Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Czy badanie przesiewowe rodziny jest ulepszone dzięki testom genetycznym rodzinnej hipercholesterolemii (IFIGhTFH)

9 grudnia 2020 zaktualizowane przez: University of Pennsylvania
Aby przetestować hipotezę, że u pacjentów z kliniczną diagnozą rodzinnej hipercholesterolemii (FH), testy genetyczne i identyfikacja mutacji sprawczej mogą zwiększyć sukces rodzinnego kaskadowego badania przesiewowego.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

W celu zbadania wpływu testów genetycznych na skuteczność kaskadowych badań przesiewowych w kierunku FH, pacjentów z podejrzeniem FH lub rozpoznaniem klinicznym FH przydzielono losowo do grupy badań genetycznych lub standardowej opieki obejmującej wyłącznie badanie lipidów. Po systematycznym zachęcaniu do zapisów rodzinnych, jako pierwszorzędowy punkt końcowy, porównano liczbę probantów z krewnymi włączonymi do każdej grupy rok po zwróceniu wyników probantom. Badane drugorzędowe punkty końcowe obejmowały liczbę krewnych zapisanych w ciągu 52 tygodni od wezwania poradnictwa genetycznego oraz liczbę krewnych, u których zdiagnozowano FH w trakcie badania. Przeprowadzono eksploracyjne analizy podgrup, stratyfikując kohortę według wyniku randomizacji/testu genetycznego. W dalszych analizach eksploracyjnych porównano postrzeganie probantów na temat diagnozy wysokiego poziomu cholesterolu na początku badania i po 20 tygodniach od rejestracji

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
240

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

10 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • W przypadku probantów kryteria włączenia są następujące:

    1. Cholesterol LDL > 220 mg/dl lub wcześniejsze kliniczne rozpoznanie FH
    2. Wiek 18 lat lub więcej
    3. Możliwość wyrażenia świadomej zgody
    4. Chęć/możliwość skontaktowania się z co najmniej 2 biologicznymi krewnymi w sprawie badania

Kryteria wyłączenia:

  • W przypadku członków rodziny probantów kryteria włączenia są następujące:

    1. Chęć udziału w badaniu
    2. Wiek 10 lat lub więcej
    3. Umiejętność wyrażenia świadomej zgody/zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Inny: Standard opieki
Uczestnicy z podejrzeniem FH (LDL-C powyżej 220 mg/dl) lub z wcześniejszą kliniczną diagnozą FH i przydzieleni losowo do standardowej opieki z jedynie badaniem lipidów.
Inny: Standard opieki
Przydzieleni losowo do standardowej opieki z jedynie badaniem lipidów.
Inny: Badania genetyczne
Uczestnicy z podejrzeniem FH (LDL-C powyżej 220 mg/dl) lub z wcześniejszą kliniczną diagnozą FH przydzieleni losowo do badań genetycznych
Inny: Badania genetyczne
Randomizowany do badań genetycznych.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba probantów z zarejestrowanymi krewnymi
Ramy czasowe: 52 tygodnie po zwróceniu probantom wyników badań genetycznych/lipidowych
Głównym wynikiem tego badania była liczba probantów z członkami rodziny włączonych do badania w ciągu 52 tygodni od zwrócenia wyników probantom. Badacze porównali odsetek probantów z krewnym włączonym do grupy testów genetycznych z odsetkiem probantów z krewnym włączonym do zwykłej grupy opieki (tylko badanie lipidów). Względna rejestracja została zdefiniowana jako zwrot zestawu testowego w ramach czasowych badania.
52 tygodnie po zwróceniu probantom wyników badań genetycznych/lipidowych

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba krewnych włączonych do badania 52 tygodnie po zwróceniu wyników probantom
Ramy czasowe: 52 tygodnie po zwróceniu wyników probantom
Liczba krewnych włączonych do badania w ciągu 52 tygodni od zwrócenia wyników probantom. Badacze porównali liczbę krewnych zapisanych do grupy testów genetycznych z liczbą krewnych zapisanych do zwykłej grupy opieki (tylko testy lipidowe). Względna rejestracja została zdefiniowana jako zwrot zestawu testowego w ramach czasowych badania.
52 tygodnie po zwróceniu wyników probantom
Liczba członków rodziny, u których zdiagnozowano FH 52 tygodnie po zwróceniu wyników probantom
Ramy czasowe: 52 tygodnie po zwróceniu wyników probantom
Liczba członków rodziny, u których zdiagnozowano FH w ciągu 52 tygodni od zwrócenia wyników badanym. Badacze porównali liczbę włączonych krewnych, u których zdiagnozowano FH w grupie badań genetycznych, z liczbą włączonych krewnych, u których zdiagnozowano FH, w grupie zwykłej opieki (tylko badanie lipidów). Diagnoza ta musiała zostać postawiona poprzez badanie. Liczbę zarejestrowanych krewnych, u których zdiagnozowano FH w każdej grupie, wyrażono jako stosunek nowych przypadków na wskaźnik przypadków (krewni, u których zdiagnozowano FH/całkowita liczba przypadków indeksu). Względna rejestracja została zdefiniowana jako zwrot zestawu testowego w ramach czasowych badania. Rozpoznanie FH opierało się na spełnieniu kryteriów genetycznych lub kryteriów klinicznych MEDPED
52 tygodnie po zwróceniu wyników probantom

Inne miary wyników

Inne miary wyników

W przypadku badań klinicznych planowany pomiar opisany w protokole, który służy do określenia wpływu interwencji/leczenia na uczestników. W przypadku badań obserwacyjnych pomiar lub obserwacja używana do opisu wzorców chorób lub cech lub powiązań z ekspozycjami, czynnikami ryzyka lub leczeniem. Rodzaje miar wyniku obejmują pierwotną miarę wyniku i drugorzędną miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Postrzeganie przez probandów ich wysokiego poziomu cholesterolu, w tym jego etiologii, zarządzania i dziedziczności po 20 tygodniach od włączenia do badania w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: 20 tygodni po rejestracji
Postrzeganie przez probandów ich wysokiego poziomu cholesterolu, w tym jego etiologii, zarządzania i dziedziczności, badano na początku badania i 20 tygodni po włączeniu, za pomocą kwestionariusza podawanego w tych punktach czasowych. Badacze zbadali zgodność/niezgodę probanta z stwierdzeniami dotyczącymi etiologii ich wysokiego poziomu cholesterolu, jego zarządzania i dziedziczności w tych kwestionariuszach. Korzystając z tego podejścia, badacze byli w stanie określić odsetek probantów, którzy zgodzili się/nie zgodzili się z tymi stwierdzeniami, i mogli porównać, jak te proporcje różniły się między grupami zainteresowania na początku badania/w okresie obserwacji i jak zmieniły się one od punktu początkowego do okresu obserwacji.
20 tygodni po rejestracji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University of Pennsylvania

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Daniel J Rader, MD, University of Pennsylvania

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 listopada 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 grudnia 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 kwietnia 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
19 sierpnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
24 sierpnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
25 sierpnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
10 grudnia 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
9 grudnia 2020

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 grudnia 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 820969

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Zgoda IRB na udostępnienie IPD dla tego protokołu nie została uzyskana w momencie wstępnego przedłożenia protokołu. Jeśli będzie to wymagane w ramach procesu wzajemnej oceny lub po opublikowaniu wyników badania i zostanie złożony wniosek o zmianę protokołu w celu spełnienia tego żądania

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami