Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hele exome-sekventering og hele genom-sekventering for ikke-immune føtale/neonatale hydrops

13. juli 2026 opdateret af: Huda Al-Kouatly, Thomas Jefferson University
Kort opsummering: No-immun hydrops fetalis (NIHF) er en potentielt dødelig tilstand karakteriseret ved unormal væskeophobning i to eller flere føtale rum. Talrige ætiologier kan føre til NIHF, og den underliggende årsag forbliver ofte uklar (1). Den nuværende standard for genetisk diagnostisk testning inkluderer en føtal karyotype og kromosomale mikroarray (CMA), med mulighed for at forfølge enkelt gentest på amniocytter indsamlet ved fostervandsprøve (2). En stor undergruppe af NIHF-årsagerne inkluderer enkeltgenlidelser, der ikke er diagnosticeret med standard genetisk oparbejdning for hydrops. I øjeblikket er næsten 1 ud af 5 tilfælde af NIHF defineret som idiopatisk, hvilket betyder, at der ikke er nogen identificeret ætiologi (2). Efterforskerne mener, at det skyldes, at årsagerne til NIHF ikke er fuldstændigt undersøgt, specifikt enkelt gen lidelser. Vores forskningsstudie har til formål at øge det diagnostiske udbytte ved at udføre hel exome sekventering (WES) og hel genom sekventering (WGS) på prænatale og neonatale NIHF tilfælde, når standard genetisk testning er negativ, identificere kendte og nye gener, og dermed give vital information til familier mht. den specifikke diagnose og risiko for fremtidige graviditeter. Efterforskerne planlægger at udføre WES som den indledende diagnostiske test. Hvis WES er negativ, vil efterforskerne fortsætte med at udføre WGS.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Dette er et prospektivt kohortestudiedesign for fostre eller nyfødte, der er ramt af NIHF. Mor-far-foster trioer af graviditeter kompliceret af idiopatiske ikke-immune føtale hydrops vil blive identificeret. Disse patienter vil blive rådgivet af en maternal-fetal medicinspecialist, som det ville være rutinen. Som en del af den rutinemæssige oparbejdning vil fostervandsprøver blive anbefalet til karyotype, CMA og en infektiøs oparbejdning. Fostervandsprøver vil blive udført af speciallægen i moder-føtal medicin på den henvisende institution. Patienten vil også blive tilbudt genetisk rådgivning (rutine). Emner vil blive tilbudt tilmelding, når inklusionskriterierne er opfyldt. Efter tilmelding vil følgende prøver blive indsamlet: (1) moderblod (2) faderligt blod, (3) føtalt DNA isoleret fra amniocytter (4) neonatalt blod, når henvisningen sker postnatalt. WES-resultaterne vil blive rapporteret til den genetiske rådgiver dedikeret til undersøgelsen. Forældrene vil blive kontaktet af den genetiske vejleder og rådgivet om resultaterne, om de var positive eller negative. Resultatet vil også blive kommunikeret til patientens primære MFM-udbyder eller børnelæge, og passende henvisninger til pædiatriske genetikspecialister vil blive foretaget af den primære udbyder. I tilfælde, hvor ingen genetisk lidelse er identificeret, vil prøven blive opbevaret, og derefter vil hele genomsekventering blive udført.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
55

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19107
        • Thomas Jefferson University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

12 år til 51 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter vil blive rekrutteret fra MFM-læger, børnelæger og neonatologer.

Beskrivelse

Følgende inklusionskriterier vil gælde:

  1. Føtale hydrops identificeret når som helst i graviditeten efter første trimester
  2. Forældre planlægger at fortsætte med fostervandsprøver som en rutinemæssig oparbejdning af hydrops.
  3. Begge forældre er tilgængelige for blodprøvetagning
  4. Normal CMA og normal karyotype, hvis udført
  5. Negativ oparbejdning for Parvovirus B19, cytomegalovirus, toxoplasmose og syfilis
  6. Negativ føtomaternel blødning oparbejdning som årsag til hydrops I tilfælde af neonatal hydrops vil kriterierne for invasiv prænatal testning ikke være påkrævet, da en postnatal blodprøve fra det hydropiske spædbarn vil være kilden til proband DNA.

Følgende eksklusionskriterier vil gælde:

  1. Microarray var unormal, eller karyotype var unormal
  2. Hydrops forårsaget af medfødt infektion
  3. Føtomaternal blødning var en dokumenteret ætiologi for hydrops
  4. Forældre-DNA kan ikke opnås for nogen af ​​forældrene
  5. Donoræg eller donorsæd blev brugt til undfangelse
  6. Foster/Spædbarn diagnosticeret med lysosomal opbevaringssygdom
  7. Gravid kvinde eller far til barnet under 16 år
  8. Hydrops blev diagnosticeret samtidig med intrauterin føtal død

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Fostre
DNA opnået fra fostervandsprøver
Diagnostisk test: Hele Exome-sekventering
Whole exome Sequencing (WES) giver mere detaljeret information gennem større opløsning, identifikation af enkelte basepar ændringer og små indsættelser og sletninger. WES udfører sekventering på de proteinkodende exoner, som er indeholdt i 1-2 % af genomet, men udgør over 85 % af alle kendte patogene mutationer.
Diagnostisk test: Helgenom-sekventering
Whole Genome Sequencing (WGS) er dukket op i de senere år som et diagnostisk værktøj, der sekvenserer hele genomet og kan opfange insertioner eller deletioner af baser, strukturelle varianter og introniske enkeltnukleotidvariationer.
Nyfødte
DNA opnået fra neonatale blodprøver
Diagnostisk test: Hele Exome-sekventering
Whole exome Sequencing (WES) giver mere detaljeret information gennem større opløsning, identifikation af enkelte basepar ændringer og små indsættelser og sletninger. WES udfører sekventering på de proteinkodende exoner, som er indeholdt i 1-2 % af genomet, men udgør over 85 % af alle kendte patogene mutationer.
Diagnostisk test: Helgenom-sekventering
Whole Genome Sequencing (WGS) er dukket op i de senere år som et diagnostisk værktøj, der sekvenserer hele genomet og kan opfange insertioner eller deletioner af baser, strukturelle varianter og introniske enkeltnukleotidvariationer.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Identificer kendte enkeltgenforstyrrelser, der ikke ville blive opdaget af mikroarray som årsag til ikke-immun føtal hydrops ved at udføre hel exome-sekventering (WES)
Tidsramme: 5 år
5 år
Identificer nye genetiske lidelser forbundet med ikke-immune hydrops
Tidsramme: 5 år
5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Evaluer den trinvise værdi af helgenomsekventering (WGS) i evalueringen af ​​føtale hydrops, når WES er negativ
Tidsramme: 5 år
5 år
Det er bedre at rådgive forældrene om ætiologien af ​​hydrops, især hvis de ønsker en efterfølgende graviditet
Tidsramme: 5 år
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Thomas Jefferson University

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Huda B Al-Kouatly, MD, Thomas Jefferson University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
15. januar 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. december 2025

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
9. april 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
9. april 2019

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
11. april 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
14. juli 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
13. juli 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • IRB18D.728

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger