveret i proteinsyntesen. HARS-syndrom er udelukkende fundet i Old Order Amish-samfundene i det sydvestlige Ontario og i Pennsylvania. Børn med denne lidelse har i starten normalt syn og hørelse, men med febersygdom kan de få et pludseligt tab af syn og hørelse samt synshallucinationer. Der er nogle tegn på, at synstab skrider frem, omend i en langsommere hastighed, selv uden en febril hændelse. I mere alvorlige tilfælde ophobes væske i lungerne (akut respiratory distress syndrome eller ARDS), hvilket kan forårsage et fald i iltniveauet og nogle gange død. Der er i øjeblikket ingen specifik behandling for HARS syndrom, bortset fra understøttende behandling. Anekdotiske beviser for en voksen med HARS-syndrom, som blev behandlet med aminosyren L-histidin, tyder på, at der var en forbedring af synet, men der var ingen objektive basislinjemålinger af synet før brugen af ​​histidin. Vi har designet et pilotprojekt, hvor histidin vil blive givet til børn med HARS i 6 måneder. Efterforskere antager, at histidinet vil være veltolereret og let administreret uden bivirkninger. Efterforskere vil overvåge syn, hørelse og blodprøver for at afgøre, om der er nogen ændring i løbet af behandlingen. Ligeledes planlægger efterforskere at administrere øgede doser af histidin under akutte sygdomme i håb om at forhindre forringelse af vejrtrækningen på grund af ARDS. Resultaterne af dette indledende pilotprojekt kan bane vejen for en længerevarende undersøgelse af brugen af ​​histidin.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
14

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2
  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6A5W9
        • London Health Sciences Centre, Department of Paediatrics, Division of Medical Genetics

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Har molekylært bekræftet HARS syndrom (Y454S homozygot).
  2. I stand til at give informeret samtykke eller samtykke, eller have et acceptabelt surrogat, der er i stand til at give samtykke på deltagerens vegne.
  3. Deltageren eller den stedfortrædende beslutningstager er i stand til at forstå undersøgelsesprocedurerne og overholde dem i løbet af undersøgelsen.
  4. I stand til at tage fast føde (dvs. æblemos) eller sluge kapsler (hos yngre børn kan kapslen gå i stykker og indholdet blandes med æblemos).
  5. Mindst 1 år gammel eller mere end 8 kg i vægt (da histidin leveres som en minimal dosis på 500 mg/kapsel.

Ekskluderingskriterier:

  1. Ude af stand eller vilje til at give informeret samtykke.
  2. Ude af stand til at forstå instruktioner eller ude af stand til at deltage i klinikbesøg.
  3. Børn under 1 år eller mindre end ~8 kg i vægt (da histidin leveres som 500 mg kapsler).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: BEHANDLING
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Behandling
L-Histidin i 500 mg kapsler taget i en dosis på 50 mg/kg for at opretholde høje normale histidinniveauer i serum
Kosttilskud: L-Histidin
L-Histidin i 500 mg kapsler taget i en dosis på 50 mg/kg for at opretholde høje normale histidinniveauer i serum

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vedligeholdelse eller forbedring af synsstyrken
Tidsramme: 2 år
Ændringer fra baseline øjenundersøgelse
2 år
Vedligeholdelse eller forbedring af synsstyrken
Tidsramme: 2 år
Ændringer fra baseline elektroretinografi
2 år
Vedligeholdelse eller forbedring af synsstyrken
Tidsramme: 2 år
Ændringer fra baseline okulær kohærenstomografi
2 år
Vedligeholdelse eller forbedring af auditiv evne
Tidsramme: 2 år
Ændringer fra baseline auditiv hjernestammerespons
2 år
Vedligeholdelse eller forbedring af auditiv evne
Tidsramme: 2 år
Ændringer fra baseline autoakustiske emissioner
2 år
Vedligeholdelse eller forbedring af auditiv evne
Tidsramme: 2 år
Ændringer fra baseline rutine øreundersøgelse
2 år
Vedligeholdelse eller forbedring af auditiv evne
Tidsramme: 2 år
Ændringer fra baseline audiometri
2 år
Ændringer i sværhedsgraden af ​​akut febril sygdom
Tidsramme: 2 år
Målt på længden af ​​hospitalsophold
2 år
Ændringer i sværhedsgraden af ​​akut febril sygdom
Tidsramme: 2 år
Målt efter behov for intensivafdelingsoverførsel
2 år
Ændringer i sværhedsgraden af ​​akut febril sygdom
Tidsramme: 2 år
Målt på antal indlæggelser
2 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biomarkør ændringer
Tidsramme: 2 år
Ændringer i inflammatoriske markører, HARS-protein, HARS-antistoffer, aminosyreniveauer og biokemiske markører som følge af histidinbehandling
2 år
Vedligeholdelse af plasmaniveau
Tidsramme: 1 måned
Resulterer tilskud af histidin i øgede histidinniveauer i plasma
1 måned

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Lawson Health Research Institute

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. august 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. oktober 2021

Studieafslutning (Forventet)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
16. september 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
3. oktober 2016

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
5. oktober 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
10. juni 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
7. juni 2022

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juni 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 108364

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ja

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger