Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorie og funktionel status undersøgelse af patienter med Lafora sygdom

26. september 2022 opdateret af: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Prospektiv, longitudinel, observationel undersøgelse af den naturlige historie og funktionelle status for patienter med Lafora-sygdom

Et naturhistorie- og funktionsstatusstudie for at karakterisere det kliniske sygdomsforløb hos patienter med Lafora-sygdom ved hjælp af standardiserede, kvantitative evalueringer og til at identificere nyttige biomarkører og kliniske resultatmål til brug i fremtidige Lafora-behandlingsstudier.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
33

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • Ionis Investigative Site
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
        • Ionis Investigative Site
  • Italien
      • Bologna, Italien
        • Ionis Investigative Site
  • Spanien
      • Madrid, Spanien
        • Ionis Investigative Site

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Global Lafora patientpopulation

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Dokumenteret genetisk diagnose af Lafora sygdom baseret på mutationer i begge alleler af enten EPM2A eller EPM2B genet og en søskende med en kendt mutation i EPM2A eller EPM2B.

  2. Kunne og villige til at overholde undersøgelsesprotokollen, herunder rejser til Studiecenter, procedurer, målinger og besøg, herunder:

    1. Tilstrækkeligt understøttende psykosociale forhold, efter efterforskerens opfattelse
    2. Pårørende/forsøgspartner forpligtet til at lette patientens involvering i undersøgelsen, som er pålidelig, kompetent, mindst 18 år gammel.
    3. Tilstrækkelig syns- og hørestyrke til neuropsykologisk testning

Ekskluderingskriterier:

  1. Enhver kendt genetisk abnormitet, inklusive kromosomafvigelser, der forvirrer den kliniske fænotype

  2. Emner med:

    1. fuldstændig fravær af tale ELLER
    2. manglende evne til at udføre daglige aktiviteter ELLER
    3. som er helt sengeliggende.
  3. Aktuel deltagelse i en interventionel eller terapeutisk undersøgelse
  4. Modtagelse af et forsøgslægemiddel inden for 90 dage efter baselinebesøget
  5. Forudgående eller aktuel behandling med gen- eller stamcelleterapi
  6. Enhver anden sygdom, der kan interferere væsentligt med vurderingen af ​​Laforas sygdom.
  7. Har andre forhold, som efter investigatorens eller sponsorens mening ville gøre forsøgspersonen uegnet til inklusion eller kunne forstyrre forsøgspersonen, der deltager i eller fuldfører undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Patienter med Lafora-sygdom
Dokumenteret genetisk diagnose af Lafora sygdom; klinisk diagnose af Lafora sygdom og en søskende med en kendt mutation i EPM2A eller EPM2B; klinisk diagnose af Laforas sygdom og en tidligere ubeskrevet mutation i EPM2A eller EPM2B; asymptomatiske søskende, hvis mutationen er positiv før tilmelding.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer over tid i symptom-rettede fysiske undersøgelser, målt ved højdevurdering
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Ændringer over tid i symptomrettede fysiske undersøgelser, målt ved vægtvurdering
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Ændringer over tid i symptomrettede fysiske undersøgelser, målt ved vurdering af hoved, øjne, ører, næse og hals (HEENT)
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Ændringer over tid i symptomrettede fysiske undersøgelser, målt ved kardiovaskulær vurdering
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Ændringer over tid i symptom-rettede fysiske undersøgelser, målt ved muskuloskeletal vurdering
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Ændringer over tid i symptomrettede fysiske undersøgelser, målt ved respiratorisk vurdering
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Ændringer over tid i symptomrettede fysiske undersøgelser, målt ved mavevurdering
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Ændringer over tid i symptomrettede fysiske undersøgelser, målt ved hudfund
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Ændringer i sygdomsrelaterede symptomer over tid vurderet af Lafora Disease Performance Scale
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Anfaldshyppighed (efter type og sværhedsgrad) som registreret i anfaldsdagbogen
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Varighed af anfald, målt ved vågen video EEG
Tidsramme: 24 måneder
EEG målt ved baggrundsaktivitet vågen tilstedeværelse af langsomme bølger
24 måneder
Varighed af anfald, målt ved søvnvideo-EEG
Tidsramme: 24 måneder
EEG målt ved baggrundsaktivitet søvntilstedeværelse af vertexbølger
24 måneder
Ændring i sygdommens sværhedsgrad ved hjælp af Lafora Disease Clinical Performance Scale
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Ændring i brugen af ​​anti-epileptisk redningsmedicin som registreret i anfaldsdagbogen
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Intelligens, målt ved Leiter International Performance Scale
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Kognitiv funktion, som målt ved Woodcock-Johnson IV test af mundtligt sprog
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Kognitiv funktion, målt ved Rey Complex Figure Test
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Kognitiv funktion, målt ved børns orienterings- og amnesitest (COAT)
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Kognitiv funktion, målt ved Beery Buktenica Developmental Test of Visual Motor Integration
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Kognitiv funktion, målt ved børns farvespor-test
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Motorisk funktion, målt ved ganganalyse
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Caregiver Ratings, målt ved Vineland-II og Burden Scale of Family Caregivers (kort form)
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Handicap, som vurderet af Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI)
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Ataksi, som målt ved Scale of Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Motorisk funktion, målt ved Six-Minute Walk Test (6MWT)
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Motorisk funktion, målt ved Timed Up and Go Test (TUG) hos ambulante patienter
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Motorfunktion, målt ved 9-hullers pindpladetest
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Livskvalitet (QoL), målt ved QoL i epilepsi for unge (QOLIE-AD-48) efter alder ved screening
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Livskvalitet (QoL), målt ved QoL i epilepsi (QOLIE-31P) efter alder ved screening
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Livskvalitet (QoL), målt ved QoL in Childhood Epilepsy (QOLCE-55) efter alder ved screening
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
9. januar 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. april 2022

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. april 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
10. januar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
12. marts 2019

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
15. marts 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
28. september 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
26. september 2022

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. september 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • LAF-NHS

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger