Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Orální terapie epalrestatem u pediatrických pacientů s PMM2-CDG

22. září 2025 aktualizováno: Maggie's Pearl, LLC

Prospektivní, randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná, jednocentrická studie perorální terapie epalrestatem u pediatrických pacientů s vrozenou poruchou glykosylace fosfomannomutázy 2 (PMM2-CDG)

Toto je prospektivní, jednocentrová, randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie navržená k posouzení bezpečnosti, snášenlivosti a klinického a metabolického zlepšení u pediatrických pacientů s PMM2-CDG na perorální léčbě epalrestatem vs.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Ukončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Toto je prospektivní, jednocentrová, randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie navržená k posouzení bezpečnosti, snášenlivosti a klinického a metabolického zlepšení u pediatrických pacientů s PMM2-CDG na perorální léčbě epalrestatem vs. Primárním cílem studie je zhodnotit bezpečnost a pravděpodobný přínos perorální léčby epalrestatem u pediatrických pacientů s PMM2-CDG. Výsledky studie zahrnují hodnocení metabolického zlepšení u pediatrických subjektů léčených perorálním epalrestatem ve srovnání s placebem, hodnocení bezpečnosti, klinického zlepšení a farmakokinetiky (PK) perorální terapie epalrestatem u pediatrických subjektů ve srovnání s placebem a hodnocení polyolů v moči, nežádoucích účinků, laboratorní údaje, další bezpečnostní opatření, PK a průzkumy kvality života k měření klinického zlepšení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
42

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
        • Mayo Clinic

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 17 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Věk ≥ 2 a < 18 let
  2. Diagnóza PMM2-CDG na základě molekulárně potvrzených bialelických patogenních variant PMM2 (může být historická diagnóza s laboratorní zprávou v souboru)
  3. Dokument informovaného souhlasu (a souhlasu, podle potřeby) osobně podepsaný zákonným zástupcem pacienta, který uvádí, že rodič/opatrovník pacienta byl informován a souhlasí se všemi aspekty studie
  4. Být ochoten a schopen dodržovat hodnocení studie a harmonogram popsaný v protokolu a dokumentech o souhlasu/souhlasu
  5. Negativní těhotenský test z moči (pouze pro ženy ve fertilním věku)
  6. U subjektů pouze ve fertilním věku byl subjekt konzultován a souhlasí s požadavkem buď na metody dvojité bariéry a/nebo na úplnou abstinenci od doby před randomizací do 3 měsíců po ukončení léčby.

Kritéria vyloučení:

  1. Známá nebo podezřelá jiná známá CDG
  2. Známá alergie na inhibitory aldózoreduktázy
  3. Hypersenzitivita na epalrestat

  4. Porucha funkce jater definovaná jako jedna z následujících:

    1. AST/ALT >5x ULN během 6 měsíců před screeningem
    2. Bilirubin >2X ULN za posledních 6 měsíců před screeningem
    3. Syntetická jaterní dysfunkce (nedostatek albuminu < 2,8 mmol/L) při screeningu, popř
    4. Diagnóza jaterní fibrózy (Fibroscan > 7 kPa) potvrzená jaterním elastogramem při screeningu
  5. Renální poškození definované jako sérový kreatinin: > 0,5 mg/dl (≤ 6 let); > 0,7 mg/dl (7-10 let); > 1,24 mg/dl (≥ 11 let)
  6. Nízký počet krevních destiček (< 125x109 /l)
  7. Jakákoli jiná klinicky významná laboratorní abnormalita, která by podle názoru zkoušejícího měla být vylučující
  8. Anémie (Hgb < 10 g/dl)
  9. Užívání hodnoceného léku, včetně acetazolamidu, v posledních 28 dnech; použití vyšetřovaného biologického přípravku v posledních 12 měsících
  10. Souběžná nebo plánovaná účast v intervenčním protokolu nebo použití jakýchkoli jiných neschválených terapeutik a,
  11. Jakýkoli jiný zdravotní stav, který podle názoru zkoušejícího naruší schopnost pacienta dodržovat protokol, ohrožuje bezpečnost pacienta nebo narušuje interpretaci výsledků studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Čtyřnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Epalrestat
Epalrestat bude podáván perorálně, 3krát denně (TID), rozložených co nejrovnoměrněji po dobu 24 hodin v rozdělených dávkách počínaje 1. dnem studie.
Lék: Epalrestat
Epalrestat je nekompetitivní a reverzibilní inhibitor aldózoreduktázy (ARI) používaný k léčbě diabetické neuropatie v Japonsku. Schopnost léku bezpečně zlepšovat symptomy samotné neuropatie snížením oxidačního stresu, zvýšením hladiny glutathionu a snížením intracelulární akumulace sorbitolu z něj činí žádoucí lék pro pacienty s PMM2-CDG, kteří běžně trpí různými neuropatiemi. Nicméně práce, kterou nedávno provedla Perlara, veřejně prospěšná společnost s mandátem prověřovat existující komerčně dostupné léky pro možnou aplikaci u vzácných onemocnění, prokázala, že Epalrestat může také zvýšit hladinu PMM2 produkovaného endogenně. To může snížit závažnost nemocí spojených s PMM2-CDG.
Komparátor placeba: Placebo
Placebo bude podáváno perorálně, 3krát denně (TID), rozložené co nejrovnoměrněji během 24 hodin v rozdělených dávkách počínaje 1. dnem studie.
Lék: Placebo
Tobolka s placebem má stejný vzhled jako tobolka Epalrestat. Bude obsahovat plnivo z mikrokrystalické celulózy v želatinové kapsli.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna sorbitolu (mmol/mol kreatininu)
Časové okno: 9 měsíců
Změna sorbitolu oproti výchozí hodnotě mezi studiemi
9 měsíců
Změna v ICARS
Časové okno: 9 měsíců
Změna v ICARS od výchozí hodnoty mezi rameny studie
9 měsíců
Změna antitrombinu III (ATIII)
Časové okno: 9 měsíců
Změna ATIII od výchozí hodnoty mezi rameny studie
9 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna percentilu Body Max Index (BMI).
Časové okno: 9 měsíců
Změna percentilu BMI od výchozí hodnoty mezi rameny studie
9 měsíců
Změna procenta aktivity faktoru XI
Časové okno: 9 měsíců
Změna aktivity faktoru XI oproti výchozí hodnotě mezi rameny studie
9 měsíců
Změna jaterních transamináz (U/L)
Časové okno: 9 měsíců
Změna jaterních transamináz oproti výchozí hodnotě mezi rameny studie
9 měsíců
Změna glykosylace transferinu (poměr)
Časové okno: 9 měsíců
Změna glykosylace transferinu od výchozí hodnoty mezi rameny studie
9 měsíců
Změna skóre Nijmegen Pediatric CDG Rating Scale (NPCRS).
Časové okno: 9 měsíců
Změna NPCRS od výchozí hodnoty mezi rameny studie
9 měsíců
Změna normalizovaného mannitolu (mmol/mol kreatininu)
Časové okno: 9 měsíců
Změna normalizovaného mannitolu od výchozí hodnoty mezi rameny studie
9 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Maggie's Pearl, LLC

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Mayo Clinic

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
10. listopadu 2022

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
28. února 2025

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
28. února 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
8. června 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
8. června 2021

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
14. června 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
25. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
22. září 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 21-000492

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení