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Studio di storia naturale sull'omocistinuria causata dal deficit di cistationina beta-sintetasi

3 settembre 2026 aggiornato da: Travere Therapeutics, Inc.

Uno studio multicentrico, osservazionale, prospettico, di storia naturale sull'omocistinuria dovuta a deficit di cistationina beta-sintetasi in pazienti pediatrici e adulti

Lo scopo dello studio è caratterizzare il decorso clinico dell'omocistinuria in pazienti pediatrici e adulti di età compresa tra 5 e 65 anni secondo le attuali pratiche di gestione clinica

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
110

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Irlanda
      • Dublin, Irlanda, 1
        • Temple Street Children's University Hospital
  • Qatar
      • Doha, Qatar
        • Hamad Medical Corporation
    • Qatar
      • Doha, Qatar, Qatar
        • Sidra Medicine
  • Regno Unito
    • Manchester
      • Salford, Manchester, Regno Unito, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Stati Uniti
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • The Children's Hospital of Colorado
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Children's National Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Emory University Hospital
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • North Carolina
      • Morrisville, North Carolina, Stati Uniti, 27560
        • Science 37 - Virtual Site for the US and Canada
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 65 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Sito clinico

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con diagnosi clinica di omocistinuria
  • Pazienti maschi/femmine di età compresa tra 5 e 65 anni
  • Pazienti che hanno acconsentito e/o hanno acconsentito
  • Pazienti che sono disposti e in grado di rispettare tutte le procedure relative allo studio.

Criteri di esclusione:

  • Complicanze postnatali clinicamente significative o anomalie congenite non associate a omocistinuria
  • Ha ricevuto qualsiasi terapia sperimentale per l'omocistinuria durante i 6 mesi precedenti l'arruolamento o prevedeva di ricevere tale terapia durante la durata dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nei livelli dei metaboliti del ciclo Met - tHcy
Lasso di tempo: 6,5 anni
Cambiamenti nei livelli totali di omocisteina in micromoli. I livelli dei metaboliti del ciclo met e la variazione rispetto al basale saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Cambiamenti nei livelli dei metaboliti del ciclo Met - Cys totale
Lasso di tempo: 6,5 anni
Cambiamenti nei livelli totali di cisteina in micromoli. I livelli dei metaboliti del ciclo met e la variazione rispetto al basale saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Cambiamenti nei livelli dei metaboliti del ciclo Met - Met
Lasso di tempo: 6,5 anni
Cambiamenti nei livelli totali di metionina in micromoli. I livelli dei metaboliti del ciclo met e la variazione rispetto al basale saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Cambiamenti nei livelli dei metaboliti del ciclo Met - Cth
Lasso di tempo: 6,5 anni
Cambiamenti nei livelli totali di cistationina in micromoli. I livelli dei metaboliti del ciclo met e la variazione rispetto al basale saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Esito riferito dal paziente (PRO): qualità della vita nei disturbi neurologici [Neuro-QoL]
Lasso di tempo: 6,5 anni
Vengono utilizzate forme abbreviate per quattro domini (ansia, depressione, attività sociali, funzione cognitiva) nella versione per adulti per l'età 18+ e nella versione pediatrica per l'età 12-17. Verrà calcolato un punteggio riassuntivo per ogni dominio sommando i punteggi delle singole domande. Il punteggio aggregato per ciascun dominio come variabile continua e la variazione rispetto al basale nel punteggio del dominio aggregato saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Risultato riferito dal paziente (PRO): qualità della vita mediante indagine breve a 36 voci [SF-36]
Lasso di tempo: 6,5 anni
Le risposte originali a tutte le domande vengono valutate su una scala da 0 a 100, dove 100 rappresenta il livello più alto possibile. I punteggi riscalati che affrontano ciascuna area specifica dello stato di salute funzionale sono mediati insieme, per un punteggio finale all'interno di ciascuno degli 8 domini misurati. La media si basa sul numero di elementi con punteggi non mancanti. Il punteggio medio per ciascun dominio e la variazione rispetto al basale saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Batteria cognitiva della cassetta degli attrezzi del National Institutes of Health (NIH).
Lasso di tempo: 6,5 anni
Il NIH Toolbox è uno strumento di valutazione multidimensionale che viene utilizzato per misurare la funzione neurologica e comportamentale di un paziente nel tempo. Le valutazioni sono registrate come 7 punteggi dei test individuali, 1 punteggio riepilogativo totale e 2 punteggi compositi. I punteggi delle misure grezze e i punteggi standard corretti per età e la variazione rispetto al basale dei punteggi saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Questionario EuroQol EQ-5D™ per misurare la salute e la qualità della vita
Lasso di tempo: 6,5 anni

EQ-5D™ è un questionario standardizzato giudicato dai pazienti. Questo questionario si compone di due parti:

  1. Cinque domini: mobilità, cura di sé, attività abituali, dolore/disagio e ansia/depressione. Ogni dimensione è composta da 5 livelli di classificazione: nessun problema, problema lieve, problema moderato, problema grave e problema estremo. Per i giovani, 3 livelli di valutazione: nessun problema, alcuni problemi e molti problemi.
  2. La scala analogica visiva (VAS) è una scala verticale da 0 (peggiore) a 100 (migliore). Verranno fornite statistiche descrittive per i cinque domini. Verranno fornite statistiche descrittive per VAS e modifiche rispetto al basale ad ogni visita per la versione EQ-5D-Y in pool e la versione EQ-5D-5L.
6,5 anni
Assorbimetria a raggi X Dual-Energy per misurare la densità minerale ossea
Lasso di tempo: 6,5 anni
Il punteggio z, il punteggio t e la densità minerale ossea e la variazione rispetto al basale saranno riassunti dalla posizione dei raggi X (colonna vertebrale, anca e corpo totale) ad ogni visita.
6,5 anni
Valutazioni oculari per valutare la salute oculare: Verrà eseguito un esame dell'acuità visiva per determinare la chiarezza o la nitidezza della vista
Lasso di tempo: 6,5 anni
Verrà eseguito un esame dell'acuità visiva per determinare la chiarezza o la nitidezza della vista. I risultati saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Valutazioni oculari per valutare la salute oculare: verrà eseguita una visita oculistica con lampada a fessura per cercare eventuali malattie o anomalie nella porzione anteriore dell'occhio
Lasso di tempo: 6,5 anni
Verrà eseguita una visita oculistica con lampada a fessura per cercare eventuali malattie o anomalie nella porzione anteriore dell'occhio. I risultati saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Crescita e sviluppo: i grafici di crescita dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) verranno utilizzati per documentare l'altezza in centimetri (cm) per l'età da 1 a 19 anni. Verranno utilizzati metodi di routine per documentare l'altezza per tutti gli altri gruppi di età.
Lasso di tempo: 6,5 anni
I risultati saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Crescita e sviluppo: i grafici di crescita dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) verranno utilizzati per documentare l'indice di massa corporea (BMI) in chilogrammi per metro quadrato per l'età da 1 a 19 anni. Verranno utilizzati metodi di routine per documentare il BMI per tutti gli altri gruppi di età.
Lasso di tempo: 6,5 anni
I risultati saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Crescita e sviluppo: i grafici di crescita dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) verranno utilizzati per documentare il peso in chilogrammi (kg) per l'età da 1 a 19 anni. Verranno utilizzati metodi di routine per documentare il peso per tutti gli altri gruppi di età.
Lasso di tempo: 6,5 anni
I risultati saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Cambiamenti nell'alanina aminotransferasi (ALT)
Lasso di tempo: 6,5 anni
I risultati saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Cambiamenti nell'aspartato aminotransferasi (AST)
Lasso di tempo: 6,5 anni
I risultati saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Alterazioni della fosfatasi alcalina (ALP)
Lasso di tempo: 6,5 anni
I risultati saranno riassunti utilizzando statistiche descrittive ad ogni visita.
6,5 anni
Optional homocystinuria genetic testing
Lasso di tempo: The optional test will be done once at screening visit
The optional test will be done once at screening visit

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Travere Therapeutics, Inc.

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Michael Imperiale, MD, Travere Therapeutics, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 gennaio 2017

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 luglio 2026

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 luglio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
2 dicembre 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
16 dicembre 2016

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
20 dicembre 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
9 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
3 settembre 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • CBS-HCY-NHS-01

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Le richieste di dati di sperimentazione clinica, inclusa la lingua che ne indica l'uso previsto, devono essere indirizzate a datarequest@travere.com. Se approvate, le informazioni richieste verranno fornite al richiedente dopo aver firmato un accordo di accesso ai dati. Le richieste possono essere effettuate dopo il completamento dello studio e la pubblicazione completa dei dati dello studio in una rivista sottoposta a revisione paritaria fino a 36 mesi dopo la sua pubblicazione. Travere si riserva il diritto di rifiutare o raccomandare modifiche a una richiesta se non è conforme alla politica di condivisione dei dati o se viene stabilito che la richiesta proviene da una fonte parziale.

Periodo di condivisione IPD

Le richieste possono essere effettuate dopo il completamento dello studio e la pubblicazione completa dei dati dello studio in una rivista sottoposta a revisione paritaria fino a 36 mesi dopo la sua pubblicazione.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Richiede la presentazione e l'approvazione dell'uso previsto e un accordo di condivisione dei dati.

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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