Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Je rodinný screening zlepšen genetickým testováním familiární hypercholesterolémie (IFIGhTFH)

9. prosince 2020 aktualizováno: University of Pennsylvania
Testovat hypotézu, že u pacientů s klinickou diagnózou familiární hypercholesterolémie (FH) může genetické testování a identifikace kauzativní mutace zvýšit úspěšnost rodinného kaskádového screeningu.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Aby se prozkoumal dopad genetického testování na účinnost kaskádového screeningu FH, byli pacienti s podezřením na FH nebo klinickou diagnózou FH randomizováni ke genetickému testování nebo ke standardní péči se samotným testováním lipidů. Po systematickém povzbuzování k rodinnému zařazování, jako primárnímu cíli, byl porovnán počet probandů s příbuznými zařazenými do každé skupiny jeden rok poté, co byly výsledky vráceny probandům. Sekundární sledované parametry zahrnují počet příbuzných zapsaných do 52 týdnů od výzvy genetického poradenství a počet příbuzných, u kterých byla během studie diagnostikována FH. Průzkumné analýzy podskupin byly provedeny stratifikací kohorty podle výsledků randomizace/genetického testu. Další průzkumné analýzy porovnávaly představy probandů o diagnóze vysokého cholesterolu na začátku a po 20 týdnech od zařazení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
240

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

10 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pro probandy jsou kritéria pro zařazení následující:

    1. LDL cholesterol > 220 mg/dl nebo předchozí klinická diagnóza FH
    2. Ve věku 18 let nebo starší
    3. Schopnost poskytnout informovaný souhlas
    4. Ochota/schopnost kontaktovat ohledně studie minimálně 2 biologické příbuzné

Kritéria vyloučení:

  • Pro rodinné příslušníky probandů jsou kritéria pro zařazení následující:

    1. Ochota zúčastnit se studie
    2. Věk 10 nebo starší
    3. Schopnost dát informovaný souhlas/souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Jiný: Standartní péče
Účastníci s podezřením na FH (LDL-C vyšší než 220 mg/dl) nebo s předchozí klinickou diagnózou FH a randomizovaní do standardní péče pouze s testováním lipidů.
Jiný: Standartní péče
Randomizováno na standardní péči pouze s testováním lipidů.
Jiný: Genetické testování
Účastníci s podezřením na FH (LDL-C vyšší než 220 mg/dl) nebo s předchozí klinickou diagnózou FH randomizovaní ke genetickému testování
Jiný: Genetické testování
Randomizováno na genetické testování.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet zapsaných probandů s příbuznými
Časové okno: 52 týdnů po genetickém/lipidovém vyšetření jsou výsledky vráceny probandům
Primárním výstupem této studie byl počet probandů s rodinnými příslušníky zařazenými do studie do 52 týdnů od navrácení výsledků probandům. Řešitelé porovnávali podíl probandů s příbuzným zařazeným do skupiny genetického testování s podílem probandů s příbuzným zařazeným do skupiny obvyklé péče (pouze lipidové testování). Relativní zařazení bylo definováno jako vrácení testovací soupravy v časovém rámci studie.
52 týdnů po genetickém/lipidovém vyšetření jsou výsledky vráceny probandům

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet příbuzných zařazených do studie 52 týdnů poté, co byly výsledky vráceny probandům
Časové okno: 52 týdnů poté, co jsou výsledky vráceny probandům
Počet příbuzných zařazených do studie do 52 týdnů od navrácení výsledků probandům. Vyšetřovatelé porovnávali počet příbuzných zařazených do skupiny genetického testování s počtem příbuzných zařazených do skupiny obvyklé péče (pouze lipidové testování). Relativní zařazení bylo definováno jako vrácení testovací soupravy v časovém rámci studie.
52 týdnů poté, co jsou výsledky vráceny probandům
Počet členů rodiny s diagnózou FH 52 týdnů po vrácení výsledků probandům
Časové okno: 52 týdnů poté, co jsou výsledky vráceny probandům
Počet členů rodiny s diagnózou FH do 52 týdnů od navrácení výsledků probandům. Výzkumníci porovnávali počet zapsaných příbuzných s diagnózou FH ve skupině genetického testování s počtem zapsaných příbuzných s diagnózou FH ve skupině obvyklé péče (pouze lipidové testování). Tato diagnóza musela být stanovena prostřednictvím studie. Počet zapsaných příbuzných s diagnostikovanou FH v každé skupině byl vyjádřen jako poměr nových případů na index (příbuzní s diagnostikovanou FH/celkový počet indexových případů). Relativní zařazení bylo definováno jako vrácení testovací soupravy v časovém rámci studie. Diagnóza FH byla založena na splnění buď genetických nebo klinických kritérií Make Early Diagnosis To Prevent Early Deaths (MEDPED).
52 týdnů poté, co jsou výsledky vráceny probandům

Další výstupní opatření

Další výstupní opatření

U klinických studií plánované měření popsané v protokolu, které se používá ke stanovení účinku intervence/léčby na účastníky. U pozorovacích studií měření nebo pozorování, které se používá k popisu vzorců nemocí nebo rysů nebo souvislostí s expozicemi, rizikovými faktory nebo léčbou. Typy měření výsledku zahrnují primární měření výsledku a sekundární měření výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Názory probandů na jejich vysoký cholesterol včetně jeho etiologie, léčby a dědičnosti 20 týdnů po zařazení do studie ve srovnání s výchozí hodnotou
Časové okno: 20 týdnů po zápisu
Vnímání probanda ohledně jejich vysokého cholesterolu včetně jeho etiologie, léčby a dědičnosti bylo zkoumáno na začátku studie a 20 týdnů po zařazení pomocí dotazníku zadaného v těchto časových bodech. Vyšetřovatelé v těchto dotaznících zkoumali souhlas/nesouhlas probandů s výroky o etiologii jejich vysokého cholesterolu, jeho zvládání a dědičnosti. Pomocí tohoto přístupu byli vyšetřovatelé schopni určit podíl probandů, kteří souhlasili/nesouhlasili s těmito tvrzeními, a mohli porovnat, jak se tyto podíly lišily mezi zájmovými skupinami na začátku/v následném sledování a jak se tyto proporce změnily od výchozího stavu k následnému sledování.
20 týdnů po zápisu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University of Pennsylvania

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Daniel J Rader, MD, University of Pennsylvania

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. listopadu 2014

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2016

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. dubna 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
19. srpna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
24. srpna 2020

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
25. srpna 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
10. prosince 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
9. prosince 2020

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. prosince 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 820969

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Souhlas IRB se sdílením IPD nebyl pro tento protokol v době předložení původního protokolu získán. Pokud by to mělo být vyžadováno v rámci procesu vzájemného hodnocení nebo po zveřejnění výsledků studie, bude žádost předložena k doplnění protokolu, aby byl tento požadavek splněn

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení