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Wird das Familienscreening durch Gentests auf familiäre Hypercholesterinämie verbessert? (IFIGhTFH)

9. Dezember 2020 aktualisiert von: University of Pennsylvania
Um die Hypothese zu testen, dass bei Patienten mit der klinischen Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie (FH) Gentests und die Identifizierung einer ursächlichen Mutation den Erfolg eines familienbasierten Kaskadenscreenings verbessern könnten.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Um den Einfluss von Gentests auf die Effizienz des Kaskadenscreenings auf FH zu untersuchen, wurden Patienten mit Verdacht auf FH oder einer klinischen Diagnose von FH randomisiert einem Gentest oder einer Standardbehandlung mit Lipidtests allein zugeteilt. Nach systematischer Förderung der Einbeziehung von Familien als primärem Endpunkt wurde die Anzahl der Probanden mit den in jeder Gruppe eingeschriebenen Verwandten ein Jahr nach der Übermittlung der Ergebnisse an die Probanden verglichen. Zu den untersuchten sekundären Endpunkten gehören die Anzahl der Verwandten, die innerhalb von 52 Wochen nach dem genetischen Beratungsgespräch aufgenommen wurden, und die Anzahl der Verwandten, bei denen im Rahmen der Studie FH diagnostiziert wurde. Es wurden explorative Untergruppenanalysen durchgeführt, bei denen die Kohorte nach Randomisierung/genetischen Testergebnissen geschichtet wurde. Weitere explorative Analysen verglichen die Wahrnehmung der Probanden zur Diagnose eines hohen Cholesterinspiegels zu Studienbeginn und 20 Wochen nach der Einschreibung

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
240

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

10 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Für Probanden gelten folgende Einschlusskriterien:

    1. LDL-Cholesterin > 220 mg/dL oder eine frühere klinische Diagnose von FH
    2. Ab 18 Jahren
    3. Fähigkeit zur Einwilligung nach Aufklärung
    4. Bereitschaft/Fähigkeit, mindestens zwei leibliche Verwandte bezüglich der Studie zu kontaktieren

Ausschlusskriterien:

  • Für Familienangehörige von Probanden gelten folgende Einschlusskriterien:

    1. Bereitschaft zur Teilnahme an der Studie
    2. Alter 10 oder älter
    3. Fähigkeit zur Einwilligung/Einwilligung nach Aufklärung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Sonstiges: Pflegestandard
Teilnehmer mit Verdacht auf FH (LDL-C über 220 mg/dl) oder einer früheren klinischen Diagnose von FH und randomisiert der Standardbehandlung mit ausschließlich Lipidtests.
Sonstiges: Pflegestandard
Randomisiert nach Standardbehandlung mit ausschließlich Lipidtests.
Sonstiges: Gentest
Teilnehmer mit Verdacht auf FH (LDL-C über 220 mg/dl) oder einer früheren klinischen Diagnose von FH wurden randomisiert einem Gentest unterzogen
Sonstiges: Gentest
Randomisiert zu Gentests.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Probanden mit eingeschriebenen Verwandten
Zeitfenster: 52 Wochen nach Rückgabe der Ergebnisse der Gen-/Lipidtests an die Probanden
Das primäre Ergebnis dieser Studie war die Anzahl der Probanden mit Familienmitgliedern, die innerhalb von 52 Wochen nach Übermittlung der Ergebnisse an die Probanden in die Studie aufgenommen wurden. Die Forscher verglichen den Anteil der Probanden mit einem Verwandten, der in die Gentestgruppe aufgenommen wurde, mit dem Anteil der Probanden mit einem Verwandten, der in der Gruppe mit üblicher Pflege eingeschrieben war (nur Lipidtests). Die relative Einschreibung wurde als die Rückgabe eines Testkits innerhalb des Studienzeitraums definiert.
52 Wochen nach Rückgabe der Ergebnisse der Gen-/Lipidtests an die Probanden

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Anzahl der Verwandten, die 52 Wochen nach der Übermittlung der Ergebnisse an die Probanden in die Studie aufgenommen wurden
Zeitfenster: 52 Wochen nach Rückgabe der Ergebnisse an die Probanden
Die Anzahl der Verwandten, die innerhalb von 52 Wochen nach Übermittlung der Ergebnisse an die Probanden in die Studie aufgenommen wurden. Die Forscher verglichen die Anzahl der Verwandten, die in die Gentestgruppe aufgenommen wurden, mit der Anzahl der Verwandten, die in die Gruppe der üblichen Pflege aufgenommen wurden (nur Lipidtests). Die relative Einschreibung wurde als die Rückgabe eines Testkits innerhalb des Studienzeitraums definiert.
52 Wochen nach Rückgabe der Ergebnisse an die Probanden
Die Anzahl der Familienmitglieder, bei denen 52 Wochen nach der Übermittlung der Ergebnisse an die Probanden FH diagnostiziert wurde
Zeitfenster: 52 Wochen nach Rückgabe der Ergebnisse an die Probanden
Die Anzahl der Familienmitglieder, bei denen innerhalb von 52 Wochen nach Übermittlung der Ergebnisse an die Probanden FH diagnostiziert wurde. Die Forscher verglichen die Anzahl der eingeschriebenen Verwandten, bei denen FH in der Gentestgruppe diagnostiziert wurde, mit der Anzahl der eingeschriebenen Verwandten, bei denen FH in der Gruppe mit normaler Pflege diagnostiziert wurde (nur Lipidtests). Diese Diagnose musste durch die Studie gestellt werden. Die Anzahl der eingeschriebenen Verwandten, bei denen in jeder Gruppe FH diagnostiziert wurde, wurde als Verhältnis neuer Fälle pro Indexfall (mit FH diagnostizierte Verwandte/Gesamtzahl der Indexfälle) ausgedrückt. Die relative Einschreibung wurde als die Rückgabe eines Testkits innerhalb des Studienzeitraums definiert. Die Diagnose von FH basierte entweder auf der Erfüllung genetischer Kriterien oder der klinischen Kriterien „Make Early Diagnosis To Prevent Early Deaths“ (MEDPED).
52 Wochen nach Rückgabe der Ergebnisse an die Probanden

Andere Ergebnismessungen

Andere Ergebnismessungen

Bei klinischen Studien eine im Protokoll beschriebene geplante Messung, die verwendet wird, um die Wirkung einer Intervention/Behandlung auf die Teilnehmer zu bestimmen. Bei Beobachtungsstudien eine Messung oder Beobachtung, die verwendet wird, um Muster von Krankheiten oder Merkmalen oder Assoziationen mit Expositionen, Risikofaktoren oder Behandlungen zu beschreiben. Arten von Ergebnismaßen umfassen primäres Ergebnismaß und sekundäres Ergebnismaß.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wahrnehmungen der Probanden über ihren hohen Cholesterinspiegel, einschließlich seiner Ätiologie, Behandlung und Erblichkeit, 20 Wochen nach der Aufnahme im Vergleich zum Ausgangswert
Zeitfenster: 20 Wochen nach der Einschreibung
Die Wahrnehmung der Probanden hinsichtlich ihres hohen Cholesterinspiegels, einschließlich seiner Ätiologie, Behandlung und Erblichkeit, wurde zu Studienbeginn und 20 Wochen nach der Einschreibung anhand eines Fragebogens untersucht, der zu diesen Zeitpunkten ausgefüllt wurde. Die Forscher untersuchten in diesen Fragebögen die Übereinstimmung bzw. Nichtübereinstimmung der Probanden mit Aussagen über die Ätiologie ihres hohen Cholesterinspiegels, dessen Management und Erblichkeit. Mit diesem Ansatz konnten die Forscher den Anteil der Probanden bestimmen, die diesen Aussagen zustimmten bzw. nicht zustimmten, und vergleichen, wie sich diese Anteile zwischen den Interessengruppen zu Studienbeginn/Follow-up unterschieden und wie sich diese von Baseline zu Follow-up veränderten.
20 Wochen nach der Einschreibung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University of Pennsylvania

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Daniel J Rader, MD, University of Pennsylvania

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. November 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Dezember 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. April 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
19. August 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
24. August 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
25. August 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
10. Dezember 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
9. Dezember 2020

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Dezember 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 820969

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Zum Zeitpunkt der ersten Einreichung des Protokolls wurde für dieses Protokoll keine IRB-Genehmigung zur Weitergabe von IPD eingeholt. Sollte dies im Rahmen des Peer-Review-Prozesses oder nach Veröffentlichung der Studienergebnisse erforderlich sein, wird ein Antrag auf Protokolländerung gestellt, um diesem Wunsch nachzukommen

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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