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Histidin-Therapie: Ein Projekt zur Behandlung von HARS-Mangel

7. Juni 2022 aktualisiert von: Lawson Health Research Institute
Diese Studie bewertet die Rolle von Histidin bei Patienten mit HARS-Syndrom. Kinder mit HARS-Syndrom erhalten eine orale Nahrungsergänzung mit Histidin in einer Dosis, die im Falle einer akuten fieberhaften Erkrankung erhöht wird. Seh-, Hör- und Plasma-Biomarker werden während des gesamten Studienzeitraums überwacht.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Das HARS-Syndrom ist eine fortschreitende degenerative Erkrankung, die das Seh- und Hörvermögen beeinträchtigt und durch eine Mutation im HARS-Gen verursacht wird, das für ein an der Proteinsynthese beteiligtes Enzym kodiert. Das HARS-Syndrom wurde ausschließlich in den Amish-Gemeinschaften der alten Ordnung im Südwesten von Ontario und in Pennsylvania gefunden. Kinder mit dieser Störung haben anfangs ein normales Seh- und Hörvermögen, aber bei einer fieberhaften Erkrankung können ein plötzlicher Seh- und Hörverlust sowie visuelle Halluzinationen auftreten. Es gibt einige Hinweise darauf, dass der Verlust des Sehvermögens auch ohne einen fieberhaften Vorfall fortschreitet, wenn auch langsamer. In schwereren Fällen sammelt sich Flüssigkeit in der Lunge (akutes Atemnotsyndrom oder ARDS), was zu einem Abfall des Sauerstoffgehalts und manchmal zum Tod führen kann. Abgesehen von der unterstützenden Behandlung gibt es derzeit keine spezifische Behandlung für das HARS-Syndrom. Anekdotische Beweise eines Erwachsenen mit HARS-Syndrom, der mit der Aminosäure L-Histidin behandelt wurde, deuten darauf hin, dass es eine Verbesserung des Sehvermögens gab, jedoch gab es keine objektiven Basismessungen des Sehvermögens vor der Verwendung von Histidin. Wir haben ein Pilotprojekt entworfen, in dem Histidin Kindern mit HARS für 6 Monate verabreicht wird. Die Ermittler gehen davon aus, dass das Histidin gut vertragen und ohne Nebenwirkungen verabreicht werden kann. Die Ermittler überwachen das Seh-, Hör- und Blutbild, um festzustellen, ob sich im Verlauf der Behandlung Veränderungen ergeben. Außerdem planen die Forscher, bei akuten Erkrankungen erhöhte Dosen von Histidin zu verabreichen, in der Hoffnung, eine Verschlechterung der Atmung aufgrund von ARDS zu verhindern. Die Ergebnisse dieses ersten Pilotprojekts könnten den Weg für eine längerfristige Studie über die Verwendung von Histidin ebnen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
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Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Phase 2
  • Phase 3

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6A5W9
        • London Health Sciences Centre, Department of Paediatrics, Division of Medical Genetics

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Haben Sie ein molekular bestätigtes HARS-Syndrom (Y454S homozygot).
  2. In der Lage sein, eine informierte Zustimmung oder Zustimmung zu geben, oder einen akzeptablen Stellvertreter haben, der in der Lage ist, die Zustimmung im Namen des Teilnehmers zu erteilen.
  3. Der Teilnehmer oder stellvertretende Entscheidungsträger ist in der Lage, die Studienverfahren zu verstehen und während des gesamten Studienverlaufs einzuhalten.
  4. Kann feste Nahrung (z. B. Apfelmus) einnehmen oder Kapseln schlucken (bei jüngeren Kindern kann die Kapsel zerbrechen und der Inhalt mit Apfelmus vermischt werden).
  5. Mindestens 1 Jahr alt oder mehr als 8 kg schwer (da Histidin in einer Mindestdosis von 500 mg/Kapsel geliefert wird.

Ausschlusskriterien:

  1. Unfähig oder nicht bereit, eine Einverständniserklärung abzugeben.
  2. Kann Anweisungen nicht verstehen oder kann nicht an Klinikbesuchen teilnehmen.
  3. Kinder unter 1 Jahr oder unter ~8 kg Körpergewicht (da Histidin als 500-mg-Kapseln geliefert wird).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: BEHANDLUNG
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Experimental: Behandlung
L-Histidin in 500-mg-Kapseln, eingenommen in einer Dosis von 50 mg/kg, um einen hohen normalen Histidinspiegel im Serum aufrechtzuerhalten
Nahrungsergänzungsmittel: L-Histidin
L-Histidin in 500-mg-Kapseln, eingenommen in einer Dosis von 50 mg/kg, um einen hohen normalen Histidinspiegel im Serum aufrechtzuerhalten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Erhaltung oder Verbesserung der Sehschärfe
Zeitfenster: 2 Jahre
Änderungen gegenüber der Ausgangsaugenuntersuchung
2 Jahre
Erhaltung oder Verbesserung der Sehschärfe
Zeitfenster: 2 Jahre
Änderungen gegenüber der Elektroretinographie zu Studienbeginn
2 Jahre
Erhaltung oder Verbesserung der Sehschärfe
Zeitfenster: 2 Jahre
Änderungen gegenüber der Basislinie der okulären Kohärenztomographie
2 Jahre
Aufrechterhaltung oder Verbesserung der Hörfähigkeit
Zeitfenster: 2 Jahre
Änderungen gegenüber der Grundlinie der auditiven Hirnstammreaktion
2 Jahre
Aufrechterhaltung oder Verbesserung der Hörfähigkeit
Zeitfenster: 2 Jahre
Änderungen gegenüber den autoakustischen Ausgangsemissionen
2 Jahre
Aufrechterhaltung oder Verbesserung der Hörfähigkeit
Zeitfenster: 2 Jahre
Änderungen gegenüber der routinemäßigen Ausgangsohruntersuchung
2 Jahre
Aufrechterhaltung oder Verbesserung der Hörfähigkeit
Zeitfenster: 2 Jahre
Änderungen gegenüber der Ausgangsaudiometrie
2 Jahre
Veränderungen im Schweregrad einer akuten fieberhaften Erkrankung
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen an der Dauer des Krankenhausaufenthalts
2 Jahre
Veränderungen im Schweregrad einer akuten fieberhaften Erkrankung
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen an der Anforderung für die Verlegung auf die Intensivstation
2 Jahre
Veränderungen im Schweregrad einer akuten fieberhaften Erkrankung
Zeitfenster: 2 Jahre
Gemessen an der Anzahl der Krankenhausaufenthalte
2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Biomarker-Änderungen
Zeitfenster: 2 Jahre
Veränderungen von Entzündungsmarkern, HARS-Protein, HARS-Antikörpern, Aminosäurespiegeln und biochemischen Markern als Folge einer Histidintherapie
2 Jahre
Aufrechterhaltung des Plasmaspiegels
Zeitfenster: 1 Monat
Führt eine Histidin-Supplementierung zu erhöhten Plasma-Histidin-Spiegeln?
1 Monat

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Lawson Health Research Institute

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. August 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
31. Oktober 2021

Studienabschluss (Voraussichtlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
31. Dezember 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
16. September 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
3. Oktober 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
5. Oktober 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
10. Juni 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
7. Juni 2022

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juni 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 108364

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Ja

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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