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NeuroSeq: Eine prospektive Studie zur Bewertung der diagnostischen Ausbeute der Gesamtgenomsequenzierung (WGS) in der Erwachsenenneurologie (NeuroSEQ)

29. April 2024 aktualisiert von: Illumina, Inc.

NeuroSeq: Eine prospektive Studie zur Bewertung der diagnostischen Ausbeute der Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms (WGS) im Vergleich zum Behandlungsstandard bei Erwachsenen mit Verdacht auf genetisch-neurologische Störungen

Prospektive, standortübergreifende, einarmige Studie zur Bewertung der diagnostischen Ausbeute von cWGS bei Erwachsenen mit neurologischen Erkrankungen. Eine einzelne Kohorte, die keine Gentests durchgeführt hat, wird 180 Tage lang einem Standard-of-Care-Test unterzogen, gefolgt von cWGS. Die Kohorte wird nach der Aufnahme insgesamt 365 Tage lang beobachtet.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine prospektive, randomisierte Studie zur Bewertung des diagnostischen Ertrags von SOC im Vergleich zu cWGS bei jedem Teilnehmer. Während dieser Studie erhält jeder Teilnehmer SOC-Tests, die vom klinischen Team des Standorts festgelegt wurden. Nachdem der Arzt SOC-Tests während der klinischen Standardpraxis angeordnet hat, wird der Proband vorgestellt und zur Teilnahme an der Studie eingeladen. An Tag 180 erhält der Teilnehmer ein cWGS-Ergebnis und der Teilnehmer wird für weitere 180 Tage weiter beobachtet. Von jedem eingeschriebenen Teilnehmer wird eine Blutprobe entnommen und an das Illumina Clinical Services Laboratory („ICSL“) versandt, das CLIA-zertifiziert (Clinical Laboratory Improvement Amendments) und vom College of American Pathologists (CAP) akkreditiert ist. ICSL wird cWGS-Tests mit dem TruGenome-Test für nicht diagnostizierte Krankheiten ("TruGenome-Test") durchführen. Die cWGS-Ergebnisse des TruGenome-Tests werden dem Hauptprüfarzt (PI) oder einem Beauftragten zur Verfügung gestellt, der das Testergebnis jedes Teilnehmers auf der Grundlage aggregierter medizinischer Informationen auswertet.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
160

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Univ. of Pennsylvania

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Eine einzelne Kohorte mit phänotypischen Symptomen einer vermuteten genetischen neurologischen Störung, für die nach Festlegung ihres Arztes ein molekularer Standard-of-Care-Test (SOC) vorgesehen ist.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Alter ≥ 18 Jahre zum Zeitpunkt der Einwilligung
  2. Der Teilnehmer wird aufgrund der vermuteten genetischen Ätiologie eines neurologischen Syndroms an ein Neurogenetik-Programm überwiesen
  3. Keine Vorgeschichte vorheriger Gentests für den vermuteten Zustand des Teilnehmers oder eines Familienmitglieds mit einem ähnlichen Phänotyp
  4. Muss in der Lage sein, ein Röhrchen mit 4 bis 6 ml Vollblut für den Test zu entnehmen
  5. Kann eine schriftliche Einwilligung erteilen. Ist der Teilnehmer dazu nicht in der Lage, muss ein gesetzlich bevollmächtigter Vertreter (LAR) dies im Namen des Teilnehmers tun

Ausschlusskriterien:

  1. Jede bekannte(n) nicht-genetische(n) Ursache(n) von Krankheiten, Störungen oder phänotypischen Defekten
  2. Die Berechtigung zur Registrierung jedes Teilnehmers liegt im Ermessen des Standort-PI
  3. Der Patient ist nicht in der Lage oder willens, sich irgendeiner Form von SOC-Gentests zu unterziehen
  4. SOC-Tests werden für den Teilnehmer NICHT angefordert

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Einzelne Kohorte
Alle Teilnehmer erhalten an Tag 180 cWGS-Tests, die dem PI/Kliniker vor Ort bekannt gegeben werden. Alle Teilnehmer erhalten während der gesamten Studie Standard-Pflegetests.
Sonstiges: klinische Gesamtgenomsequenzierung
Die Teilnehmer erhalten cWGS sowie Standard-of-Care-Tests. Der Kliniker/Standort-PI ist bis Tag 180 gegenüber den cWGS-Ergebnissen verblindet.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diagnostischer Ertrag zwischen cWGS- und SOC-Tests
Zeitfenster: Tag 0 - Tag 365
Die Anzahl der Teilnehmer mit einer Diagnose im SOC-Arm im Vergleich zum cWGS-Arm, gemessen anhand des Testergebnisses
Tag 0 - Tag 365

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung des Managements zwischen cWGS- und SOC-Tests, gemessen anhand eines Management-Fragebogens, der auf einem Fallberichtsformular gesammelt wurde
Zeitfenster: Tag 0 - Tag 365
Die Anzahl der Teilnehmer, bei denen nach Erhalt der SOC-Ergebnisse im Vergleich zu den cWGS-Ergebnissen ein Managementwechsel stattgefunden hat, gemessen anhand eines Management-Fragebogens zu Studienbeginn, Tag 180 und Tag 365
Tag 0 - Tag 365
Ressourcennutzung zwischen cWGS- und SOC-Tests
Zeitfenster: Tag 0 - Tag 365
Die Anzahl der Teilnehmer, die Ressourcen genutzt haben, um Facharztüberweisungen, angeordnete Tests/Verfahren und vermiedene Verfahren im SOC-Arm im Vergleich zum cWGS-Arm einzubeziehen, gemessen anhand von Fallberichtsformularen zur Datenerhebung
Tag 0 - Tag 365
Lebensqualität zwischen cWGS- und SOC-Tests
Zeitfenster: Tag 0 - Tag 365
Vergleich zwischen den Lebensqualitätswerten, gemessen durch die 12-Punkte-Kurzformumfrage (SF12) von der Baseline im Vergleich zum Studienende
Tag 0 - Tag 365
Diagnostische Genauigkeit zwischen cWGS- und SOC-Tests beim Vergleich des Testergebnisses des medizinischen Monitors und des Standort-PI-Testergebnisses
Zeitfenster: Tag 0 - Tag 180
Diagnostische Genauigkeit – prozentuale positive Übereinstimmung zwischen dem vom medizinischen Monitor klassifizierten Testergebnis und dem PI oder Beauftragten des Standorts
Tag 0 - Tag 180
Diagnostisches Ergebnis innerhalb der Kohorte bei der Bewertung spezifischer neurologischer Erkrankungen
Zeitfenster: Tag 0 - Tag 365
Unterschied in der diagnostischen Ausbeute zwischen Kohorten von neurologischen Erkrankungen
Tag 0 - Tag 365

Andere Ergebnismessungen

Andere Ergebnismessungen

Bei klinischen Studien eine im Protokoll beschriebene geplante Messung, die verwendet wird, um die Wirkung einer Intervention/Behandlung auf die Teilnehmer zu bestimmen. Bei Beobachtungsstudien eine Messung oder Beobachtung, die verwendet wird, um Muster von Krankheiten oder Merkmalen oder Assoziationen mit Expositionen, Risikofaktoren oder Behandlungen zu beschreiben. Arten von Ergebnismaßen umfassen primäres Ergebnismaß und sekundäres Ergebnismaß.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zeit bis zur Diagnose zwischen cWGS- und SOC-Tests
Zeitfenster: Tag 0 - Tag 365
Durchschnittliche Zeit (in Tagen) bis zur Diagnose zwischen SOC- und cWGS-Tests (Dauer zwischen der Genehmigung der Probe und der Lieferung der Ergebnisse)
Tag 0 - Tag 365
Klinische Umfrage durch den Arzt, der den SOC-Test angeordnet hat
Zeitfenster: Tag 365
Die Zufriedenheit des Klinikers und des genetischen Beraters wurde anhand eines Fragebogens zum Studienende gemessen, der die allgemeine Zufriedenheit mit der Verwendung von cWGS-Tests ermittelte
Tag 365
Teilnehmerbefragung
Zeitfenster: Tag 365
Teilnehmerzufriedenheit, gemessen anhand eines Studienabschlussfragebogens zur Bestimmung der Gesamtzufriedenheit mit der Verwendung von cWGS-Tests. Teilnehmerzufriedenheit, gemessen anhand eines Studienabschlussfragebogens zur Bestimmung der Gesamtzufriedenheit der Teilnehmer mit der Verwendung von cWGS-Tests
Tag 365

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Illumina, Inc.

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienstuhl: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
18. November 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
31. Januar 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
31. Januar 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
18. November 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
19. November 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
20. November 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
1. Mai 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
29. April 2024

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • Neuro-R001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Es ist nicht geplant, Daten mit anderen Forschern zu teilen.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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