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A triagem familiar é melhorada por testes genéticos de hipercolesterolemia familiar (IFIGhTFH)

9 de dezembro de 2020 atualizado por: University of Pennsylvania
Testar a hipótese de que em pacientes com diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar (HF), o teste genético e a identificação de uma mutação causadora podem aumentar o sucesso da triagem em cascata baseada na família.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

Para examinar o impacto do teste genético na eficiência da triagem em cascata para HF, pacientes com suspeita de HF ou diagnóstico clínico de HF foram randomizados para teste genético ou tratamento padrão apenas com teste lipídico. Após o encorajamento sistemático da inscrição da família, como objetivo primário, comparou-se o número de probandos com parentes inscritos em cada grupo um ano após os resultados serem devolvidos aos probandos. Os endpoints secundários examinados incluem o número de parentes inscritos dentro de 52 semanas da chamada de aconselhamento genético e o número de parentes diagnosticados com FH através do estudo. Análises exploratórias de subgrupos foram realizadas estratificando a coorte por randomização/resultado de teste genético. Outras análises exploratórias compararam as percepções dos probandos sobre o diagnóstico de colesterol alto no início do estudo e 20 semanas após a inscrição

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
240

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Não aplicável

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

10 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Para probandos, os critérios de inclusão são os seguintes:

    1. Colesterol LDL > 220 mg/dL ou diagnóstico clínico prévio de HF
    2. Com 18 anos ou mais
    3. Capacidade de fornecer consentimento informado
    4. Vontade/capacidade de contatar um mínimo de 2 parentes biológicos sobre o estudo

Critério de exclusão:

  • Para familiares de probandos, os critérios de inclusão são os seguintes:

    1. Vontade de participar do estudo
    2. 10 anos ou mais
    3. Capacidade de dar consentimento informado/assentimento

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Outro: Padrão de atendimento
Participantes com suspeita de HF (LDL-C maior que 220 mg/dL) ou diagnóstico clínico anterior de HF e randomizados para tratamento padrão apenas com teste de lipídios.
Outro: Padrão de atendimento
Randomizado para tratamento padrão apenas com teste lipídico.
Outro: Teste genético
Participantes com suspeita de HF (LDL-C maior que 220 mg/dL) ou diagnóstico clínico anterior de HF randomizados para teste genético
Outro: Teste genético
Randomizado para testes genéticos.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de probandos com parentes inscritos
Prazo: 52 semanas após os resultados dos testes genéticos/lipídicos serem devolvidos aos probandos
O resultado primário deste estudo foi o número de probandos com familiares inscritos no estudo dentro de 52 semanas após os resultados serem devolvidos aos probandos. Os investigadores compararam a proporção de probandos com um parente inscrito no grupo de teste genético com a proporção de probandos com um parente inscrito no grupo de cuidados habituais (somente teste lipídico). A inscrição relativa foi definida como a devolução de um kit de teste dentro do período do estudo.
52 semanas após os resultados dos testes genéticos/lipídicos serem devolvidos aos probandos

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
O número de parentes inscritos no estudo 52 semanas após os resultados serem devolvidos aos probandos
Prazo: 52 semanas após os resultados serem devolvidos aos probandos
O número de parentes inscritos no estudo dentro de 52 semanas após os resultados serem devolvidos aos probandos. Os investigadores compararam o número de parentes inscritos no grupo de teste genético com o número de parentes inscritos no grupo de cuidados habituais (somente teste lipídico). A inscrição relativa foi definida como a devolução de um kit de teste dentro do período do estudo.
52 semanas após os resultados serem devolvidos aos probandos
O número de membros da família diagnosticados com HF 52 semanas depois que os resultados foram devolvidos aos probandos
Prazo: 52 semanas após os resultados serem devolvidos aos probandos
O número de familiares diagnosticados com HF dentro de 52 semanas após os resultados serem devolvidos aos probandos. Os investigadores compararam o número de parentes inscritos diagnosticados com HF no grupo de teste genético com o número de parentes diagnosticados com HF no grupo de cuidados habituais (somente teste lipídico). Este diagnóstico teve que ser feito através do estudo. O número de parentes inscritos diagnosticados com HF em cada grupo foi expresso como a razão de novos casos por caso índice (famílias diagnosticadas com HF/número total de casos índice). A inscrição relativa foi definida como a devolução de um kit de teste dentro do período do estudo. O diagnóstico de HF foi baseado no atendimento dos critérios genéticos ou clínicos do Diagnóstico Precoce para Prevenir Mortes Precoces (MEDPED).
52 semanas após os resultados serem devolvidos aos probandos

Outras medidas de resultado

Outras medidas de resultado

Para ensaios clínicos, uma medida planejada descrita no protocolo que é usada para determinar o efeito de uma intervenção/tratamento nos participantes. Para estudos observacionais, uma medida ou observação usada para descrever padrões de doenças ou características, ou associações com exposições, fatores de risco ou tratamento. Os tipos de medidas de resultados incluem medidas de resultados primários e medidas de resultados secundários.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Percepções do probando sobre seu colesterol alto, incluindo sua etiologia, manejo e hereditariedade em 20 semanas após a inscrição em comparação com a linha de base
Prazo: 20 semanas após a inscrição
As percepções do probando sobre o colesterol alto, incluindo sua etiologia, manejo e hereditariedade, foram examinadas no início e 20 semanas após a inscrição, usando um questionário administrado nesses pontos de tempo. Os investigadores examinaram a concordância/discordância do probando com declarações sobre a etiologia de seu colesterol alto, seu manejo e hereditariedade nesses questionários. Usando essa abordagem, os investigadores foram capazes de determinar a proporção de probandos que concordaram/discordaram com essas declarações e puderam comparar como essas proporções diferiam entre os grupos de interesse na linha de base/acompanhamento e como elas mudaram da linha de base para o acompanhamento.
20 semanas após a inscrição

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
University of Pennsylvania

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Daniel J Rader, MD, University of Pennsylvania

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de novembro de 2014

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de dezembro de 2016

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de abril de 2017

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
19 de agosto de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
24 de agosto de 2020

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
25 de agosto de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
10 de dezembro de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
9 de dezembro de 2020

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de dezembro de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 820969

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

A aprovação do IRB para compartilhar IPD não foi obtida para este protocolo no momento da submissão do protocolo inicial. Se isso for necessário como parte do processo de revisão por pares, ou após a publicação dos resultados do estudo e a solicitação será enviada para uma alteração de protocolo para atender a essa solicitação

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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