Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Terapia doustnym epalrestatem u dzieci i młodzieży z PMM2-CDG

22 września 2025 zaktualizowane przez: Maggie's Pearl, LLC

Prospektywne, randomizowane, prowadzone metodą podwójnie ślepej próby, kontrolowane placebo, jednoośrodkowe badanie dotyczące doustnego leczenia epalrestatem dzieci i młodzieży z wrodzonym zaburzeniem glikozylacji fosfomannomutazą 2 (PMM2-CDG)

Jest to prospektywne, jednoośrodkowe, randomizowane badanie z podwójnie ślepą próbą i grupą kontrolną otrzymującą placebo, mające na celu ocenę bezpieczeństwa, tolerancji oraz poprawy klinicznej i metabolicznej pacjentów pediatrycznych z PMM2-CDG stosujących epalrestat doustnie w porównaniu z placebo.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Jest to prospektywne, jednoośrodkowe, randomizowane badanie z podwójnie ślepą próbą i grupą kontrolną otrzymującą placebo, mające na celu ocenę bezpieczeństwa, tolerancji oraz poprawy klinicznej i metabolicznej pacjentów pediatrycznych z PMM2-CDG stosujących epalrestat doustnie w porównaniu z placebo. Głównym celem badania jest ocena bezpieczeństwa i prawdopodobnych korzyści doustnego leczenia epalrestatem u dzieci i młodzieży z PMM2-CDG. Wyniki badań obejmują ocenę poprawy metabolicznej pacjentów pediatrycznych leczonych doustnym epalrestatem w porównaniu z placebo, ocenę bezpieczeństwa, poprawy klinicznej i farmakokinetyki (PK) doustnej terapii epalrestatem u pacjentów pediatrycznych w porównaniu z placebo oraz ocenę polioli w moczu, zdarzeń niepożądanych, wyników badań laboratoryjnych dane, inne środki bezpieczeństwa, badania PK i jakości życia w celu pomiaru poprawy klinicznej.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
42

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Faza 3

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
        • Mayo Clinic

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 17 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Wiek ≥ 2 i < 18 lat
  2. Diagnoza PMM2-CDG na podstawie molekularnie potwierdzonych biallelicznych patogennych wariantów PMM2 (może być rozpoznaniem historycznym z zapisanym raportem laboratoryjnym)
  3. Dokument świadomej zgody (i zgody, jeśli dotyczy) własnoręcznie podpisany przez prawnie upoważnionego przedstawiciela pacjenta, wskazujący, że rodzic/opiekun pacjenta został poinformowany i wyraził zgodę na wszystkie aspekty badania
  4. Bądź chętny i zdolny do przestrzegania ocen i harmonogramu badań opisanych w protokole i dokumentach zgody/zgody
  5. Ujemny wynik testu ciążowego z moczu (tylko dla kobiet w wieku rozrodczym)
  6. W przypadku pacjentek, które mogą tylko zajść w ciążę, pacjentka została poinformowana i zgadza się na wymóg stosowania dwuskładnikowych metod antykoncepcyjnych i/lub całkowitej abstynencji w okresie od przed randomizacją do 3 miesięcy po zaprzestaniu leczenia.

Kryteria wyłączenia:

  1. Znany lub podejrzewany inny znany CDG
  2. Znana alergia na inhibitory reduktazy aldozowej
  3. Nadwrażliwość na epalrestat

  4. Zaburzenia czynności wątroby zdefiniowane jako którekolwiek z poniższych:

    1. AST/ALT >5x GGN w ciągu 6 miesięcy przed badaniem przesiewowym
    2. Bilirubina >2X GGN w ciągu ostatnich 6 miesięcy przed badaniem przesiewowym
    3. Syntetyczna dysfunkcja wątroby (niedobór albumin < 2,8 mmol/l) podczas badania przesiewowego lub
    4. Rozpoznanie zwłóknienia wątroby (Fibroscan > 7 kPa) potwierdzone elastogramem wątroby podczas badania przesiewowego
  5. Zaburzenia czynności nerek definiowane jako stężenie kreatyniny w surowicy: > 0,5 mg/dl (≤ 6 lat); > 0,7 mg/dl (7-10 lat); > 1,24 mg/dl (≥ 11 lat)
  6. Mała liczba płytek krwi (< 125x109 /L)
  7. Wszelkie inne istotne klinicznie nieprawidłowości laboratoryjne, które w opinii badacza powinny być wykluczone
  8. Niedokrwistość (Hgb < 10 g/dl)
  9. Stosowanie badanego leku, w tym acetazolamidu, w ciągu ostatnich 28 dni; stosowanie eksperymentalnego leku biologicznego w ciągu ostatnich 12 miesięcy
  10. Jednoczesny lub planowany udział w protokole interwencyjnym lub stosowanie jakichkolwiek innych niezatwierdzonych środków terapeutycznych oraz,
  11. Każdy inny stan chorobowy, który w opinii badacza będzie zakłócał zdolność pacjenta do przestrzegania protokołu, zagraża bezpieczeństwu pacjenta lub zakłóca interpretację wyników badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Epalrestat
Epalrestat będzie podawany doustnie, 3 razy dziennie (TID) w jak najbardziej równomiernych odstępach w ciągu 24 godzin w dawce podzielonej, począwszy od dnia 1 badania.
Lek: Epalrestat
Epalrestat jest niekompetycyjnym i odwracalnym inhibitorem reduktazy aldozowej (ARI) stosowanym w Japonii w leczeniu neuropatii cukrzycowej. Zdolność leku do bezpiecznej poprawy objawów samej neuropatii poprzez zmniejszenie stresu oksydacyjnego, zwiększenie poziomu glutationu i zmniejszenie wewnątrzkomórkowej akumulacji sorbitolu czyni go pożądanym lekiem dla pacjentów z PMM2-CDG, którzy często cierpią na różne neuropatie. Jednak prace przeprowadzone niedawno przez Perlara, spółkę pożytku publicznego, której zadaniem jest badanie przesiewowe dostępnych na rynku leków pod kątem możliwego zastosowania w rzadkich chorobach, wykazały, że Epalrestat może również podnieść poziom PMM2 wytwarzanego endogennie. Może to zmniejszyć nasilenie chorób związanych z PMM2-CDG.
Komparator placebo: Placebo
Placebo będzie podawane doustnie, 3 razy dziennie (TID) w jak najbardziej równomiernych odstępach w ciągu 24 godzin w dawce podzielonej, począwszy od dnia 1 badania.
Lek: Placebo
Kapsułka placebo ma identyczny wygląd jak kapsułka Epalrestat. Będzie zawierał wypełniacz z celulozy mikrokrystalicznej w żelatynowej kapsułce.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana sorbitolu (mmol/mol kreatyniny)
Ramy czasowe: 9 miesięcy
Zmiana poziomu sorbitolu od wartości początkowej między ramionami badania
9 miesięcy
Zmiana w ICARS
Ramy czasowe: 9 miesięcy
Zmiana w ICARS od wartości wyjściowej między ramionami badania
9 miesięcy
Zmiana poziomu antytrombiny III (ATIII)
Ramy czasowe: 9 miesięcy
Zmiana ATIII od wartości początkowej między ramionami badania
9 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana percentyla Body Max Index (BMI).
Ramy czasowe: 9 miesięcy
Zmiana percentyla BMI od wartości początkowej między ramionami badania
9 miesięcy
Zmiana procentowej aktywności czynnika XI
Ramy czasowe: 9 miesięcy
Zmiana aktywności czynnika XI w stosunku do wartości wyjściowej między ramionami badania
9 miesięcy
Zmiana aminotransferaz wątrobowych (U/L)
Ramy czasowe: 9 miesięcy
Zmiana aktywności aminotransferaz wątrobowych w stosunku do wartości wyjściowej między ramionami badania
9 miesięcy
Zmiana glikozylacji transferyny (stosunek)
Ramy czasowe: 9 miesięcy
Zmiana glikozylacji transferyny w stosunku do wartości wyjściowej między ramionami badania
9 miesięcy
Zmiana wyniku w skali Nijmegen Pediatric CDG Rating Scale (NPCRS).
Ramy czasowe: 9 miesięcy
Zmiana NPCRS od wartości początkowej między ramionami badania
9 miesięcy
Zmiana znormalizowanego mannitolu (mmol/mol kreatyniny)
Ramy czasowe: 9 miesięcy
Zmiana znormalizowanego mannitolu w stosunku do wartości wyjściowej między ramionami badania
9 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Maggie's Pearl, LLC

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Mayo Clinic

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
10 listopada 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
28 lutego 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
28 lutego 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
8 czerwca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
8 czerwca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
14 czerwca 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
25 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
22 września 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 21-000492

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami