Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej i stanu funkcjonalnego pacjentów z chorobą Lafory

26 września 2022 zaktualizowane przez: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Prospektywne, podłużne, obserwacyjne badanie historii naturalnej i stanu funkcjonalnego pacjentów z chorobą Lafory

Badanie historii naturalnej i stanu funkcjonalnego w celu scharakteryzowania klinicznego przebiegu choroby u pacjentów z chorobą Lafory przy użyciu standardowych ocen ilościowych oraz w celu zidentyfikowania użytecznych biomarkerów i miar wyników klinicznych do wykorzystania w przyszłych badaniach leczenia Lafora.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
33

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
      • Madrid, Hiszpania
        • Ionis Investigative Site
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • Ionis Investigative Site
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390
        • Ionis Investigative Site
  • Włochy
      • Bologna, Włochy
        • Ionis Investigative Site

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Globalna populacja pacjentów Lafora

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Udokumentowana diagnoza genetyczna choroby Lafora na podstawie mutacji w obu allelach genu EPM2A lub EPM2B oraz rodzeństwa ze znaną mutacją w EPM2A lub EPM2B.

  2. Zdolny i chętny do przestrzegania protokołu badania, w tym podróży do ośrodka badawczego, procedur, pomiarów i wizyt, w tym:

    1. Odpowiednio wspierające okoliczności psychospołeczne, w opinii Śledczego
    2. Opiekun/partner badania zobowiązał się do ułatwienia udziału pacjenta w badaniu, który jest rzetelny, kompetentny, ma co najmniej 18 lat.
    3. Ostrość wzroku i słuchu odpowiednia do testów neuropsychologicznych

Kryteria wyłączenia:

  1. Każda znana nieprawidłowość genetyczna, w tym aberracje chromosomalne, które zakłócają fenotyp kliniczny

  2. Przedmioty z:

    1. całkowity brak mowy LUB
    2. niezdolność do wykonywania jakichkolwiek czynności życia codziennego LUB
    3. którzy są całkowicie przykuci do łóżka.
  3. Aktualny udział w badaniu interwencyjnym lub terapeutycznym
  4. Otrzymanie badanego leku w ciągu 90 dni od wizyty początkowej
  5. Wcześniejsze lub obecne leczenie terapią genową lub komórkami macierzystymi
  6. Wszelkie inne choroby, które mogą znacząco zakłócać ocenę choroby Lafory.
  7. Mieć jakiekolwiek inne warunki, które w opinii Badacza lub Sponsora sprawiłyby, że uczestnik nie nadawałby się do włączenia lub mogłyby przeszkodzić uczestnikowi w uczestnictwie lub ukończeniu badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Pacjenci z chorobą Lafory
Udokumentowana diagnoza genetyczna choroby Lafora; kliniczne rozpoznanie choroby Lafora i rodzeństwo ze znaną mutacją w EPM2A lub EPM2B; kliniczne rozpoznanie choroby Lafora i wcześniej nieopisanej mutacji w EPM2A lub EPM2B; bezobjawowe rodzeństwo, jeśli mutacja jest pozytywna przed włączeniem.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany w czasie w badaniach fizykalnych ukierunkowanych na objawy, mierzone na podstawie oceny wzrostu
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Zmiany w czasie w badaniach fizykalnych ukierunkowanych na objawy, mierzone na podstawie oceny masy ciała
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Zmiany w czasie w badaniach fizykalnych ukierunkowanych na objawy, mierzone na podstawie oceny głowy, oczu, uszu, nosa i gardła (HEENT)
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Zmiany w czasie w badaniach fizykalnych ukierunkowanych na objawy, mierzone oceną układu sercowo-naczyniowego
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Zmiany w czasie w badaniach fizykalnych ukierunkowanych na objawy, mierzone na podstawie oceny układu mięśniowo-szkieletowego
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Zmiany w czasie w badaniach fizykalnych ukierunkowanych na objawy, mierzone na podstawie oceny układu oddechowego
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Zmiany w czasie w badaniach fizykalnych ukierunkowanych na objawy, mierzone na podstawie oceny jamy brzusznej
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Zmiany w czasie w badaniach fizykalnych ukierunkowanych na objawy, mierzone na podstawie wyników badań skóry
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Zmiany objawów związanych z chorobą w czasie oceniane za pomocą Skali Wydajności Choroby Lafora
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Częstość napadów (według rodzaju i nasilenia) zgodnie z zapisem w dzienniczku napadów
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Czas trwania napadu, mierzony za pomocą wideo EEG w stanie czuwania
Ramy czasowe: 24 miesiące
EEG mierzone aktywnością tła, obecność wolnych fal
24 miesiące
Czas trwania napadu, mierzony za pomocą wideo EEG podczas snu
Ramy czasowe: 24 miesiące
EEG mierzone na podstawie aktywności snu w tle, obecności fal wierzchołkowych
24 miesiące
Zmiana nasilenia choroby za pomocą Skali Wydajności Klinicznej Choroby Lafora
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Zmiana w stosowaniu doraźnego leku przeciwpadaczkowego odnotowana w dzienniczku napadów
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Inteligencja mierzona Międzynarodową Skalą Wydajności Leitera
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Funkcje poznawcze mierzone testami języka mówionego Woodcocka-Johnsona IV
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Funkcje poznawcze mierzone testem złożonej figury Reya
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Funkcje poznawcze mierzone za pomocą testu orientacji dzieci i amnezji (COAT)
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Funkcje poznawcze mierzone testem rozwojowym wizualnej integracji motorycznej Beery Buktenica
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Funkcje poznawcze, mierzone za pomocą testu śladów kolorów dla dzieci
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Funkcja motoryczna mierzona za pomocą analizy chodu
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Oceny opiekunów mierzone za pomocą skali Vineland-II i Skali Obciążenia Opiekunów Rodzinnych (formularz skrócony)
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Niepełnosprawność według Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI)
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Ataksja mierzona za pomocą skali oceny i oceny ataksji (SARA)
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Funkcje motoryczne mierzone za pomocą sześciominutowego testu marszu (6MWT)
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Funkcje motoryczne mierzone za pomocą testu Timed Up and Go (TUG) u pacjentów ambulatoryjnych
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Funkcje motoryczne, mierzone za pomocą testu 9 otworów Pegboard
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Jakość życia (QoL) mierzona jako QoL w padaczce młodzieży (QOLIE-AD-48) według wieku w momencie badania przesiewowego
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Jakość życia (QoL), mierzona QoL w padaczce (QOLIE-31P) według wieku w momencie badania przesiewowego
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Jakość życia (QoL) mierzona QoL w padaczce dziecięcej (QOLCE-55) według wieku w momencie badania przesiewowego
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
9 stycznia 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 kwietnia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 kwietnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
10 stycznia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
12 marca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
15 marca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
28 września 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
26 września 2022

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 września 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • LAF-NHS

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami