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Terapia con istidina: un progetto per trattare la carenza di HARS

7 giugno 2022 aggiornato da: Lawson Health Research Institute
Questo studio valuta il ruolo dell'istidina nei pazienti con sindrome HARS. I bambini con sindrome HARS riceveranno un'integrazione nutrizionale orale con istidina a una dose che sarà aumentata in caso di malattia febbrile acuta. I biomarcatori della vista, dell'udito e del plasma saranno monitorati durante tutto il periodo di studio.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Attivo, non reclutante

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La sindrome HARS è una malattia degenerativa progressiva che colpisce la vista e l'udito causata da una mutazione nel gene HARS che codifica per un enzima coinvolto nella sintesi proteica. La sindrome HARS è stata riscontrata esclusivamente nelle comunità Old Order Amish nell'Ontario sudoccidentale e in Pennsylvania. I bambini con questo disturbo inizialmente hanno vista e udito normali, ma con una malattia febbrile possono avere un'improvvisa perdita della vista e dell'udito, così come allucinazioni visive. Ci sono alcune prove che la perdita della vista progredisce, anche se a un ritmo più lento, anche senza un episodio febbrile. Nei casi più gravi, il liquido si accumula nei polmoni (sindrome da distress respiratorio acuto o ARDS) che può causare un calo dei livelli di ossigeno e talvolta la morte. Attualmente non esiste un trattamento specifico per la sindrome HARS, a parte le cure di supporto. L'evidenza aneddotica di un adulto con sindrome di HARS che è stato trattato con l'aminoacido L-istidina suggerisce che c'è stato un miglioramento della vista, tuttavia non c'erano misurazioni obiettive della vista al basale prima dell'uso dell'istidina. Abbiamo progettato un progetto pilota in cui l'istidina verrà somministrata ai bambini con HARS per 6 mesi. Gli investigatori ipotizzano che l'istidina sarà ben tollerata e facilmente somministrata, senza effetti collaterali. Gli investigatori monitoreranno la vista, l'udito e le analisi del sangue per determinare se ci sono cambiamenti durante il corso del trattamento. Inoltre, i ricercatori hanno in programma di somministrare dosi maggiori di istidina durante le malattie acute, sperando di prevenire il deterioramento della respirazione dovuto all'ARDS. I risultati di questo progetto pilota iniziale possono aprire la strada a uno studio a più lungo termine sull'uso dell'istidina.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
14

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2
  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6A5W9
        • London Health Sciences Centre, Department of Paediatrics, Division of Medical Genetics

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Avere la sindrome HARS confermata molecolarmente (Y454S omozigote).
  2. In grado di fornire il consenso o l'assenso informato o disporre di un surrogato accettabile in grado di fornire il consenso per conto del partecipante.
  3. Il partecipante o il decisore surrogato è in grado di comprendere le procedure dello studio e rispettarle per tutto il corso dello studio.
  4. In grado di assumere cibi solidi (ad es. purea di mele) o ingoiare capsule (nei bambini più piccoli, la capsula può essere rotta e il contenuto mescolato con purea di mele).
  5. Almeno 1 anno di età o superiore a 8 kg di peso (poiché l'istidina viene fornita come dose minima di 500 mg/capsula.

Criteri di esclusione:

  1. Incapace o non disposto a dare il consenso informato.
  2. Incapace di comprendere le istruzioni o impossibilitato a partecipare alle visite cliniche.
  3. Bambini di età inferiore a 1 anno o di peso inferiore a ~8 kg (poiché l'istidina viene fornita in capsule da 500 mg).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: TRATTAMENTO
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Trattamento
L-istidina in capsule da 500 mg assunte alla dose di 50 mg/kg per mantenere livelli sierici di istidina normali
Integratore alimentare: L-istidina
L-istidina in capsule da 500 mg assunte alla dose di 50 mg/kg per mantenere livelli sierici di istidina normali

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Mantenimento o miglioramento dell'acuità visiva
Lasso di tempo: 2 anni
Modifiche rispetto all'esame oculistico di base
2 anni
Mantenimento o miglioramento dell'acuità visiva
Lasso di tempo: 2 anni
Cambiamenti rispetto all'elettroretinografia basale
2 anni
Mantenimento o miglioramento dell'acuità visiva
Lasso di tempo: 2 anni
Cambiamenti rispetto alla tomografia a coerenza oculare di base
2 anni
Mantenimento o miglioramento delle capacità uditive
Lasso di tempo: 2 anni
Cambiamenti rispetto alla risposta uditiva del tronco encefalico al basale
2 anni
Mantenimento o miglioramento delle capacità uditive
Lasso di tempo: 2 anni
Variazioni rispetto alle emissioni autoacustiche di base
2 anni
Mantenimento o miglioramento delle capacità uditive
Lasso di tempo: 2 anni
Modifiche rispetto all'esame dell'orecchio di routine di base
2 anni
Mantenimento o miglioramento delle capacità uditive
Lasso di tempo: 2 anni
Cambiamenti rispetto all'audiometria di base
2 anni
Cambiamenti nella gravità della malattia febbrile acuta
Lasso di tempo: 2 anni
Misurato dalla durata della degenza ospedaliera
2 anni
Cambiamenti nella gravità della malattia febbrile acuta
Lasso di tempo: 2 anni
Misurato dal requisito per il trasferimento in unità di terapia intensiva
2 anni
Cambiamenti nella gravità della malattia febbrile acuta
Lasso di tempo: 2 anni
Misurato per numero di ricoveri
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifiche ai biomarcatori
Lasso di tempo: 2 anni
Modifiche ai marcatori infiammatori, alla proteina HARS, agli anticorpi HARS, ai livelli di aminoacidi e ai marcatori biochimici a seguito della terapia con istidina
2 anni
Mantenimento del livello plasmatico
Lasso di tempo: 1 mese
L'integrazione di istidina provoca un aumento dei livelli plasmatici di istidina
1 mese

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Lawson Health Research Institute

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 agosto 2018

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 ottobre 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
16 settembre 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
3 ottobre 2016

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
5 ottobre 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
10 giugno 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
7 giugno 2022

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 giugno 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 108364

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

Sì

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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