Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodní historie studie homocystinurie způsobené nedostatkem cystathionin beta-syntázy

3. září 2026 aktualizováno: Travere Therapeutics, Inc.

Multicentrická, observační, prospektivní, přírodní studie homocystinurie v důsledku deficitu cystathionin beta-syntázy u dětských a dospělých pacientů

Účelem studie je charakterizovat klinický průběh homocystinurie u dětských a dospělých pacientů ve věku 5 až 65 let za současné klinické praxe

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
110

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Irsko
      • Dublin, Irsko, 1
        • Temple Street Children's University Hospital
  • Katar
      • Doha, Katar
        • Hamad Medical Corporation
    • Qatar
      • Doha, Qatar, Katar
        • Sidra Medicine
  • Spojené království
    • Manchester
      • Salford, Manchester, Spojené království, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Spojené státy
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • The Children's Hospital of Colorado
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Spojené státy, 20010
        • Children's National Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Emory University Hospital
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Morrisville, North Carolina, Spojené státy, 27560
        • Science 37 - Virtual Site for the US and Canada
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 65 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Klinické místo

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti, u kterých je klinicky diagnostikována homocystinurie
  • Pacienti muži/ženy ve věku 5 až 65 let
  • Pacienti, kteří souhlasili a/nebo souhlasili
  • Pacienti, kteří jsou ochotni a schopni dodržovat všechny postupy související se studií.

Kritéria vyloučení:

  • Lékařsky významné postnatální komplikace nebo vrozené anomálie, které nejsou spojeny s homocystinurií
  • Absolvoval jakoukoli experimentální léčbu homocystinurie během 6 měsíců před zařazením do studie nebo se očekávalo, že bude takovou léčbu dostávat během trvání studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny hladin metabolitů Met cyklu - tHcy
Časové okno: 6,5 roku
Změny hladin celkového homocysteinu v mikromolech. Hladiny metabolitů splněného cyklu a změna od výchozí hodnoty budou shrnuty pomocí deskriptivních statistik při každé návštěvě.
6,5 roku
Změny hladin metabolitů cyklu Met - celkový Cys
Časové okno: 6,5 roku
Změny hladin celkového cysteinu v mikromolech. Hladiny metabolitů splněného cyklu a změna od výchozí hodnoty budou shrnuty pomocí deskriptivních statistik při každé návštěvě.
6,5 roku
Změny hladin metabolitů cyklu Met - Met
Časové okno: 6,5 roku
Změny hladin celkového methioninu v mikromolech. Hladiny metabolitů splněného cyklu a změna od výchozí hodnoty budou shrnuty pomocí deskriptivních statistik při každé návštěvě.
6,5 roku
Změny hladin metabolitů cyklu Met - Cth
Časové okno: 6,5 roku
Změny hladin celkového cystationinu v mikromolech. Hladiny metabolitů splněného cyklu a změna od výchozí hodnoty budou shrnuty pomocí deskriptivních statistik při každé návštěvě.
6,5 roku
Výsledek hlášený pacientem (PRO): Kvalita života u neurologických poruch [Neuro-QoL]
Časové okno: 6,5 roku
Používají se krátké formuláře pro čtyři domény (úzkost, deprese, sociální aktivity, kognitivní funkce) pro dospělé verze pro věk 18+ a pediatrická verze pro věk 12-17 let. Souhrnné skóre se vypočítá pro každou doménu sečtením skóre za jednotlivé otázky. Souhrnné skóre pro každou doménu jako spojitá proměnná a změna od výchozí hodnoty v agregovaném skóre domény budou shrnuty pomocí popisné statistiky při každé návštěvě.
6,5 roku
Výsledek hlášený pacientem (PRO): Kvalita života podle krátkého dotazníku o 36 položkách [SF-36]
Časové okno: 6,5 roku
Původní odpovědi na všechny otázky jsou hodnoceny na stupnici od 0 do 100, přičemž 100 představuje nejvyšší možnou úroveň. Přeškálovaná skóre, která se zabývají každou specifickou oblastí funkčního zdravotního stavu, jsou společně zprůměrována pro konečné skóre v každé z 8 měřených domén. Průměr je založen na počtu položek s chybějícím skóre. Průměrné skóre pro každou doménu a změna od výchozí hodnoty budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
6,5 roku
Cognition Battery Toolbox National Institutes of Health (NIH).
Časové okno: 6,5 roku
NIH Toolbox je vícerozměrný hodnotící nástroj, který se používá k měření neurologických a behaviorálních funkcí pacienta v průběhu času. Hodnocení se zaznamenává jako 7 jednotlivých testů, 1 celkové souhrnné skóre a 2 složené skóre. Nezpracovaná skóre měření a standardní skóre korigovaná na věk a změna od výchozího skóre budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
6,5 roku
Dotazník EuroQol EQ-5D™ pro měření zdraví a kvality života
Časové okno: 6,5 roku

EQ-5D™ je standardizovaný dotazník podle posouzení pacientů. Tento dotazník se skládá ze dvou částí:

  1. Pět domén: mobilita, sebeobsluha, obvyklé aktivity, bolest/nepohodlí a úzkost/deprese. Každá dimenze se skládá z 5 úrovní hodnocení: žádný problém, mírný problém, střední problém, vážný problém a extrémní problém. Pro mládež 3 úrovně hodnocení: žádný problém, nějaké problémy a spousta problémů.
  2. Vizuální analogová stupnice (VAS) je vertikální stupnice od 0 (nejhorší) do 100 (nejlepší). Pro pět domén budou poskytnuty popisné statistiky. Pro sdruženou verzi EQ-5D-Y a verzi EQ-5D-5L budou poskytnuty popisné statistiky pro VAS a změny od výchozí hodnoty při každé návštěvě.
6,5 roku
Dual-Energy X-Ray Absorptiometrie pro měření kostní minerální hustoty
Časové okno: 6,5 roku
Z-skóre, t-skóre a kostní minerální hustota a změna od výchozí hodnoty budou shrnuty podle umístění rentgenového snímku (páteř, kyčle a celé tělo) při každé návštěvě.
6,5 roku
Vyšetření zraku za účelem vyhodnocení očního zdraví: Bude provedeno vyšetření zrakové ostrosti za účelem stanovení jasnosti nebo ostrosti vidění.
Časové okno: 6,5 roku
Pro zjištění jasnosti nebo ostrosti vidění bude provedeno vyšetření zrakové ostrosti. Výsledky budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
6,5 roku
Vyšetření zraku pro hodnocení zdraví oka: Provede se oční vyšetření se štěrbinovou lampou, aby se zjistila jakákoli onemocnění nebo abnormality v přední části oka
Časové okno: 6,5 roku
Bude provedeno oční vyšetření se štěrbinovou lampou, aby se zjistila jakákoli onemocnění nebo abnormality v přední části oka. Výsledky budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
6,5 roku

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Růst a vývoj: Růstové grafy Světové zdravotnické organizace (WHO) budou použity k dokumentaci výšky v centimetrech (cm) pro věk od 1 do 19 let. Pro zdokumentování výšky pro všechny ostatní věkové skupiny budou použity rutinní metody.
Časové okno: 6,5 roku
Výsledky budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
6,5 roku
Růst a vývoj: Růstové grafy Světové zdravotnické organizace (WHO) budou použity k dokumentaci indexu tělesné hmotnosti (BMI) v kilogramech na metr čtvereční pro věk 1 až 19 let. Pro dokumentaci BMI pro všechny ostatní věkové skupiny budou použity rutinní metody.
Časové okno: 6,5 roku
Výsledky budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
6,5 roku
Růst a vývoj: Růstové grafy Světové zdravotnické organizace (WHO) budou použity k dokumentaci hmotnosti v kilogramech (kg) pro věk od 1 do 19 let. Pro všechny ostatní věkové skupiny budou použity rutinní metody pro dokumentaci hmotnosti.
Časové okno: 6,5 roku
Výsledky budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
6,5 roku
Změny alaninaminotransferázy (ALT)
Časové okno: 6,5 roku
Výsledky budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
6,5 roku
Změny aspartátaminotransferázy (AST)
Časové okno: 6,5 roku
Výsledky budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
6,5 roku
Změny alkalické fosfatázy (ALP)
Časové okno: 6,5 roku
Výsledky budou shrnuty pomocí popisných statistik při každé návštěvě.
6,5 roku
Optional homocystinuria genetic testing
Časové okno: The optional test will be done once at screening visit
The optional test will be done once at screening visit

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Travere Therapeutics, Inc.

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Ředitel studie: Michael Imperiale, MD, Travere Therapeutics, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. ledna 2017

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. července 2026

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. července 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
2. prosince 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
16. prosince 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
20. prosince 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
9. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
3. září 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • CBS-HCY-NHS-01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Žádosti o údaje z klinických studií, včetně jazyka uvádějícího zamýšlené použití, by měly být směrovány na datarequest@travere.com. V případě schválení budou požadované informace poskytnuty žadateli po podepsání smlouvy o přístupu k datům. Žádosti lze podávat po dokončení studie a úplném zveřejnění údajů studie v recenzovaném časopise po dobu až 36 měsíců po jejím zveřejnění. Společnost Travere si vyhrazuje právo odmítnout nebo doporučit úpravy žádosti, pokud není v souladu se zásadami sdílení dat nebo pokud je rozhodnuto, že žádost podal neobjektivní zdroj.

Časový rámec sdílení IPD

Žádosti lze podávat po dokončení studie a úplném zveřejnění údajů studie v recenzovaném časopise po dobu až 36 měsíců po jejím zveřejnění.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Vyžaduje předložení a schválení zamýšleného použití a smlouvu o sdílení dat.

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení