Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Je rodinný screening zlepšen genetickým testováním familiární hypercholesterolémie (IFIGhTFH)

9. prosince 2020 aktualizováno: University of Pennsylvania
Testovat hypotézu, že u pacientů s klinickou diagnózou familiární hypercholesterolémie (FH) může genetické testování a identifikace kauzativní mutace zvýšit úspěšnost rodinného kaskádového screeningu.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Aby se prozkoumal dopad genetického testování na účinnost kaskádového screeningu FH, byli pacienti s podezřením na FH nebo klinickou diagnózou FH randomizováni ke genetickému testování nebo ke standardní péči se samotným testováním lipidů. Po systematickém povzbuzování k rodinnému zařazování, jako primárnímu cíli, byl porovnán počet probandů s příbuznými zařazenými do každé skupiny jeden rok poté, co byly výsledky vráceny probandům. Sekundární sledované parametry zahrnují počet příbuzných zapsaných do 52 týdnů od výzvy genetického poradenství a počet příbuzných, u kterých byla během studie diagnostikována FH. Průzkumné analýzy podskupin byly provedeny stratifikací kohorty podle výsledků randomizace/genetického testu. Další průzkumné analýzy porovnávaly představy probandů o diagnóze vysokého cholesterolu na začátku a po 20 týdnech od zařazení.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

240

Fáze

  • Nelze použít

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

10 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pro probandy jsou kritéria pro zařazení následující:

    1. LDL cholesterol > 220 mg/dl nebo předchozí klinická diagnóza FH
    2. Ve věku 18 let nebo starší
    3. Schopnost poskytnout informovaný souhlas
    4. Ochota/schopnost kontaktovat ohledně studie minimálně 2 biologické příbuzné

Kritéria vyloučení:

  • Pro rodinné příslušníky probandů jsou kritéria pro zařazení následující:

    1. Ochota zúčastnit se studie
    2. Věk 10 nebo starší
    3. Schopnost dát informovaný souhlas/souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Standartní péče
Účastníci s podezřením na FH (LDL-C vyšší než 220 mg/dl) nebo s předchozí klinickou diagnózou FH a randomizovaní do standardní péče pouze s testováním lipidů.
Jiný: Standartní péče
Randomizováno na standardní péči pouze s testováním lipidů.
Jiný: Genetické testování
Účastníci s podezřením na FH (LDL-C vyšší než 220 mg/dl) nebo s předchozí klinickou diagnózou FH randomizovaní ke genetickému testování
Jiný: Genetické testování
Randomizováno na genetické testování.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet zapsaných probandů s příbuznými
Časové okno: 52 týdnů po genetickém/lipidovém vyšetření jsou výsledky vráceny probandům
Primárním výstupem této studie byl počet probandů s rodinnými příslušníky zařazenými do studie do 52 týdnů od navrácení výsledků probandům. Řešitelé porovnávali podíl probandů s příbuzným zařazeným do skupiny genetického testování s podílem probandů s příbuzným zařazeným do skupiny obvyklé péče (pouze lipidové testování). Relativní zařazení bylo definováno jako vrácení testovací soupravy v časovém rámci studie.
52 týdnů po genetickém/lipidovém vyšetření jsou výsledky vráceny probandům

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet příbuzných zařazených do studie 52 týdnů poté, co byly výsledky vráceny probandům
Časové okno: 52 týdnů poté, co jsou výsledky vráceny probandům
Počet příbuzných zařazených do studie do 52 týdnů od navrácení výsledků probandům. Vyšetřovatelé porovnávali počet příbuzných zařazených do skupiny genetického testování s počtem příbuzných zařazených do skupiny obvyklé péče (pouze lipidové testování). Relativní zařazení bylo definováno jako vrácení testovací soupravy v časovém rámci studie.
52 týdnů poté, co jsou výsledky vráceny probandům
Počet členů rodiny s diagnózou FH 52 týdnů po vrácení výsledků probandům
Časové okno: 52 týdnů poté, co jsou výsledky vráceny probandům
Počet členů rodiny s diagnózou FH do 52 týdnů od navrácení výsledků probandům. Výzkumníci porovnávali počet zapsaných příbuzných s diagnózou FH ve skupině genetického testování s počtem zapsaných příbuzných s diagnózou FH ve skupině obvyklé péče (pouze lipidové testování). Tato diagnóza musela být stanovena prostřednictvím studie. Počet zapsaných příbuzných s diagnostikovanou FH v každé skupině byl vyjádřen jako poměr nových případů na index (příbuzní s diagnostikovanou FH/celkový počet indexových případů). Relativní zařazení bylo definováno jako vrácení testovací soupravy v časovém rámci studie. Diagnóza FH byla založena na splnění buď genetických nebo klinických kritérií Make Early Diagnosis To Prevent Early Deaths (MEDPED).
52 týdnů poté, co jsou výsledky vráceny probandům

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Názory probandů na jejich vysoký cholesterol včetně jeho etiologie, léčby a dědičnosti 20 týdnů po zařazení do studie ve srovnání s výchozí hodnotou
Časové okno: 20 týdnů po zápisu
Vnímání probanda ohledně jejich vysokého cholesterolu včetně jeho etiologie, léčby a dědičnosti bylo zkoumáno na začátku studie a 20 týdnů po zařazení pomocí dotazníku zadaného v těchto časových bodech. Vyšetřovatelé v těchto dotaznících zkoumali souhlas/nesouhlas probandů s výroky o etiologii jejich vysokého cholesterolu, jeho zvládání a dědičnosti. Pomocí tohoto přístupu byli vyšetřovatelé schopni určit podíl probandů, kteří souhlasili/nesouhlasili s těmito tvrzeními, a mohli porovnat, jak se tyto podíly lišily mezi zájmovými skupinami na začátku/v následném sledování a jak se tyto proporce změnily od výchozího stavu k následnému sledování.
20 týdnů po zápisu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Pennsylvania

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Daniel J Rader, MD, University of Pennsylvania

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. listopadu 2014

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2016

Dokončení studie (Aktuální)

1. dubna 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. srpna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. srpna 2020

První zveřejněno (Aktuální)

25. srpna 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. prosince 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. prosince 2020

Naposledy ověřeno

1. prosince 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 820969

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Souhlas IRB se sdílením IPD nebyl pro tento protokol v době předložení původního protokolu získán. Pokud by to mělo být vyžadováno v rámci procesu vzájemného hodnocení nebo po zveřejnění výsledků studie, bude žádost předložena k doplnění protokolu, aby byl tento požadavek splněn

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Hypercholesterolémie, familiární

Klinické studie na Standartní péče

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Czech Republic

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit