Studie přirozené historie a funkčního stavu pacientů s Laforovou chorobou

Kritéria pro zařazení:

1. Zdokumentovaná genetická diagnóza onemocnění Lafora na základě mutací v obou alelách genu EPM2A nebo EPM2B a sourozence se známou mutací v EPM2A nebo EPM2B.

2. Schopní a ochotní dodržovat protokol studie, včetně cesty do studijního centra, postupů, měření a návštěv, včetně:

   1. Přiměřeně podpůrné psychosociální okolnosti, podle názoru vyšetřovatele
   2. Pečovatel/partner studie se zavázal usnadnit zapojení pacienta do studie, který je spolehlivý, kompetentní a je mu alespoň 18 let.
   3. Přiměřená zraková a sluchová ostrost pro neuropsychologické testování

Kritéria vyloučení:

1. Jakákoli známá genetická abnormalita, včetně chromozomálních aberací, které zaměňují klinický fenotyp

2. Předměty s:

   1. úplná absence řeči NEBO
   2. neschopnost vykonávat jakoukoli činnost každodenního života NEBO
   3. kteří jsou zcela upoutáni na lůžko.
3. Současná účast v intervenční nebo terapeutické studii
4. Obdržení hodnoceného léku do 90 dnů od základní návštěvy
5. Předchozí nebo současná léčba genovou terapií nebo terapií kmenovými buňkami
6. Jakákoli další onemocnění, která mohou významně narušit hodnocení Laforovy choroby.
7. Mají jakékoli další podmínky, které by podle názoru zkoušejícího nebo sponzora způsobily, že by subjekt nebyl vhodný pro zařazení, nebo by mohly narušovat účast subjektu nebo dokončení studie.