Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

NeuroSeq: Prospektywna próba oceny wydajności diagnostycznej sekwencjonowania całego genomu (WGS) w neurologii dorosłych (NeuroSEQ)

29 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Illumina, Inc.

NeuroSeq: Prospektywna próba oceny wydajności diagnostycznej sekwencjonowania całego genomu ludzkiego (WGS) w porównaniu ze standardową opieką u dorosłych z podejrzeniem genetycznych zaburzeń neurologicznych

Prospektywne, wieloośrodkowe, jednoramienne badanie mające na celu ocenę wydajności diagnostycznej cWGS u dorosłych z zaburzeniami neurologicznymi. Pojedyncza kohorta, która nie przeszła testów genetycznych, otrzyma standardowe testy opieki przez 180 dni, a następnie cWGS. Kohorta będzie obserwowana przez łącznie 365 dni po rejestracji.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Jest to prospektywne, randomizowane badanie mające na celu ocenę wydajności diagnostycznej SOC w porównaniu z cWGS u każdego uczestnika. W trakcie tego badania każdy uczestnik otrzyma testy SOC określone przez zespół kliniczny ośrodka. Po zleceniu przez lekarza badania SOC w ramach standardowej praktyki klinicznej, pacjent zostanie przedstawiony i zaproszony do udziału w badaniu. W dniu 180 uczestnik otrzyma wynik cWGS i będzie obserwowany przez dodatkowe 180 dni. Próbka krwi od każdego zarejestrowanego uczestnika zostanie pobrana i wysłana do Laboratorium Usług Klinicznych Illumina („ICSL”), które posiada certyfikat Clinical Laboratory Improvement Poprawki (CLIA) oraz akredytację College of American Pathologists (CAP). ICSL przeprowadzi badanie cWGS za pomocą testu TruGenome Undiagnosed Disease Test („Test TruGenome”). Wyniki testu TruGenome cWGS zostaną przekazane Głównemu Badaczowi (PI) lub wyznaczonej osobie, która oceni wynik testu każdego uczestnika na podstawie zbiorczych informacji medycznych.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
160

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Univ. of Pennsylvania

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pojedyncza kohorta z objawami fenotypowymi podejrzenia genetycznego zaburzenia neurologicznego, która została zakwalifikowana do badań molekularnych w ramach standardowej opieki (SOC) zgodnie z ustaleniami lekarza.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Wiek ≥ 18 lat w momencie wyrażenia zgody
  2. Uczestnik zostaje skierowany na Program Neurogenetyki z powodu podejrzenia genetycznej etiologii zespołu neurologicznego
  3. Brak historii wcześniejszych badań genetycznych pod kątem podejrzenia choroby u uczestnika lub jakiegokolwiek członka rodziny o podobnym fenotypie
  4. Musi mieć możliwość pobrania jednej - 4 do 6 ml probówki pełnej krwi do badania
  5. Możliwość wyrażenia pisemnej zgody. Jeśli uczestnik nie jest w stanie tego zrobić, w imieniu uczestnika musi to zrobić prawnie upoważniony przedstawiciel (LAR).

Kryteria wyłączenia:

  1. Wszelkie znane niegenetyczne przyczyny choroby, zaburzenia lub defektu fenotypowego
  2. Kwalifikacja do rejestracji każdego uczestnika zależy od PI witryny
  3. Pacjent nie może lub nie chce poddać się żadnej formie badań genetycznych SOC
  4. Testy SOC NIE są wymagane dla uczestnika

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Pojedyncza kohorta
Wszyscy uczestnicy przejdą badania cWGS, które zostaną ujawnione kierownikowi ośrodka/klinikowi w dniu 180. Wszyscy uczestnicy zostaną poddani standardowym testom opieki przez cały czas trwania badania.
Inny: kliniczne sekwencjonowanie całego genomu
Uczestnicy otrzymają cWGS, a także standardowe testy opieki. Lekarz / PI ośrodka będzie zaślepiony na wyniki cWGS do dnia 180.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wydajność diagnostyczna między testami cWGS i SOC
Ramy czasowe: Dzień 0 - Dzień 365
Liczba uczestników z rozpoznaniem w ramieniu SOC w porównaniu z ramieniem cWGS, mierzona na podstawie wyniku testu
Dzień 0 - Dzień 365

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana zarządzania między testami cWGS i SOC mierzona za pomocą kwestionariusza zarządzania zebranego na formularzu opisu przypadku
Ramy czasowe: Dzień 0 - Dzień 365
Liczba uczestników, u których nastąpiła zmiana zarządzania po otrzymaniu wyników SOC w porównaniu z wynikami cWGS, zmierzona za pomocą kwestionariusza dotyczącego zarządzania na początku badania, w dniu 180. i dniu 365.
Dzień 0 - Dzień 365
Wykorzystanie zasobów między testami cWGS i SOC
Ramy czasowe: Dzień 0 - Dzień 365
Liczba uczestników, którzy wykorzystali zasoby, aby uwzględnić skierowania do specjalistów, zlecone testy/procedury i procedury, których unikano w ramieniu SOC w porównaniu z ramieniem cWGS, mierzona za pomocą formularzy zbierania danych dotyczących przypadków
Dzień 0 - Dzień 365
Jakość życia między testami cWGS i SOC
Ramy czasowe: Dzień 0 - Dzień 365
Porównanie wyników jakości życia mierzonych za pomocą 12-itemowej krótkiej ankiety (SF12) od początku badania do końca badania
Dzień 0 - Dzień 365
Dokładność diagnostyczna między testami cWGS i SOC podczas porównywania wyników testu monitora medycznego i wyniku testu PI w miejscu
Ramy czasowe: Dzień 0 - Dzień 180
Dokładność diagnostyczna — procentowa pozytywna zgodność między wynikiem testu sklasyfikowanym przez monitor medyczny a kierownikiem ośrodka lub osobą wyznaczoną
Dzień 0 - Dzień 180
Wydajność diagnostyczna w kohorcie przy ocenie określonych zaburzeń neurologicznych
Ramy czasowe: Dzień 0 - Dzień 365
Różnice w wydajności diagnostycznej między kohortami zaburzeń neurologicznych
Dzień 0 - Dzień 365

Inne miary wyników

Inne miary wyników

W przypadku badań klinicznych planowany pomiar opisany w protokole, który służy do określenia wpływu interwencji/leczenia na uczestników. W przypadku badań obserwacyjnych pomiar lub obserwacja używana do opisu wzorców chorób lub cech lub powiązań z ekspozycjami, czynnikami ryzyka lub leczeniem. Rodzaje miar wyniku obejmują pierwotną miarę wyniku i drugorzędną miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czas do diagnozy między testami cWGS i SOC
Ramy czasowe: Dzień 0 - Dzień 365
Średni czas (w dniach) do postawienia diagnozy między testami SOC i cWGS (czas między zatwierdzeniem próbki a dostarczeniem wyników)
Dzień 0 - Dzień 365
Ankieta kliniczna przeprowadzona przez lekarza, który zlecił badanie SOC
Ramy czasowe: Dzień 365
Zadowolenie klinicysty i doradcy genetycznego mierzone za pomocą kwestionariusza końcowego badania określającego ogólną satysfakcję z zastosowania testów cWGS
Dzień 365
Ankieta dla uczestników
Ramy czasowe: Dzień 365
Satysfakcja uczestnika mierzona kwestionariuszem końcowym badania określająca ogólną satysfakcję z zastosowania testów cWGS Satysfakcja uczestnika mierzona kwestionariuszem końcowym badania określająca ogólną satysfakcję uczestnika z zastosowania testów cWGS
Dzień 365

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Illumina, Inc.

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Krzesło do nauki: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
18 listopada 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
31 stycznia 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
31 stycznia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
18 listopada 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
19 listopada 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
20 listopada 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
1 maja 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
29 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • Neuro-R001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Nie ma planu udostępniania danych innym badaczom.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami