Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sekvenování celého exomu a sekvenování celého genomu pro neimunní fetální/neonatální hydropsy

13. července 2026 aktualizováno: Huda Al-Kouatly, Thomas Jefferson University
Stručné shrnutí: Neimunitní hydrops fetalis (NIHF) je potenciálně smrtelný stav charakterizovaný abnormální akumulací tekutiny ve dvou nebo více kompartmentech plodu. K NIHF může vést řada etiologií a základní příčina zůstává často nejasná [1]. Současný standard genetického diagnostického testování zahrnuje fetální karyotyp a chromozomální microarray (CMA) s možností provádět testování jednoho genu na amniocytech odebraných amniocentézou (2). Velká podskupina příčin NIHF zahrnuje poruchy jednoho genu, které nejsou diagnostikovány standardním genetickým vyšetřením pro hydrops. V současné době je téměř 1 z 5 případů NIHF definován jako idiopatický, což znamená, že neexistuje žádná identifikovaná etiologie (2). Vyšetřovatelé se domnívají, že je to proto, že příčiny NIHF nejsou zcela prozkoumány, konkrétně poruchy jednoho genu. Naše výzkumná studie si klade za cíl zvýšit diagnostický výtěžek prováděním sekvenování celého exomu (WES) a sekvenování celého genomu (WGS) u prenatálních a neonatálních případů NIHF, když je standardní genetické testování negativní, identifikuje známé a nové geny, a poskytuje tak rodinám životně důležité informace týkající se specifická diagnóza a riziko pro budoucí těhotenství. Vyšetřovatelé plánují provést WES jako počáteční diagnostický test. Pokud je WES negativní, pak vyšetřovatelé přistoupí k provedení WGS.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Toto je návrh prospektivní kohortové studie pro plody nebo novorozence postižené NIHF. Budou identifikována trojice těhotenství matka-otec-plod komplikovaná idiopatickým neimunitním hydropsem plodu. Těmto pacientkám bude konzultovat specialista na mateřsko-fetální medicínu, jak by bylo běžné. V rámci rutinního vyšetření bude doporučena amniocentéza pro karyotyp, CMA a infekční vyšetření. Amniocentézu provede specialista na mateřsko-fetální medicínu odesílající instituce. Pacientovi bude také nabídnuto genetické poradenství (rutina). Subjektům bude nabídnuta registrace, jakmile budou splněna kritéria pro zařazení. Po zařazení do studie budou odebrány následující vzorky: (1) mateřská krev (2) otcovská krev, (3) fetální DNA izolovaná z amniocytů (4) novorozenecká krev, když je doporučení provedeno postnatálně. Výsledky WES budou oznámeny genetickému poradci, který se věnuje studii. Rodiče budou kontaktováni genetickým poradcem a poradí se s nálezy, zda byly pozitivní nebo negativní. Výsledek bude také sdělen pacientovu primárnímu poskytovateli MFM nebo pediatrovi a primární poskytovatel provede příslušné doporučení ke specialistům na dětskou genetiku. V případech, kdy není identifikována žádná genetická porucha, bude vzorek uložen a následně bude provedeno sekvenování celého genomu.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
55

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19107
        • Thomas Jefferson University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

12 let až 51 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti se budou rekrutovat z řad lékařů MFM, pediatrů a neonatologů.

Popis

Budou platit následující kritéria pro zařazení:

  1. Fetální hydrops identifikovaný kdykoli v těhotenství po prvním trimestru
  2. Rodiče plánují pokračovat s amniocentézou jako rutinním vyšetřením hydropsu.
  3. Oba rodiče jsou k dispozici pro odběr krve
  4. Normální CMA a normální karyotyp, pokud se provádí
  5. Negativní vyšetření na parvovirus B19, cytomegalovirus, toxoplazmózu a syfilis
  6. Negativní vyšetření fetomaternálního krvácení jako příčina hydropsu U případů neonatálního hydropsu nebudou kritéria pro invazivní prenatální testování vyžadována, protože postnatální vzorek krve od hydropického dítěte bude zdrojem probandové DNA.

Budou platit následující kritéria vyloučení:

  1. Microarray byl abnormální nebo karyotyp byl abnormální
  2. Hydrops způsobený vrozenou infekcí
  3. Fetomaternální krvácení bylo dokumentovanou etiologií hydropsu
  4. Rodičovskou DNA nelze získat ani pro jednoho z rodičů
  5. K početí bylo použito dárcovské vajíčko nebo dárcovské spermie
  6. Plod/kojenec s diagnózou lysozomálního střádavého onemocnění
  7. Těhotná žena nebo otec dítěte mladší 16 let
  8. Hydrops byl diagnostikován současně s intrauterinním zánikem plodu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Plody
DNA získaná ze vzorků plodové vody
Diagnostický test: Celé sekvenování Exome
Sekvenování celého exomu (WES) poskytuje podrobnější informace prostřednictvím většího rozlišení, identifikuje změny jednoho páru bází a malé inzerce a delece. WES provádí sekvenování exonů kódujících protein, které jsou obsaženy v 1-2 % genomu, ale tvoří přes 85 % všech známých patogenních mutací.
Diagnostický test: Sekvenování celého genomu
Whole Genome Sequencing (WGS) se v posledních letech objevilo jako diagnostický nástroj, který sekvenuje celý genom a dokáže zachytit inzerce nebo delece bází, strukturní varianty a variace jednotlivých nukleotidů v intronu.
Novorozenci
DNA získaná ze vzorků krve novorozenců
Diagnostický test: Celé sekvenování Exome
Sekvenování celého exomu (WES) poskytuje podrobnější informace prostřednictvím většího rozlišení, identifikuje změny jednoho páru bází a malé inzerce a delece. WES provádí sekvenování exonů kódujících protein, které jsou obsaženy v 1-2 % genomu, ale tvoří přes 85 % všech známých patogenních mutací.
Diagnostický test: Sekvenování celého genomu
Whole Genome Sequencing (WGS) se v posledních letech objevilo jako diagnostický nástroj, který sekvenuje celý genom a dokáže zachytit inzerce nebo delece bází, strukturní varianty a variace jednotlivých nukleotidů v intronu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
Identifikujte známé poruchy jednoho genu, které by nebyly detekovány pomocí microarray, jako příčinu neimunitního hydropsu plodu provedením sekvenování celého exomu (WES)
Časové okno: 5 let
5 let
Identifikujte nové genetické poruchy spojené s neimunitním hydropsem
Časové okno: 5 let
5 let

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Časové okno
Vyhodnoťte přírůstkovou hodnotu sekvenování celého genomu (WGS) při hodnocení hydropsu plodu, když je WES negativní
Časové okno: 5 let
5 let
Raději informujte rodiče o etiologii hydropsu, zvláště pokud si přejí následné těhotenství
Časové okno: 5 let
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Thomas Jefferson University

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Huda B Al-Kouatly, MD, Thomas Jefferson University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
15. ledna 2019

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. prosince 2025

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
9. dubna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
9. dubna 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
11. dubna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
14. července 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
13. července 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. července 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • IRB18D.728

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení