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Sequenzierung des gesamten Exoms und des gesamten Genoms für nichtimmune fetale/neonatale Hydrops

13. Juli 2026 aktualisiert von: Huda Al-Kouatly, Thomas Jefferson University
Kurze Zusammenfassung: Der nichtimmune Hydrops fetalis (NIHF) ist eine potenziell tödliche Erkrankung, die durch eine abnormale Flüssigkeitsansammlung in zwei oder mehr fetalen Kompartimenten gekennzeichnet ist. Zahlreiche Ätiologien können zu NIHF führen, und die zugrunde liegende Ursache bleibt oft unklar (1). Der aktuelle Standard der genetischen Diagnostik umfasst einen fetalen Karyotyp und einen chromosomalen Microarray (CMA), mit der Option, einzelne Gentests an Amniozyten durchzuführen, die durch Amniozentese gesammelt wurden (2). Eine große Untergruppe der NIHF-Ursachen umfasst einzelne Genstörungen, die nicht mit der standardmäßigen genetischen Aufarbeitung für Hydrops diagnostiziert werden. Derzeit wird fast 1 von 5 Fällen von NIHF als idiopathisch definiert, was bedeutet, dass es keine identifizierte Ätiologie gibt (2). Die Ermittler glauben, dass dies daran liegt, dass die Ursachen von NIHF nicht vollständig erforscht sind, insbesondere Störungen einzelner Gene. Unsere Forschungsstudie zielt darauf ab, die diagnostische Ausbeute zu erhöhen, indem sie bei pränatalen und neonatalen NIHF-Fällen eine vollständige Exomsequenzierung (WES) und eine vollständige Genomsequenzierung (WGS) durchführt, wenn standardmäßige Gentests negativ sind, bekannte und neue Gene identifiziert und so Familien wichtige Informationen über liefert die spezifische Diagnose und das Risiko für zukünftige Schwangerschaften. Die Ermittler planen, WES als anfänglichen diagnostischen Test durchzuführen. Wenn WES negativ ist, werden die Ermittler mit der Durchführung von WGS fortfahren.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Dies ist ein prospektives Kohortenstudiendesign für Föten oder Neugeborene, die von NIHF betroffen sind. Mutter-Vater-Fötus-Trios von Schwangerschaften, die durch idiopathischen nicht-immunen Hydrops fetal kompliziert sind, werden identifiziert. Diese Patientinnen werden routinemäßig von einem Facharzt für Maternal-Fetal-Medizin beraten. Als Teil der routinemäßigen Abklärung wird eine Amniozentese für Karyotyp, CMA und eine infektiöse Abklärung empfohlen. Die Amniozentese wird vom Facharzt für Mutter-Fetal-Heilkunde der überweisenden Einrichtung durchgeführt. Dem Patienten wird auch eine genetische Beratung angeboten (Routine). Den Probanden wird die Einschreibung angeboten, wenn die Einschlusskriterien erfüllt sind. Nach der Registrierung werden die folgenden Proben entnommen: (1) mütterliches Blut (2) väterliches Blut, (3) aus Amniozyten isolierte fötale DNA (4) neonatales Blut, wenn die Überweisung postnatal erfolgt. Die WES-Ergebnisse werden dem für die Studie zuständigen genetischen Berater gemeldet. Die Eltern werden vom genetischen Berater kontaktiert und über die Ergebnisse beraten, ob sie positiv oder negativ waren. Das Ergebnis wird auch dem primären MFM-Anbieter oder Kinderarzt des Patienten mitgeteilt, und der primäre Anbieter wird entsprechende Überweisungen an Spezialisten für pädiatrische Genetik vornehmen. In Fällen, in denen keine genetische Störung festgestellt wird, wird die Probe gelagert und anschließend eine vollständige Genomsequenzierung durchgeführt.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
55

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19107
        • Thomas Jefferson University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

12 Jahre bis 51 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Patienten werden von MFM-Ärzten, Kinderärzten und Neonatologen rekrutiert.

Beschreibung

Es gelten folgende Einschlusskriterien:

  1. Fetaler Hydrops, der jederzeit in der Schwangerschaft nach dem ersten Trimester festgestellt wurde
  2. Die Eltern planen, die Amniozentese als Routineuntersuchung für Hydrops durchzuführen.
  3. Beide Elternteile stehen zur Blutabnahme zur Verfügung
  4. Normale CMA und normaler Karyotyp, falls durchgeführt
  5. Negative Aufarbeitung für Parvovirus B19, Cytomegalovirus, Toxoplasmose und Syphilis
  6. Negative fetomaternale Blutungsuntersuchung als Ursache für Hydrops Bei Fällen von Hydrops bei Neugeborenen sind die Kriterien für invasive pränatale Tests nicht erforderlich, da eine postnatale Blutprobe des hydropischen Säuglings die Quelle der Probanden-DNA ist.

Es gelten folgende Ausschlusskriterien:

  1. Microarray war anormal oder Karyotyp war anormal
  2. Hydrops durch angeborene Infektion
  3. Fetomaternale Blutungen waren eine dokumentierte Ätiologie für Hydrops
  4. Für beide Elternteile kann keine elterliche DNA erhalten werden
  5. Spendereizellen oder Spendersamen wurden für die Empfängnis verwendet
  6. Fötus/Kind mit diagnostizierter lysosomaler Speicherkrankheit
  7. Schwangere Frau oder Vater des Babys unter 16 Jahren
  8. Hydrops wurde gleichzeitig mit intrauterinem Fruchttod diagnostiziert

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Föten
Aus Fruchtwasserproben gewonnene DNA
Diagnosetest: Sequenzierung des gesamten Exoms
Die Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) liefert detailliertere Informationen durch eine höhere Auflösung und identifiziert Änderungen einzelner Basenpaare sowie kleine Insertionen und Deletionen. WES führt eine Sequenzierung der proteinkodierenden Exons durch, die in 1-2 % des Genoms enthalten sind, aber über 85 % aller bekannten pathogenen Mutationen ausmachen.
Diagnosetest: Sequenzierung des gesamten Genoms
Whole Genome Sequencing (WGS) hat sich in den letzten Jahren zu einem diagnostischen Werkzeug entwickelt, das das gesamte Genom sequenziert und Insertionen oder Deletion von Basen, strukturelle Varianten und Intron-Einzelnukleotid-Variationen erfassen kann.
Neugeborene
Aus neonatalen Blutproben gewonnene DNA
Diagnosetest: Sequenzierung des gesamten Exoms
Die Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) liefert detailliertere Informationen durch eine höhere Auflösung und identifiziert Änderungen einzelner Basenpaare sowie kleine Insertionen und Deletionen. WES führt eine Sequenzierung der proteinkodierenden Exons durch, die in 1-2 % des Genoms enthalten sind, aber über 85 % aller bekannten pathogenen Mutationen ausmachen.
Diagnosetest: Sequenzierung des gesamten Genoms
Whole Genome Sequencing (WGS) hat sich in den letzten Jahren zu einem diagnostischen Werkzeug entwickelt, das das gesamte Genom sequenziert und Insertionen oder Deletion von Basen, strukturelle Varianten und Intron-Einzelnukleotid-Variationen erfassen kann.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Identifizieren Sie bekannte Einzelgenstörungen, die durch Microarray nicht als Ursache für nicht-immunen Hydrops fetal erkannt würden, indem Sie eine Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) durchführen.
Zeitfenster: 5 Jahre
5 Jahre
Identifizieren Sie neue genetische Störungen im Zusammenhang mit nichtimmunem Hydrops
Zeitfenster: 5 Jahre
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Bewerten Sie den inkrementellen Wert der Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) bei der Bewertung von Hydrops fetalen, wenn WES negativ ist
Zeitfenster: 5 Jahre
5 Jahre
Beraten Sie die Eltern besser über die Ätiologie des Hydrops, insbesondere wenn sie eine Folgeschwangerschaft wünschen
Zeitfenster: 5 Jahre
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Thomas Jefferson University

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Huda B Al-Kouatly, MD, Thomas Jefferson University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
15. Januar 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
30. Dezember 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
31. Dezember 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
9. April 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
9. April 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
11. April 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
14. Juli 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
13. Juli 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juli 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • IRB18D.728

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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