Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af homocystinuri forårsaget af cystathionin beta-syntase mangel

3. september 2026 opdateret af: Travere Therapeutics, Inc.

En multicenter, observationel, prospektiv, naturhistorisk undersøgelse af homocystinuri på grund af cystathionin beta-syntase-mangel hos pædiatriske og voksne patienter

Formålet med undersøgelsen er at karakterisere det kliniske forløb af homocystinuri hos pædiatriske og voksne patienter i alderen 5 til 65 år under den nuværende kliniske behandlingspraksis

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
110

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
    • Manchester
      • Salford, Manchester, Det Forenede Kongerige, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Forenede Stater
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • The Children's Hospital of Colorado
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forenede Stater, 20010
        • Children's National Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Emory University Hospital
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Morrisville, North Carolina, Forenede Stater, 27560
        • Science 37 - Virtual Site for the US and Canada
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
  • Irland
      • Dublin, Irland, 1
        • Temple Street Children's University Hospital
  • Qatar
      • Doha, Qatar
        • Hamad Medical Corporation
    • Qatar
      • Doha, Qatar, Qatar
        • Sidra Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

1 år til 65 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Klinisk sted

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter, der er klinisk diagnosticeret med homocystinuri
  • Mandlige/kvindelige patienter i alderen 5 til 65 år
  • Patienter, der har givet samtykke og/eller givet samtykke
  • Patienter, der er villige og i stand til at overholde alle undersøgelsesrelaterede procedurer.

Ekskluderingskriterier:

  • Medicinsk signifikante postnatale komplikationer eller medfødte anomalier, der ikke er forbundet med homocystinuri
  • Modtog enhver eksperimentel behandling for homocystinuri i løbet af de 6 måneder forud for indskrivning eller forventes at modtage en sådan behandling under undersøgelsens varighed

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i Met cyklus metabolitter niveauer - tHcy
Tidsramme: 6,5 år
Ændringer i totale homocysteinniveauer i mikromol. De opfyldte cyklusmetabolitterniveauer og ændring fra baseline vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Ændringer i Met cyklus metabolitter niveauer - total Cys
Tidsramme: 6,5 år
Ændringer i totale cysteinniveauer i mikromol. De opfyldte cyklusmetabolitterniveauer og ændring fra baseline vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Ændringer i Met cyklus metabolitter niveauer - Met
Tidsramme: 6,5 år
Ændringer i totale methioninniveauer i mikromol. De opfyldte cyklusmetabolitterniveauer og ændring fra baseline vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Ændringer i Met cyklus metabolitter niveauer - Cth
Tidsramme: 6,5 år
Ændringer i totale cystathioninniveauer i mikromol. De opfyldte cyklusmetabolitterniveauer og ændring fra baseline vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Patientrapporteret resultat (PRO): Livskvalitet ved neurologiske lidelser [Neuro-QoL]
Tidsramme: 6,5 år
Der anvendes korte formularer til fire domæner (angst, depression, sociale aktiviteter, kognitionsfunktion) efter voksne versioner for 18+ og pædiatriske versioner for 12-17 år. En sammenfattende score vil blive beregnet for hvert domæne ved at lægge pointene for individuelle spørgsmål sammen. Den aggregerede score for hvert domæne som en kontinuerlig variabel og ændringen fra baseline i den aggregerede domænescore vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Patientrapporteret resultat (PRO): Livskvalitet efter 36 punkter kort formularundersøgelse [SF-36]
Tidsramme: 6,5 år
De originale svar på alle spørgsmål scores på en skala fra 0 til 100, hvor 100 repræsenterer det højest mulige niveau. De omskalerede scorer, der adresserer hvert specifikt område af funktionel sundhedsstatus, er gennemsnittet sammen for en endelig score inden for hvert af de 8 målte domæner. Gennemsnittet er baseret på antallet af elementer med ikke-manglende score. Den gennemsnitlige score for hvert domæne og ændringen fra baseline vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
National Institutes of Health (NIH) Toolbox Cognition Battery
Tidsramme: 6,5 år
NIH Toolbox er et multidimensionelt vurderingsværktøj, der bruges til at måle en patients neurologiske og adfærdsmæssige funktion over tid. Bedømmelser registreres som 7 individuelle testresultater, 1 samlet opsummerende score og 2 sammensatte scores. De rå målscorer og alderskorrigerede standardscorer og ændringen fra baseline af scoringerne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
EuroQol EQ-5D™ spørgeskema til måling af sundhed og livskvalitet
Tidsramme: 6,5 år

EQ-5D™ er et standardiseret spørgeskema bedømt af patienterne. Dette spørgeskema består af to dele:

  1. Fem domæner: mobilitet, egenomsorg, sædvanlige aktiviteter, smerte/ubehag og angst/depression. Hver dimension består af 5 graders niveauer: intet problem, lille problem, moderat problem, alvorligt problem og ekstremt problem. For unge, 3 niveauer af karaktergivning: intet problem, nogle problemer og mange problemer.
  2. Visuel analog skala (VAS) er en lodret skala fra 0 (dårligst) til 100 (bedst). Der vil blive leveret beskrivende statistik for de fem domæner. Beskrivende statistik vil blive leveret for VAS og ændres fra baseline ved hvert besøg for poolet EQ-5D-Y version og EQ-5D-5L version.
6,5 år
Dual-Energy X-Ray Absorptiometry til måling af knoglemineraltæthed
Tidsramme: 6,5 år
Z-score, t-score og knoglemineraltæthed og ændring fra baseline vil blive opsummeret ved placeringen af ​​røntgen (rygsøjle, hofte og hele kroppen) ved hvert besøg.
6,5 år
Øjenvurderinger for at evaluere øjets sundhed: Synsundersøgelse vil blive udført for at bestemme klarheden eller skarpheden af ​​synet
Tidsramme: 6,5 år
Synsskarphedsundersøgelse vil blive udført for at bestemme klarheden eller skarpheden af ​​synet. Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Øjenvurderinger for at evaluere okulær sundhed: Spaltelampe-øjenundersøgelse vil blive udført for at se efter eventuelle sygdomme eller abnormiteter i den forreste del af øjet
Tidsramme: 6,5 år
Spaltelampe øjenundersøgelse vil blive udført for at se efter eventuelle sygdomme eller abnormiteter i den forreste del af øjet. Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vækst og udvikling: Verdenssundhedsorganisationens (WHO) vækstdiagrammer vil blive brugt til at dokumentere højden i centimeter (cm) for alderen 1 til 19 år. Rutinemetoder vil blive brugt til at dokumentere højde for alle andre aldersgrupper.
Tidsramme: 6,5 år
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Vækst og udvikling: Verdenssundhedsorganisationens (WHO) vækstdiagrammer vil blive brugt til at dokumentere Body Mass Index (BMI) i kilogram pr. kvadratmeter for alderen 1 til 19 år. Rutinemetoder vil blive brugt til at dokumentere BMI for alle andre aldersgrupper.
Tidsramme: 6,5 år
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Vækst og udvikling: Verdenssundhedsorganisationens (WHO) vækstdiagrammer vil blive brugt til at dokumentere vægt i kilogram (kg) for alderen 1 til 19 år. Rutinemetoder vil blive brugt til at dokumentere vægt for alle andre aldersgrupper.
Tidsramme: 6,5 år
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Ændringer i alanin aminotransferase (ALT)
Tidsramme: 6,5 år
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Ændringer i aspartataminotransferase (AST)
Tidsramme: 6,5 år
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Ændringer i alkalisk fosfatase (ALP)
Tidsramme: 6,5 år
Resultaterne vil blive opsummeret ved hjælp af beskrivende statistik ved hvert besøg.
6,5 år
Optional homocystinuria genetic testing
Tidsramme: The optional test will be done once at screening visit
The optional test will be done once at screening visit

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Travere Therapeutics, Inc.

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Michael Imperiale, MD, Travere Therapeutics, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. januar 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. juli 2026

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. juli 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
2. december 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. december 2016

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
20. december 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
9. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
3. september 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • CBS-HCY-NHS-01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Anmodninger om data fra kliniske forsøg, herunder sprog, der angiver dets tilsigtede brug, skal rettes til datarequest@travere.com. Hvis den godkendes, vil de anmodede oplysninger blive givet til rekvirenten efter underskrivelse af en dataadgangsaftale. Anmodninger kan indgives efter afslutning af undersøgelsen og fuld offentliggørelse af undersøgelsesdata i et peer reviewed tidsskrift i op til 36 måneder efter dets offentliggørelse. Travere forbeholder sig retten til at afvise eller anbefale ændringer af en anmodning, hvis den ikke overholder datadelingspolitikken, eller hvis det fastslås, at anmodningen er lavet af en forudindtaget kilde.

IPD-delingstidsramme

Anmodninger kan indgives efter afslutning af undersøgelsen og fuld offentliggørelse af undersøgelsesdata i et peer reviewed tidsskrift i op til 36 måneder efter dets offentliggørelse.

IPD-delingsadgangskriterier

Kræver indsendelse og godkendelse af påtænkt brug og en datadelingsaftale.

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger