Sequenziamento dell'intero esoma e sequenziamento dell'intero genoma per idrope fetale/neonatale non immune

Breve riassunto: l'idrope fetale non immune (NIHF) è una condizione potenzialmente fatale caratterizzata da un accumulo anormale di liquidi in due o più compartimenti fetali. Numerose eziologie possono portare a NIHF e la causa sottostante spesso rimane poco chiara (1). L'attuale standard dei test diagnostici genetici include un cariotipo fetale e un microarray cromosomico (CMA), con la possibilità di proseguire il test del singolo gene sugli amniociti raccolti mediante amniocentesi (2). Un ampio sottogruppo delle cause NIHF include disturbi di un singolo gene che non vengono diagnosticati con il workup genetico standard per l'idrope. Attualmente, quasi 1 caso su 5 di NIHF è definito idiopatico, il che significa che non esiste un'eziologia identificata (2). Gli investigatori ritengono che ciò sia dovuto al fatto che le cause della NIHF non sono state completamente studiate, in particolare i disturbi del singolo gene. Il nostro studio di ricerca mira ad aumentare la resa diagnostica eseguendo il sequenziamento dell'intero esoma (WES) e il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) su casi NIHF prenatali e neonatali quando il test genetico standard è negativo, identificando geni noti e nuovi, fornendo così informazioni vitali alle famiglie in merito la diagnosi specifica e il rischio per future gravidanze. Gli investigatori prevedono di eseguire WES come test diagnostico iniziale. Se WES è negativo, gli investigatori procederanno a eseguire WGS.