Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mezinárodní registr CDKL5

16. dubna 2026 aktualizováno: University of Pennsylvania

Centrum pro vzácná onemocnění CDKL5 Deficiency Disorder Mezinárodní registr pacientů

Vzhledem k nedávné klasifikaci CDKL5 Deficiency Disorder (CDD) jako jedinečné poruchy existuje omezené chápání celkové přirozené historie onemocnění a smysluplných ukazatelů výsledků. Mezinárodní registr pacientů zaměřený na shromažďování demografických údajů, pacientem hlášených výsledků (PRO) a údajů o léčbě zadaných jak pacientem/pečovatelem, tak klinickým lékařem, by prospěl jak vědecké komunitě, tak komunitě pacientů. Tento registr CDD bude sledovat až 500 pacientů s diagnózou CDD během několika let prostřednictvím pacientů/pečovatelů a jejich lékařů. Počáteční údaje budou shromážděny při zápisu do registru, po kterém bude následovat sběr dalších údajů specifických pro CDD na dvouletém/ročním základě. V rámci tohoto registru nebudou prováděny žádné postupy. Údaje zadané klinickým lékařem budou shromažďovány po standardních návštěvách péče prováděných jako součást průběžné klinické péče o pacienty. V konečném důsledku je cílem vytvořit registr kontaktů, který umožní pacientům/rodinám být upozorňováni na relevantní klinické studie a shromažďovat cenné informace, které jsou přístupné pacientům a vědeckým komunitám, a tím napomáhat a podporovat výzkum v oblasti CDD.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Pozastaveno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • University of Pennsylvania Orphan Disease Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Očekáváme, že zapíšeme až 500 pacientů s CDD během 5 let. Protože CDD ovlivňuje lidi po celém světě, očekáváme zápis z několika zemí. Pacienti se o registru dozvědí prostřednictvím přítomnosti Centra pro onemocnění sirotků na sociálních sítích, nadací pro konkrétní onemocnění, dalších rodin ovlivněných CDD a/nebo lékařů zapojených do registru.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Osoba jakéhokoli věku, žijící nebo zemřelá;
  • Být pacientem nebo zákonným zástupcem (rodičem nebo pečovatelem) pacienta s diagnózou CDD (Diagnózy musí být potvrzeny klinickým lékařem nebo genetickým testem);
  • Mít schopnost porozumět a dokončit proces informovaného souhlasu tam, kde je to možné podle místních předpisů, nebo mít zákonného zástupce, který poskytne souhlas jménem pacienta, pokud pacient nedosáhl zákonného věku podle místních předpisů nebo jinak není schopen souhlas poskytnout.

Kritéria vyloučení:

  • Pacient s diagnózou CDD, který nedosáhl zákonného věku podle místních předpisů, registruje se bez zákonného zástupce;
  • Zákonný zástupce pacienta, který je 1) starší než zákonný věk podle místních předpisů a 2) je schopen číst a poskytovat souhlas a zadávat údaje. (Požadujeme, aby pacienti starší než zákonný věk, kteří jsou schopni číst a rozumět, a informovaný souhlas poskytli údaje přímo.)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence různých typů mutací a korelace genotyp-fenotyp u CDKL5 Deficiency Disorder (CDD).
Časové okno: 1 rok
Měřeno údaji získanými z genetických zpráv zapsaných pacientů.
1 rok
Pečovatel uvedl longitudinální hodnocení, aby kvantifikoval frekvenci záchvatů v průběhu času.
Časové okno: 1 rok
Měřeno jako průměrný počet záchvatů hlášených v 1 týdenních intervalech za období 1 roku.
1 rok
Pečovatel uváděl dlouhodobé hodnocení kvality spánku u pacientů v průběhu času.
Časové okno: až 5 let
Měřeno průměrným hodnocením poruch spánku indikovaných kolektivním skóre nočních děsů a nadměrné denní somnolence v 1 ročních intervalech po dobu 5 let.
až 5 let
Pečovatel uvedl hodnocení poruch GI u pacientů v průběhu času a napříč věkovými skupinami.
Časové okno: až 5 let
Měřeno hodnocením gastroezofageálního refluxu, dysfagie, zácpy, střevní inkontinence, nadýmání a distenze v jednoročních intervalech po dobu 5 let.
až 5 let
Pečovatel uvedl dlouhodobé hodnocení užívání doplňků k léčbě CDKL5 Deficiency Disorder (CDD) jako doplněk k lékům na předpis.
Časové okno: až 5 let
Měřeno procentem pacientů užívajících doplňky stravy předepsané lékařem nebo volně prodejné (OTC).
až 5 let
Pečovatel uvedl dlouhodobé hodnocení užívání diety k léčbě CDKL5 deficitní poruchy (CDD) jako doplněk k předepsaným lékům.
Časové okno: až 5 let
Měřeno procentem subjektů užívajících klinicky předepsané nebo samostatně vybrané diety, např. ketogenní dietu.
až 5 let

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pečovatel hlásil čas do dosažení vývojových milníků.
Časové okno: až 5 let
Měřeno hodnocením uvedených dovedností (např. sezení, plazení, stání, používání rukou a gesta) v 1 ročních intervalech po dobu 5 let.
až 5 let
Užívání léků u pacientů podle věkových skupin.
Časové okno: 1 rok
Měřeno procentem pacientů hlásících užívání vybraných schválených léků na předpis v rámci plánu řízení CDKL5 Deficiency Disorder (CDD).
1 rok
Frekvence hospitalizací u pacientů s poruchou CDKL5 Deficiency Disorder (CDD).
Časové okno: až 5 let
Měřeno průměrným počtem návštěv v nemocnici vedoucích k přijetí v 1 ročních intervalech během 5 let.
až 5 let
Frekvence respiračních infekcí u pacientů s poruchou CDKL5 Deficiency Disorder (CDD).
Časové okno: až 5 let
Měřeno procentem pacientů hlásících respirační infekci v 1 ročních intervalech během 5 let.
až 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University of Pennsylvania

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
International Foundation for CDKL5 Research
Loulou Foundation
CDKL5 Alliance

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
5. prosince 2018

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. prosince 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
6. února 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
21. července 2020

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
27. července 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
21. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
16. dubna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • ODC-IPR-CDD-01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Údaje budou na žádost zpřístupněny Výboru pro přístup k datům Centra pro sirotčí onemocnění (DAB).

Časový rámec sdílení IPD

Data budou k dispozici počínaje 1 rokem po dosažení cíle pro zápis do studia.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Výzkumníci studující poruchu nedostatku CDKL5, epilepsii a související vzácná onemocnění.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení