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NeuroSeq: uno studio prospettico per valutare la resa diagnostica del sequenziamento dell'intero genoma (WGS) nella neurologia degli adulti (NeuroSEQ)

29 aprile 2024 aggiornato da: Illumina, Inc.

NeuroSeq: uno studio prospettico per valutare la resa diagnostica del sequenziamento dell'intero genoma umano (WGS) rispetto allo standard di cura negli adulti con sospetti disturbi neurologici genetici

Studio prospettico, multisito, a braccio singolo per valutare la resa diagnostica del cWGS negli adulti con disturbi neurologici. Una singola coorte naive ai test genetici riceverà test standard di cura per 180 giorni seguiti da cWGS. La coorte sarà seguita per un totale di 365 giorni dopo l'arruolamento.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio prospettico randomizzato per valutare la resa diagnostica di SOC rispetto a cWGS in ciascun partecipante. Durante questo studio, ogni partecipante riceverà il test SOC come determinato dal team clinico del sito. Dopo che il medico ha ordinato il test SOC durante la pratica clinica standard, il soggetto verrà presentato e invitato a partecipare allo studio. Il giorno 180, il partecipante riceverà un risultato cWGS e il partecipante continuerà a essere seguito per altri 180 giorni. Un campione di sangue di ciascun partecipante iscritto verrà raccolto e spedito all'Illumina Clinical Services Laboratory ("ICSL"), che è certificato CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) e accreditato dal College of American Pathologists (CAP). ICSL condurrà i test cWGS con il test TruGenome Undiagnosed Disease ("Test TruGenome"). I risultati del test TruGenome cWGS verranno forniti al Principal Investigator (PI) o designato che valuterà l'esito del test di ciascun partecipante sulla base di informazioni mediche aggregate.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
160

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Univ. of Pennsylvania

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Una singola coorte che presenta sintomi fenotipici di una sospetta malattia neurologica genetica a cui è stato programmato il test molecolare Standard di cura (SOC) come determinato dal proprio medico.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Età ≥ 18 anni al momento del consenso
  2. Il partecipante viene indirizzato a un programma di neurogenetica a causa della sospetta eziologia genetica di una sindrome neurologica
  3. Nessuna storia di precedenti test genetici per la condizione sospetta nel partecipante o in qualsiasi membro della famiglia con un fenotipo simile
  4. Deve essere in grado di avere una provetta da 4 a 6 ml di sangue intero prelevato per il test
  5. In grado di fornire il consenso scritto. Se il partecipante non è in grado di farlo, un rappresentante legalmente autorizzato (LAR) deve farlo per conto del partecipante

Criteri di esclusione:

  1. Qualsiasi causa non genetica nota di malattia, disturbo o difetto fenotipico
  2. L'idoneità all'iscrizione di ciascun partecipante è a discrezione del PI del sito
  3. Il paziente non è in grado o non vuole sottoporsi a qualsiasi forma di test genetico SOC
  4. Il test SOC NON è richiesto per il partecipante

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Coorte unica
Tutti i partecipanti riceveranno i test cWGS rivelati al PI/clinico del sito il giorno 180. I partecipanti riceveranno tutti test standard di cura durante lo studio.
Altro: Sequenziamento clinico dell'intero genoma
I partecipanti riceveranno cWGS e standard di test di cura. Il medico/PI del sito sarà all'oscuro dei risultati del cWGS fino al giorno 180.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Resa diagnostica tra test cWGS e SOC
Lasso di tempo: Giorno 0 - Giorno 365
Il numero di partecipanti che hanno una diagnosi nel braccio SOC rispetto al braccio cWGS misurato dall'esito del test
Giorno 0 - Giorno 365

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambio di gestione tra test cWGS e SOC come misurato da un questionario di gestione raccolto su un modulo di segnalazione del caso
Lasso di tempo: Giorno 0 - Giorno 365
Il numero di partecipanti che hanno cambiato gestione dopo aver ricevuto i risultati SOC rispetto ai risultati cWGS misurati da un questionario di gestione al basale, giorno 180 e giorno 365
Giorno 0 - Giorno 365
Utilizzo delle risorse tra test cWGS e SOC
Lasso di tempo: Giorno 0 - Giorno 365
Il numero di partecipanti che hanno utilizzato le risorse per includere rinvii specialistici, test/procedure ordinate e procedure evitate nel braccio SOC rispetto al braccio cWGS come misurato dai moduli di raccolta dati dei casi clinici
Giorno 0 - Giorno 365
Qualità della vita tra test cWGS e SOC
Lasso di tempo: Giorno 0 - Giorno 365
Confronto tra i punteggi della qualità della vita misurati dal sondaggio in forma breve di 12 elementi (SF12) dal basale rispetto alla fine dello studio
Giorno 0 - Giorno 365
Precisione diagnostica tra i test cWGS e SOC quando si confrontano l'esito del test del monitor medico e l'esito del test PI del sito
Lasso di tempo: Giorno 0 - Giorno 180
Precisione diagnostica - percentuale di concordanza positiva tra l'esito del test classificato dal monitor medico e il PI del sito o designato
Giorno 0 - Giorno 180
Resa diagnostica all'interno della coorte durante la valutazione di disturbi neurologici specifici
Lasso di tempo: Giorno 0 - Giorno 365
Differenza nella resa diagnostica tra coorti di disturbi neurologici
Giorno 0 - Giorno 365

Altre misure di risultato

Altre misure di risultato

Per gli studi clinici, una misurazione pianificata descritta nel protocollo utilizzata per determinare l'effetto di un intervento/trattamento sui partecipanti. Per gli studi osservazionali, una misurazione o un'osservazione utilizzata per descrivere modelli di malattie o tratti o associazioni con esposizioni, fattori di rischio o trattamento. I tipi di misure di esito includono la misura dell'esito primario e la misura dell'esito secondario.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo alla diagnosi tra test cWGS e SOC
Lasso di tempo: Giorno 0 - Giorno 365
Tempo medio (in giorni) alla diagnosi tra i test SOC e cWGS (durata tra l'approvazione del campione e la consegna del/i risultato/i)
Giorno 0 - Giorno 365
Sondaggio clinico condotto dal medico che ha ordinato il test SOC
Lasso di tempo: Giorno 365
Soddisfazione del medico e del consulente genetico misurata da un questionario di fine studio che determina la soddisfazione complessiva con l'uso del test cWGS
Giorno 365
Sondaggio dei partecipanti
Lasso di tempo: Giorno 365
Soddisfazione dei partecipanti misurata da un questionario di fine studio che determina la soddisfazione complessiva per l'uso del test cWGS Soddisfazione dei partecipanti misurata da un questionario di fine studio che determina la soddisfazione complessiva del partecipante per l'uso dei test cWGS
Giorno 365

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Illumina, Inc.

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Cattedra di studio: Ryan J Taft, Ph.D, Illumina, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
18 novembre 2019

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 gennaio 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 gennaio 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
18 novembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
19 novembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
20 novembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
1 maggio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
29 aprile 2024

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • Neuro-R001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Non esiste un piano per condividere i dati con altri ricercatori.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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