Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

International CDKL5 Registry

16. april 2026 opdateret af: University of Pennsylvania

Orphan Disease Center CDKL5 Deficiency Disorder International Patient Registry

På grund af den nylige klassificering af CDKL5-mangellidelse (CDD) som en unik lidelse, er der en begrænset forståelse af den overordnede sygdomsnaturhistorie og meningsfulde udfaldsmål. Et internationalt patientregister, der sigter mod at indsamle både patient/plejer og kliniker-indført demografisk, patientrapporteret resultat (PRO) og behandlingsdata ville gavne både videnskabs- og patientsamfundet. Dette CDD-register vil følge op til 500 patienter diagnosticeret med CDD over flere år gennem både patienter/plejere og deres klinikere. Indledende data vil blive indsamlet ved tilmelding i registret, efterfulgt af indsamling af yderligere CDD-specifikke data på halvårlig/årlig basis. Ingen procedurer vil blive udført som en del af dette register. Klinikerindførte data vil blive indsamlet efter standard plejebesøg, der udføres som en del af patienternes igangværende kliniske pleje. I sidste ende er målet at skabe et kontaktregister, der giver patienter/familier mulighed for at blive advaret om relevante kliniske forsøg og for at indsamle værdifuld information, der er tilgængelig for patienten og videnskabelige samfund, og derved støtte og opmuntre forskning i CDD.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Suspenderet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • University of Pennsylvania Orphan Disease Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Vi forventer at indskrive op til 500 CDD-patienter over en 5-årig periode. Da CDD påvirker mennesker globalt, forventer vi tilmelding fra flere lande. Patienter vil lære om registret gennem Orphan Disease Centers tilstedeværelse på sociale medier, sygdomsspecifikke fonde, andre familier påvirket af CDD og/eller læger involveret i registret.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Person uanset alder, levende eller død;
  • Være patient eller værge (forælder eller omsorgsperson) for en patient med diagnosen CDD (Diagnoser skal bekræftes af en kliniker eller genetisk test);
  • Har evnen til at forstå og gennemføre en informeret samtykkeproces, hvor det er relevant i henhold til lokale regler, eller have en juridisk værge til at give samtykke på patientens vegne, hvis patienten er under den lovlige alder, i henhold til lokale regler eller på anden måde ikke er i stand til at give samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Patient med en CDD-diagnose, som er under den lovlige alder i henhold til lokale regler, tilmelder sig uden en juridisk værge;
  • Værge for en patient, der er 1) over den lovlige alder i henhold til lokale regler og 2) er i stand til at læse og give samtykke og indtaste data. (Vi kræver, at patienter over den lovlige alder, som er i stand til at læse og forstå og informeret samtykke, afgiver data direkte.)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighed af forskellige mutationstyper og genotype-fænotype korrelationer i CDKL5 Deficiency Disorder (CDD).
Tidsramme: 1 år
Målt ved data opnået fra genetiske rapporter fra indskrevne patienter.
1 år
Pårørende rapporterede longitudinelle vurderinger for at kvantificere anfaldsfrekvensen over tid.
Tidsramme: 1 år
Målt ved det gennemsnitlige antal anfald rapporteret med 1 uges intervaller over en 1 års periode.
1 år
Caregiver rapporterede longitudinel vurdering af søvnkvalitet hos patienter over tid.
Tidsramme: op til 5 år
Målt ved gennemsnitlig vurdering af søvnforstyrrelser angivet ved en kollektiv score af natterædsler og overdreven søvnighed i dagtimerne med 1 års intervaller over en periode på 5 år.
op til 5 år
Pårørende rapporterede vurdering af GI-forstyrrelser hos patienter over tid og på tværs af aldersgrupper.
Tidsramme: op til 5 år
Målt ved vurdering af gastroøsofageal refluks, dysfagi, obstipation, tarminkontinens, oppustethed og udspilning med 1 års intervaller over en periode på 5 år.
op til 5 år
Pårørende rapporterede en longitudinel vurdering af kosttilskudsbrug til behandling af CDKL5-mangellidelse (CDD) som et supplement til receptpligtig medicin.
Tidsramme: op til 5 år
Målt i procent af patienter, der bruger lægeordineret eller håndkøbstilskud (OTC).
op til 5 år
Caregiver rapporterede longitudinel vurdering af diætanvendelse til behandling af CDKL5-mangellidelse (CDD) som et supplement til ordineret medicin.
Tidsramme: op til 5 år
Målt i procent af forsøgspersoner, der bruger kliniker ordineret eller selvvalgt diæt, f.eks. ketogen diæt.
op til 5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Pårørende rapporterede tid til opnåelse af udviklingsmæssige milepæle.
Tidsramme: op til 5 år
Målt ved vurdering af angivne færdigheder (f.eks. sidde op, kravle, stå, håndbrug og fagter) med 1 års mellemrum over en periode på 5 år.
op til 5 år
Medicinbrug hos patienter efter aldersgruppe.
Tidsramme: 1 år
Målt ved procentdel af patienter, der rapporterer brug af udvalgte godkendte receptpligtige lægemidler som en del af CDKL5-mangelforstyrrelsesplanen (CDD).
1 år
Hyppighed af indlæggelser hos patienter med CDKL5-mangelsygdom (CDD).
Tidsramme: op til 5 år
Målt ved det gennemsnitlige antal hospitalsbesøg, der fører til indlæggelser med 1 års intervaller over 5 år.
op til 5 år
Hyppighed af luftvejsinfektioner hos patienter med CDKL5-mangelsygdom (CDD).
Tidsramme: op til 5 år
Målt ved procentdelen af ​​patienter, der rapporterer en luftvejsinfektion med 1 års intervaller over 5 år.
op til 5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University of Pennsylvania

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
International Foundation for CDKL5 Research
Loulou Foundation
CDKL5 Alliance

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
5. december 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
6. februar 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. juli 2020

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
27. juli 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
21. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. april 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • ODC-IPR-CDD-01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data vil blive gjort tilgængelige efter anmodning til Orphan Disease Center Data Access Board (DAB).

IPD-delingstidsramme

Data vil være tilgængelige fra og med 1 år efter, at studietilmeldingsmålet er nået.

IPD-delingsadgangskriterier

Forskere, der studerer CDKL5-mangellidelse, epilepsi og relaterede sjældne sygdomme.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger