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Registro internazionale CDKL5

16 aprile 2026 aggiornato da: University of Pennsylvania

Orphan Disease Center CDKL5 Deficiency Disorder Registro Internazionale dei Pazienti

A causa della recente classificazione del disturbo da deficienza di CDKL5 (CDD) come disturbo unico, vi è una comprensione limitata della storia naturale complessiva della malattia e misure di esito significative. Un registro internazionale dei pazienti finalizzato alla raccolta di dati demografici, sugli esiti riportati dai pazienti (PRO) e sui trattamenti inseriti sia da pazienti/caregiver che da medici, andrebbe a vantaggio sia della comunità scientifica che di quella dei pazienti. Questo registro CDD seguirà fino a 500 pazienti con diagnosi di CDD per diversi anni sia attraverso i pazienti/caregiver che i loro medici. I dati iniziali saranno raccolti al momento dell'iscrizione nel registro, seguiti dalla raccolta di ulteriori dati specifici CDD su base semestrale/annuale. Nessuna procedura verrà eseguita come parte di questo registro. I dati inseriti dal medico verranno raccolti in seguito alle visite standard di cura condotte come parte dell'assistenza clinica in corso dei pazienti. In definitiva, l'obiettivo è creare un registro dei contatti per consentire a pazienti/famiglie di essere allertati su studi clinici pertinenti e raccogliere informazioni preziose accessibili alle comunità di pazienti e scienziati, aiutando e incoraggiando in tal modo la ricerca sulla CDD.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Sospeso

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • University of Pennsylvania Orphan Disease Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Prevediamo di arruolare fino a 500 pazienti CDD in un periodo di 5 anni. Poiché CDD colpisce le persone a livello globale, prevediamo l'iscrizione da diversi paesi. I pazienti verranno a conoscenza del registro attraverso la presenza sui social media dell'Orphan Disease Center, fondazioni specifiche per malattia, altre famiglie colpite da CDD e/o medici coinvolti nel registro.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Persona di qualsiasi età, vivente o deceduta;
  • Essere un paziente o il tutore legale (genitore o badante) di un paziente con una diagnosi di CDD (le diagnosi devono essere confermate da un medico o da un test genetico);
  • Avere la capacità di comprendere e completare un processo di consenso informato, ove applicabile in base alle normative locali o disporre di un tutore legale per fornire il consenso per conto del paziente se il paziente è minorenne, in base alle normative locali o altrimenti non è in grado di fornire il consenso.

Criteri di esclusione:

  • Paziente con diagnosi di CDD minorenne, secondo le normative locali, che si iscrive senza un tutore legale;
  • Tutore legale di un paziente che è 1) maggiorenne, secondo le normative locali, e 2) è in grado di leggere e fornire il consenso e inserire i dati. (Richiediamo che i pazienti maggiorenni che siano in grado di leggere e comprendere e di fornire il consenso informato forniscano i dati direttamente.)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza di diversi tipi di mutazione e correlazioni genotipo-fenotipo nel disturbo da deficienza di CDKL5 (CDD).
Lasso di tempo: 1 anno
Misurato dai dati ottenuti dai referti genetici dei pazienti arruolati.
1 anno
Il caregiver ha riportato valutazioni longitudinali per quantificare la frequenza delle crisi nel tempo.
Lasso di tempo: 1 anno
Misurato dal numero medio di crisi segnalate a intervalli di 1 settimana su un periodo di 1 anno.
1 anno
Il caregiver ha riportato una valutazione longitudinale della qualità del sonno nei pazienti nel tempo.
Lasso di tempo: fino a 5 anni
Misurato dalla valutazione media delle interruzioni del sonno indicate dal punteggio collettivo di terrori notturni ed eccessiva sonnolenza diurna a intervalli di 1 anno per un periodo di 5 anni.
fino a 5 anni
Il caregiver ha riportato la valutazione dei disturbi gastrointestinali nei pazienti nel tempo e attraverso i gruppi di età.
Lasso di tempo: fino a 5 anni
Misurato in base alla valutazione di reflusso gastroesofageo, disfagia, costipazione, incontinenza intestinale, gonfiore e distensione a intervalli di 1 anno per un periodo di 5 anni.
fino a 5 anni
Il caregiver ha riportato una valutazione longitudinale dell'uso di integratori per il trattamento del disturbo da carenza di CDKL5 (CDD) in aggiunta ai farmaci prescritti.
Lasso di tempo: fino a 5 anni
Misurato dalla percentuale di pazienti che utilizzano integratori prescritti dal medico o da banco (OTC).
fino a 5 anni
Il caregiver ha riportato una valutazione longitudinale dell'uso della dieta per il trattamento del disturbo da carenza di CDKL5 (CDD) in aggiunta ai farmaci prescritti.
Lasso di tempo: fino a 5 anni
Misurato dalla percentuale di soggetti che utilizzano diete prescritte dal medico o autoselezionate, ad esempio dieta chetogenica.
fino a 5 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Il caregiver ha riportato il tempo per il raggiungimento delle tappe fondamentali dello sviluppo.
Lasso di tempo: fino a 5 anni
Misurato dalla valutazione delle abilità indicate (ad es. sedersi, gattonare, stare in piedi, uso delle mani e gesti) a intervalli di 1 anno per un periodo di 5 anni.
fino a 5 anni
Uso di farmaci nei pazienti per fascia di età.
Lasso di tempo: 1 anno
Misurato dalla percentuale di pazienti che riferiscono l'uso di farmaci con prescrizione approvati selezionati come parte del piano di gestione del disturbo da carenza di CDKL5 (CDD).
1 anno
Frequenza di ricovero in pazienti con disturbo da carenza di CDKL5 (CDD).
Lasso di tempo: fino a 5 anni
Misurato dal numero medio di visite ospedaliere che hanno portato a ricoveri a intervalli di 1 anno su 5 anni.
fino a 5 anni
Frequenza delle infezioni respiratorie nei pazienti con disturbo da carenza di CDKL5 (CDD).
Lasso di tempo: fino a 5 anni
Misurato dalla percentuale di pazienti che riportano un'infezione respiratoria a intervalli di 1 anno su 5 anni.
fino a 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University of Pennsylvania

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
International Foundation for CDKL5 Research
Loulou Foundation
CDKL5 Alliance

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
5 dicembre 2018

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 dicembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
6 febbraio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
21 luglio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
27 luglio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
21 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
16 aprile 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • ODC-IPR-CDD-01

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati saranno resi disponibili su richiesta all'Orphan Disease Center Data Access Board (DAB).

Periodo di condivisione IPD

I dati saranno disponibili a partire da 1 anno dopo il raggiungimento dell'obiettivo di iscrizione allo studio.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Ricercatori che studiano il disturbo da carenza di CDKL5, l'epilessia e le malattie rare correlate.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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