Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

NeuroSeq: Prospektivní studie k vyhodnocení diagnostického výtěžku sekvenování celého genomu (WGS) v neurologii dospělých (NeuroSEQ)

29. dubna 2024 aktualizováno: Illumina, Inc.

NeuroSeq: Prospektivní studie k vyhodnocení diagnostického výnosu sekvenování celého lidského genomu (WGS) ve srovnání se standardní péčí u dospělých s podezřením na genetické neurologické poruchy

Prospektivní, vícemístná, jednoramenná studie k vyhodnocení diagnostického výtěžku cWGS u dospělých s neurologickými poruchami. Jedna kohorta naivní genetické testování bude podrobena standardnímu testování péče po dobu 180 dnů, po kterém bude následovat cWGS. Kohorta bude sledována celkem 365 dní po registraci.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Toto je prospektivní, randomizovaná studie k vyhodnocení diagnostického výtěžku SOC ve srovnání s cWGS u každého účastníka. V průběhu této studie bude každý účastník absolvovat testování SOC, jak určí klinický tým na místě. Poté, co lékař nařídí testování SOC během standardní klinické praxe, bude subjekt představen a pozván k účasti ve studii. V den 180 obdrží účastník výsledek cWGS a účastník bude nadále sledován dalších 180 dní. Vzorek krve od každého přihlášeného účastníka bude odebrán a odeslán do laboratoře Illumina Clinical Services Laboratory ("ICSL"), která má certifikaci Clinical Laboratory Improvement Accessories (CLIA) a akreditaci College of American Pathologists (CAP). ICSL provede testování cWGS pomocí testu TruGenome Undiagnosed Disease Test ("TruGenome Test"). Výsledky cWGS testu TruGenome budou poskytnuty hlavnímu zkoušejícímu (PI) nebo pověřené osobě, která vyhodnotí výsledek testu každého účastníka na základě souhrnných lékařských informací.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
160

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Univ. of Pennsylvania

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Jedna kohorta vykazující fenotypové příznaky suspektní genetické neurologické poruchy, která byla naplánována na molekulární testování Standard of Care (SOC), jak určil jejich lékař.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Věk ≥ 18 let v době udělení souhlasu
  2. Účastník je odeslán do Neurogenetického programu kvůli podezření na genetickou etiologii neurologického syndromu
  3. Žádná anamnéza předchozího genetického testování na podezřelý stav u účastníka nebo člena rodiny s podobným fenotypem
  4. Pro testování musí být možné odebrat jednu - 4 až 6 ml zkumavku plné krve
  5. Schopnost poskytnout písemný souhlas. Pokud tak účastník nemůže učinit, musí tak jménem účastníka učinit zákonný zástupce (LAR).

Kritéria vyloučení:

  1. Jakákoli známá negenetická příčina(y) onemocnění, poruchy nebo fenotypového defektu
  2. Způsobilost k zápisu každého účastníka je na uvážení PI webu
  3. Pacient není schopen nebo ochoten podstoupit jakoukoli formu (formy) genetického testování SOC
  4. Testování SOC není po účastníkovi požadováno

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Jedna kohorta
Všichni účastníci obdrží testování cWGS odhalené PI/klinikovi v den 180. Všichni účastníci obdrží během studie standardní testování péče.
Jiný: klinické sekvenování celého genomu
Účastníci obdrží cWGS a také standardní testování péče. Lékař/PI na místě bude zaslepený vůči výsledkům cWGS do 180. dne.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostická výtěžnost mezi testováním cWGS a SOC
Časové okno: Den 0 – den 365
Počet účastníků, kteří mají diagnózu v rameni SOC oproti rameni cWGS, měřeno výsledkem testu
Den 0 – den 365

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna managementu mezi testováním cWGS a SOC měřená manažerským dotazníkem shromážděným na formuláři případové zprávy
Časové okno: Den 0 – den 365
Počet účastníků, u kterých došlo ke změně ve vedení po obdržení výsledků SOC oproti výsledkům cWGS, jak bylo měřeno manažerským dotazníkem na začátku, 180. a 365. den
Den 0 – den 365
Využití zdrojů mezi testováním cWGS a SOC
Časové okno: Den 0 – den 365
Počet účastníků, kteří využili zdroje k zahrnutí doporučení specialistů, objednaných testů/postupů a procedur, kterým se v rameni SOC v porovnání s ramenem cWGS vyhnuli, měřeno pomocí formulářů hlášení případů sběru dat
Den 0 – den 365
Kvalita života mezi testováním cWGS a SOC
Časové okno: Den 0 – den 365
Srovnání mezi skóre kvality života měřeným 12-položkovým krátkým dotazníkem (SF12) od výchozího stavu ve srovnání s koncem studie
Den 0 – den 365
Diagnostická přesnost mezi testováním cWGS a SOC při porovnání výsledku testu lékařského monitoru a výsledku testu PI na místě
Časové okno: Den 0 – den 180
Diagnostická přesnost – procentuální pozitivní shoda mezi výsledkem testu klasifikovaným lékařským monitorem a PI místa nebo pověřeným pracovníkem
Den 0 – den 180
Diagnostický výtěžek v rámci kohorty při hodnocení specifických neurologických poruch
Časové okno: Den 0 – den 365
Rozdíl v diagnostické výtěžnosti mezi kohortami neurologických poruch
Den 0 – den 365

Další výstupní opatření

Další výstupní opatření

U klinických studií plánované měření popsané v protokolu, které se používá ke stanovení účinku intervence/léčby na účastníky. U pozorovacích studií měření nebo pozorování, které se používá k popisu vzorců nemocí nebo rysů nebo souvislostí s expozicemi, rizikovými faktory nebo léčbou. Typy měření výsledku zahrnují primární měření výsledku a sekundární měření výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Čas do diagnostiky mezi testováním cWGS a SOC
Časové okno: Den 0 – den 365
Průměrná doba (ve dnech) do diagnózy mezi testováním SOC a cWGS (doba mezi schválením vzorku a doručením výsledku)
Den 0 – den 365
Klinický průzkum lékařem, který nařídil testování SOC
Časové okno: Den 365
Spokojenost lékaře a genetického poradce měřená dotazníkem na konci studie určujícím celkovou spokojenost s používáním testování cWGS
Den 365
Účastnický průzkum
Časové okno: Den 365
Spokojenost účastníků měřená dotazníkem na konci studie zjišťujícím celkovou spokojenost s používáním testování cWGS Spokojenost účastníků měřená dotazníkem na konci studie zjišťujícím celkovou spokojenost účastníka s používáním testování cWGS
Den 365

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Illumina, Inc.

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Studijní židle: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
18. listopadu 2019

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. ledna 2024

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. ledna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
18. listopadu 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
19. listopadu 2019

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
20. listopadu 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
1. května 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
29. dubna 2024

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • Neuro-R001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Neexistuje žádný plán na sdílení dat s ostatními výzkumníky.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení