Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Międzynarodowy rejestr CDKL5

16 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: University of Pennsylvania

Centrum Chorób Sierocych Międzynarodowy Rejestr Pacjentów z Zaburzeniem Niedoboru CDKL5

Ze względu na niedawną klasyfikację zaburzenia niedoboru CDKL5 (CDD) jako wyjątkowego zaburzenia, istnieje ograniczone zrozumienie ogólnej historii naturalnej choroby i znaczących miar wyników. Międzynarodowy rejestr pacjentów mający na celu gromadzenie zarówno danych demograficznych pacjentów/opiekunów, jak i klinicystów, wyników zgłaszanych przez pacjentów (PRO) i danych dotyczących leczenia byłby korzystny zarówno dla społeczności naukowej, jak i dla pacjentów. Ten rejestr CDD będzie śledził do 500 pacjentów, u których zdiagnozowano CDD przez kilka lat, zarówno przez pacjentów/opiekunów, jak i ich klinicystów. Początkowe dane będą gromadzone po zarejestrowaniu w rejestrze, a następnie gromadzone będą dodatkowe dane specyficzne dla CDD co dwa lata/rok. W ramach tego rejestru nie będą wykonywane żadne procedury. Dane wprowadzane przez klinicystę będą zbierane po standardowych wizytach pielęgnacyjnych prowadzonych w ramach bieżącej opieki klinicznej nad pacjentami. Ostatecznym celem jest utworzenie rejestru kontaktów, który umożliwi powiadomienie pacjentów/rodzin o odpowiednich badaniach klinicznych oraz zgromadzenie cennych informacji dostępnych dla pacjentów i społeczności naukowych, pomagając w ten sposób i zachęcając do badań nad CDD.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zawieszony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • University of Pennsylvania Orphan Disease Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Spodziewamy się zarejestrować do 500 pacjentów z CDD w okresie 5 lat. Ponieważ CDD dotyka ludzi na całym świecie, przewidujemy zapisy z kilku krajów. Pacjenci dowiedzą się o rejestrze za pośrednictwem mediów społecznościowych Ośrodka Chorób Sierocych, fundacji zajmujących się konkretną chorobą, innych rodzin dotkniętych CDD i/lub lekarzy zaangażowanych w rejestr.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoba w każdym wieku, żyjąca lub zmarła;
  • być pacjentem lub opiekunem prawnym (rodzicem lub opiekunem) pacjenta z rozpoznaniem CDD (diagnoza musi być potwierdzona przez lekarza lub badaniem genetycznym);
  • Być w stanie zrozumieć i ukończyć proces świadomej zgody, jeśli ma to zastosowanie zgodnie z lokalnymi przepisami, lub mieć opiekuna prawnego do wyrażenia zgody w imieniu pacjenta, jeśli pacjent jest niepełnoletni zgodnie z lokalnymi przepisami lub z innego powodu nie jest w stanie wyrazić zgody.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjent z rozpoznaniem CDD, który jest niepełnoletni zgodnie z lokalnymi przepisami, rejestrujący się bez opiekuna prawnego;
  • Opiekun prawny pacjenta, który 1) jest pełnoletni, zgodnie z lokalnymi przepisami, oraz 2) jest w stanie odczytać i wyrazić zgodę oraz wprowadzić dane. (Wymagamy, aby pacjenci powyżej pełnoletności, którzy są w stanie czytać i rozumieć oraz uzyskać świadomą zgodę, przekazywali dane bezpośrednio.)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość różnych typów mutacji i korelacje genotyp-fenotyp w zaburzeniu niedoboru CDKL5 (CDD).
Ramy czasowe: 1 rok
Mierzone na podstawie danych uzyskanych z raportów genetycznych włączonych pacjentów.
1 rok
Opiekun przedstawił oceny podłużne w celu ilościowego określenia częstości napadów w czasie.
Ramy czasowe: 1 rok
Mierzona na podstawie średniej liczby napadów zgłaszanych w odstępach 1 tygodnia w okresie 1 roku.
1 rok
Opiekun zgłosił podłużną ocenę jakości snu u pacjentów w czasie.
Ramy czasowe: do 5 lat
Mierzona na podstawie średniej oceny zaburzeń snu wskazywanych przez zbiorczy wynik lęków nocnych i nadmiernej senności w ciągu dnia w odstępach 1 roku przez okres 5 lat.
do 5 lat
Opiekun zgłosił ocenę zaburzeń przewodu pokarmowego u pacjentów w czasie iw różnych grupach wiekowych.
Ramy czasowe: do 5 lat
Mierzona na podstawie oceny refluksu żołądkowo-przełykowego, dysfagii, zaparć, nietrzymania stolca, wzdęć i rozdęcia w odstępach 1 roku przez okres 5 lat.
do 5 lat
Opiekun zgłosił podłużną ocenę stosowania suplementów w leczeniu zespołu niedoboru CDKL5 (CDD) jako dodatku do leków na receptę.
Ramy czasowe: do 5 lat
Mierzone jako odsetek pacjentów stosujących suplementy przepisane przez lekarza lub dostępne bez recepty (OTC).
do 5 lat
Opiekun zgłosił podłużną ocenę stosowania diety w leczeniu zespołu niedoboru CDKL5 (CDD) jako dodatku do przepisanych leków.
Ramy czasowe: do 5 lat
Mierzone jako odsetek osób stosujących dietę zaleconą przez klinicystę lub wybraną przez siebie, np. dietę ketogeniczną.
do 5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Opiekun zgłaszał czas do osiągnięcia kamieni milowych rozwoju.
Ramy czasowe: do 5 lat
Mierzona oceną wskazanych umiejętności (np. siadanie, raczkowanie, stanie, używanie rąk i gesty) w odstępach 1 roku przez okres 5 lat.
do 5 lat
Stosowanie leków u pacjentów według grup wiekowych.
Ramy czasowe: 1 rok
Mierzone jako odsetek pacjentów zgłaszających stosowanie wybranych zatwierdzonych leków na receptę w ramach planu leczenia zaburzeń z niedoboru CDKL5 (CDD).
1 rok
Częstość hospitalizacji pacjentów z zespołem niedoboru CDKL5 (CDD).
Ramy czasowe: do 5 lat
Mierzona średnią liczbą wizyt w szpitalu prowadzących do przyjęć w odstępach 1 roku w okresie 5 lat.
do 5 lat
Częstość infekcji dróg oddechowych u pacjentów z zespołem niedoboru CDKL5 (CDD).
Ramy czasowe: do 5 lat
Mierzona odsetkiem pacjentów zgłaszających infekcję dróg oddechowych w odstępach 1 roku w okresie 5 lat.
do 5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University of Pennsylvania

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
International Foundation for CDKL5 Research
Loulou Foundation
CDKL5 Alliance

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Dan Lavery, PhD, Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
5 grudnia 2018

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
31 grudnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
31 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
6 lutego 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
21 lipca 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
27 lipca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
21 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
16 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • ODC-IPR-CDD-01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane zostaną udostępnione na żądanie Rady ds. Dostępu do Danych Centrum Chorób Sierocych (DAB).

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane będą dostępne po upływie 1 roku od osiągnięcia docelowej liczby zapisów na badania.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Naukowcy badający zespół niedoboru CDKL5, padaczkę i powiązane rzadkie choroby.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami