Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie přirozené historie a funkčního stavu pacientů s Laforovou chorobou

26. září 2022 aktualizováno: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Prospektivní, longitudinální, observační studie přirozené historie a funkčního stavu pacientů s Laforovou chorobou

Studie přirozené historie a funkčního stavu k charakterizaci klinického průběhu onemocnění u pacientů s nemocí Lafora pomocí standardizovaných kvantitativních hodnocení a k identifikaci užitečných biomarkerů a ukazatelů klinických výsledků pro použití v budoucích studiích léčby Laforou.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
33

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Itálie
      • Bologna, Itálie
        • Ionis Investigative Site
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • Ionis Investigative Site
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75390
        • Ionis Investigative Site
  • Španělsko
      • Madrid, Španělsko
        • Ionis Investigative Site

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Globální populace pacientů Lafora

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Zdokumentovaná genetická diagnóza onemocnění Lafora na základě mutací v obou alelách genu EPM2A nebo EPM2B a sourozence se známou mutací v EPM2A nebo EPM2B.

  2. Schopní a ochotní dodržovat protokol studie, včetně cesty do studijního centra, postupů, měření a návštěv, včetně:

    1. Přiměřeně podpůrné psychosociální okolnosti, podle názoru vyšetřovatele
    2. Pečovatel/partner studie se zavázal usnadnit zapojení pacienta do studie, který je spolehlivý, kompetentní a je mu alespoň 18 let.
    3. Přiměřená zraková a sluchová ostrost pro neuropsychologické testování

Kritéria vyloučení:

  1. Jakákoli známá genetická abnormalita, včetně chromozomálních aberací, které zaměňují klinický fenotyp

  2. Předměty s:

    1. úplná absence řeči NEBO
    2. neschopnost vykonávat jakoukoli činnost každodenního života NEBO
    3. kteří jsou zcela upoutáni na lůžko.
  3. Současná účast v intervenční nebo terapeutické studii
  4. Obdržení hodnoceného léku do 90 dnů od základní návštěvy
  5. Předchozí nebo současná léčba genovou terapií nebo terapií kmenovými buňkami
  6. Jakákoli další onemocnění, která mohou významně narušit hodnocení Laforovy choroby.
  7. Mají jakékoli další podmínky, které by podle názoru zkoušejícího nebo sponzora způsobily, že by subjekt nebyl vhodný pro zařazení, nebo by mohly narušovat účast subjektu nebo dokončení studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Pacienti s Laforovou chorobou
Zdokumentovaná genetická diagnóza Laforovy choroby; klinická diagnóza Laforovy choroby a sourozenec se známou mutací v EPM2A nebo EPM2B; klinická diagnóza onemocnění Lafora a dříve nepopsaná mutace v EPM2A nebo EPM2B; asymptomatičtí sourozenci, pokud byla mutace před zařazením pozitivní.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny v průběhu času ve fyzických vyšetřeních zaměřených na symptomy, měřeno posouzením výšky
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Změny v průběhu času ve fyzických vyšetřeních zaměřených na symptomy, měřené hodnocením hmotnosti
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Změny v průběhu času ve fyzických vyšetřeních zaměřených na symptomy, měřeno hodnocením hlavy, očí, uší, nosu a krku (HEENT)
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Změny v průběhu času ve fyzických vyšetřeních zaměřených na symptomy, měřeno kardiovaskulárním hodnocením
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Změny v průběhu času ve fyzických vyšetřeních zaměřených na symptomy, měřené muskuloskeletálním hodnocením
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Změny v průběhu času ve fyzických vyšetřeních zaměřených na symptomy, měřeno hodnocením dýchání
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Změny v průběhu času ve fyzických vyšetřeních zaměřených na symptomy, měřeno hodnocením břicha
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Změny v průběhu času ve fyzických vyšetřeních zaměřených na symptomy, měřené kožními nálezy
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Změny symptomů souvisejících s onemocněním v průběhu času hodnocené pomocí škály výkonnosti Laforovy choroby
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Frekvence záchvatů (podle typu a závažnosti) zaznamenaná v deníku záchvatů
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Trvání záchvatu měřené pomocí video EEG v bdělém stavu
Časové okno: 24 měsíců
EEG měřeno aktivitou pozadí a přítomností pomalých vln
24 měsíců
Trvání záchvatu, měřeno spánkovým video EEG
Časové okno: 24 měsíců
EEG měřeno na pozadí aktivity spánku a přítomnosti vrcholových vln
24 měsíců
Změna závažnosti onemocnění pomocí škály klinické výkonnosti Laforovy choroby
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Změna v používání záchranné antiepileptické medikace zaznamenaná v deníku záchvatů
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Inteligence měřená Leiter International Performance Scale
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Kognitivní funkce, jak je měřeno Woodcock-Johnson IV Tests of Oral Language
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Kognitivní funkce, měřená Reyovým komplexním figurovým testem
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Kognitivní funkce měřené testem dětské orientace a amnézie (COAT)
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Kognitivní funkce, jak je měřeno Beery Buktenica Developmental Test of Visual Motor Integration
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Kognitivní funkce měřené dětským testem barevných stop
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Motorická funkce měřená analýzou chůze
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Hodnocení pečovatelů, měřeno pomocí Vineland-II a stupnice zátěže rodinných pečovatelů (zkrácená forma)
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Zdravotní postižení podle hodnocení Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI)
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Ataxie, měřená pomocí stupnice hodnocení a hodnocení ataxie (SARA)
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Funkce motoru měřená testem Six-Minute Walk Test (6MWT)
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Motorická funkce, měřená pomocí testu Timed Up and Go (TUG) u ambulantních pacientů
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Funkce motoru měřená testem 9jamkového pegboardu
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Kvalita života (QoL) měřená pomocí QoL u epilepsie u dospívajících (QOLIE-AD-48) podle věku při screeningu
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Kvalita života (QoL), měřená pomocí QoL u epilepsie (QOLIE-31P) podle věku při screeningu
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců
Kvalita života (QoL), měřená pomocí QoL u dětské epilepsie (QOLCE-55) podle věku při screeningu
Časové okno: 24 měsíců
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
9. ledna 2019

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. dubna 2022

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. dubna 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
10. ledna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
12. března 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
15. března 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
28. září 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
26. září 2022

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. září 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • LAF-NHS

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení