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Storia naturale e studio dello stato funzionale dei pazienti con malattia di Lafora

26 settembre 2022 aggiornato da: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studio prospettico, longitudinale, osservazionale della storia naturale e dello stato funzionale dei pazienti con malattia di Lafora

Uno studio sulla storia naturale e sullo stato funzionale per caratterizzare il decorso clinico della malattia nei pazienti con malattia di Lafora utilizzando valutazioni quantitative standardizzate e per identificare utili biomarcatori e misure di esito clinico da utilizzare in futuri studi sul trattamento con Lafora.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Malattia di Lafora

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Italia
- - Bologna, Italia
    - Ionis Investigative Site
Spagna
- - Madrid, Spagna
    - Ionis Investigative Site
Stati Uniti
- California
  - Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
    - Ionis Investigative Site
- Texas
  - Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
    - Ionis Investigative Site

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Popolazione globale di pazienti con Lafora

Descrizione

Criterio di inclusione:

Diagnosi genetica documentata della malattia di Lafora basata su mutazioni in entrambi gli alleli del gene EPM2A o EPM2B e un fratello con una mutazione nota in EPM2A o EPM2B.
In grado e disposto a rispettare il protocollo di studio, inclusi viaggi al Centro Studi, procedure, misurazioni e visite, tra cui:
1. Circostanze psicosociali adeguatamente favorevoli, secondo il parere dell'investigatore
2. Caregiver/partner dello studio impegnato a facilitare il coinvolgimento del paziente nello studio che sia affidabile, competente, di almeno 18 anni di età.
3. Acuità visiva e uditiva adeguata per i test neuropsicologici

Criteri di esclusione:

Qualsiasi anomalia genetica nota, comprese le aberrazioni cromosomiche che confondono il fenotipo clinico
Soggetti con:
1. completa assenza di parola OPPURE
2. incapacità di svolgere qualsiasi attività della vita quotidiana OPPURE
3. che sono completamente costretti a letto.
Attuale partecipazione a uno studio interventistico o terapeutico
Ricezione di un farmaco sperimentale entro 90 giorni dalla visita di riferimento
Trattamento precedente o in corso con terapia genica o con cellule staminali
Qualsiasi altra malattia che possa interferire in modo significativo con la valutazione della malattia di Lafora.
Avere altre condizioni che, secondo l'opinione dello sperimentatore o dello sponsor, renderebbero il soggetto inadatto all'inclusione o potrebbero interferire con la partecipazione o il completamento dello studio da parte del soggetto.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte Gruppo / Coorte Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Pazienti affetti da malattia di Lafora Diagnosi genetica documentata della malattia di Lafora; diagnosi clinica di malattia di Lafora e un fratello con una mutazione nota in EPM2A o EPM2B; diagnosi clinica della malattia di Lafora e una mutazione precedentemente non descritta in EPM2A o EPM2B; fratelli asintomatici se mutazione positiva prima dell'arruolamento.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici diretti ai sintomi, misurati dalla valutazione dell'altezza Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici diretti ai sintomi, misurati dalla valutazione del peso Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici diretti ai sintomi, misurati dalla valutazione della testa, degli occhi, delle orecchie, del naso e della gola (HEENT) Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici diretti ai sintomi, misurati mediante valutazione cardiovascolare Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici diretti ai sintomi, misurati dalla valutazione muscoloscheletrica Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici diretti ai sintomi, misurati dalla valutazione respiratoria Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici diretti ai sintomi, misurati dalla valutazione dell'addome Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Cambiamenti nel tempo negli esami fisici diretti ai sintomi, misurati dai risultati della pelle Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Cambiamenti dei sintomi correlati alla malattia nel tempo valutati dalla Lafora Disease Performance Scale Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Frequenza delle crisi (per tipo e gravità) registrata nel diario delle crisi Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Durata delle crisi, misurata dal video EEG da sveglio Lasso di tempo: 24 mesi	EEG misurato dall'attività di fondo da sveglio, presenza di onde lente	24 mesi
Durata delle crisi, misurata dal video EEG del sonno Lasso di tempo: 24 mesi	EEG misurato dall'attività di fondo sonno presenza di onde vertici	24 mesi
Variazione della gravità della malattia utilizzando la scala delle prestazioni cliniche della malattia di Lafora Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Cambiamento nell'uso di farmaci antiepilettici di soccorso come registrato nel diario delle crisi Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Intelligenza, misurata dalla Leiter International Performance Scale Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Funzione cognitiva, misurata dai test Woodcock-Johnson IV del linguaggio orale Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Funzione cognitiva, misurata dal Rey Complex Figure Test Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Funzione cognitiva, misurata dal Children's Orientation and Amnesia Test (COAT) Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Funzione cognitiva, misurata da Beery Buktenica Developmental Test of Visual Motor Integration Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Funzione cognitiva, misurata dal test delle scie colorate per bambini Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Funzione motoria, misurata dall'analisi dell'andatura Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Valutazioni del caregiver, misurate da Vineland-II e Burden Scale of Family Caregivers (forma breve) Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Disabilità, come valutato dal Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Atassia, misurata dalla Scala di valutazione e valutazione dell'atassia (SARA) Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Funzione motoria, misurata dal Six-Minute Walk Test (6MWT) Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Funzione motoria, misurata dal Timed Up and Go Test (TUG) in pazienti ambulatoriali Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Funzione motoria, misurata dal test del pannello forato a 9 fori Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Qualità della vita (QoL), come misurata dalla QoL nell'epilessia per adolescenti (QOLIE-AD-48) per età allo screening Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Qualità della vita (QoL), come misurata dalla QoL nell'epilessia (QOLIE-31P) per età allo screening Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi
Qualità della vita (QoL), come misurata dalla QoL nell'epilessia infantile (QOLCE-55) per età allo screening Lasso di tempo: 24 mesi		24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

9 gennaio 2019

Completamento primario (Effettivo)

1 aprile 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

1 aprile 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 gennaio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 marzo 2019

Primo Inserito (Effettivo)

15 marzo 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 settembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 settembre 2022

Ultimo verificato

1 settembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

LAF-NHS

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

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