Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Oral Epalrestat-terapi hos pædiatriske personer med PMM2-CDG

22. september 2025 opdateret af: Maggie's Pearl, LLC

En prospektiv, randomiseret, dobbeltblind, placebokontrolleret, enkeltcenterundersøgelse af oral epalrestat-terapi hos pædiatriske forsøgspersoner med phosphomannomutase 2-medfødt glykosyleringsforstyrrelse (PMM2-CDG)

Dette er et prospektivt, enkeltcenter, randomiseret, dobbeltblindt, placebokontrolleret studie designet til at vurdere sikkerheden, tolerabiliteten og den kliniske og metaboliske forbedring af pædiatriske forsøgspersoner med PMM2-CDG på oral epalrestat-behandling vs. placebo.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Dette er et prospektivt, enkeltcenter, randomiseret, dobbeltblindt, placebokontrolleret studie designet til at vurdere sikkerheden, tolerabiliteten og den kliniske og metaboliske forbedring af pædiatriske forsøgspersoner med PMM2-CDG på oral epalrestat-behandling vs. placebo. Det primære studiemål er at evaluere sikkerheden og den sandsynlige fordel ved oral epalrestat-behandling hos pædiatriske forsøgspersoner med PMM2-CDG. Undersøgelsesresultater omfatter evaluering af den metaboliske forbedring af pædiatriske forsøgspersoner behandlet med oral epalrestat-behandling sammenlignet med placebo, evaluering af sikkerhed, klinisk forbedring og farmokokinetik (PK) af oral epalrestat-behandling hos pædiatriske forsøgspersoner sammenlignet med placebo, og evaluering af urin-polyoler, uønskede hændelser, data, andre sikkerhedsforanstaltninger, PK og livskvalitetsundersøgelser for at måle klinisk forbedring.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
42

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Mayo Clinic

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

2 år til 17 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Alder ≥ 2 og < 18 år
  2. Diagnose af PMM2-CDG, baseret på molekylært bekræftede bialleliske PMM2 patogene varianter (kan være historisk diagnose med laboratorierapport på fil)
  3. Informeret samtykke (og samtykke, hvis det er relevant) personligt underskrevet af den juridisk autoriserede repræsentant for patienten, der angiver, at patientens forælder/værge er blevet informeret og accepteret alle aspekter af undersøgelsen
  4. Være villig og i stand til at overholde undersøgelsesvurderingerne og tidsplanen beskrevet i protokollen og samtykke-/samtykkedokumenterne
  5. Negativ uringraviditetstest (kun for kvindelige forsøgspersoner i den fødedygtige alder)
  6. For forsøgspersoner, der kun er i den fødedygtige alder, er forsøgspersonen blevet rådgivet om og accepterer kravet enten om dobbeltbarriere præventionsmetoder og/eller om total afholdenhed fra forud for randomisering til 3 måneder efter behandlingens ophør.

Ekskluderingskriterier:

  1. Kendt eller mistænkt anden kendt CDG
  2. Kendt allergi over for aldosereduktasehæmmere
  3. Overfølsomhed over for epalrestat

  4. Nedsat leverfunktion defineret som en af ​​følgende:

    1. ASAT/ALT >5x ULN i de 6 måneder forud for screening
    2. Bilirubin >2X ULN i de sidste 6 måneder før screening
    3. Syntetisk leverdysfunktion (albuminmangel < 2,8 mmol/L) ved screening eller
    4. Diagnose af leverfibrose (Fibroscan > 7 kPa) bekræftet ved leverelastogram ved screening
  5. Nedsat nyrefunktion defineret som serumkreatinin: > 0,5 mg/dL (≤ 6 år); > 0,7 mg/dL (7-10 år); > 1,24 mg/dL (≥ 11 år)
  6. Lavt antal blodplader (< 125x109 /L)
  7. Enhver anden klinisk signifikant laboratorieabnormitet, som efter investigators mening bør være udelukkende
  8. Anæmi (Hgb < 10 g/dL)
  9. Brug af et forsøgslægemiddel, inklusive acetazolamid, inden for de seneste 28 dage; brug af et biologisk forsøgslægemiddel inden for de seneste 12 måneder
  10. Samtidig eller planlagt deltagelse i interventionsprotokol eller brug af andre ikke-godkendte terapier, og,
  11. Enhver anden medicinsk tilstand, som efter investigatorens mening vil forstyrre patientens evne til at overholde protokollen, kompromittere patientsikkerheden eller forstyrre fortolkningen af ​​undersøgelsesresultaterne.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Firedobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Epalrestat
Epalrestat vil blive indgivet oralt, 3 gange dagligt (TID) fordelt så jævnt som muligt over 24 timer i en opdelt dosis, der starter på dag 1 af undersøgelsen.
Medicin: Epalrestat
Epalrestat er en ikke-kompetitiv og reversibel aldosereduktasehæmmer (ARI), der anvendes til behandling af diabetisk neuropati i Japan. Lægemidlets evne til sikkert at forbedre symptomer på neuropati alene ved at reducere oxidativt stress, øge glutathionniveauer og reducere intracellulær sorbitolakkumulering gør det til en ønskværdig medicin for PMM2-CDG-patienter, som ofte lider af forskellige neuropatier. Arbejde udført for nylig af Perlara, en offentlig fordelsvirksomhed med mandat til at screene eksisterende kommercielt tilgængelige lægemidler for mulig anvendelse i sjældne sygdomme, har imidlertid vist, at Epalrestat også kan hæve niveauet af PMM2 produceret endogent. Dette kan reducere sværhedsgraden af ​​de sygeligheder, der er forbundet med PMM2-CDG.
Placebo komparator: Placebo
Placebo vil blive indgivet oralt, 3 gange dagligt (TID) fordelt så jævnt som muligt over 24 timer i en opdelt dosis, der starter på dag 1 af undersøgelsen.
Medicin: Placebo
Placebokapslen skal i udseende være identisk med Epalrestat-kapslen. Det vil indeholde mikrokrystallinsk cellulosefyldstof i en gelatinekapsel.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i sorbitol (mmol/mol kreatinin)
Tidsramme: 9 måneder
Ændring i sorbitol fra baseline mellem undersøgelsesarme
9 måneder
Ændring i ICARS
Tidsramme: 9 måneder
Ændring i ICARS fra baseline mellem undersøgelsesarme
9 måneder
Ændring i antithrombin III (ATIII)
Tidsramme: 9 måneder
Ændring i ATIII fra baseline mellem undersøgelsesarme
9 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring af Body Max Index (BMI) percentil
Tidsramme: 9 måneder
Ændring af BMI-percentil fra baseline mellem undersøgelsesarme
9 måneder
Ændring af faktor XI aktivitetsprocent
Tidsramme: 9 måneder
Ændring af faktor XI-aktivitet fra baseline mellem undersøgelsesarme
9 måneder
Ændring af levertransaminaser (U/L)
Tidsramme: 9 måneder
Ændring af levertransaminaser fra baseline mellem undersøgelsesarme
9 måneder
Ændring af transferrin glycosylering (forhold)
Tidsramme: 9 måneder
Ændring af transferringlycosylering fra baseline mellem undersøgelsesarme
9 måneder
Ændring i Nijmegen Pediatric CDG Rating Scale (NPCRS) score
Tidsramme: 9 måneder
Ændring i NPCRS fra baseline mellem undersøgelsesarme
9 måneder
Ændring af normaliseret mannitol (mmol/mol kreatinin)
Tidsramme: 9 måneder
Ændring af normaliseret mannitol fra baseline mellem undersøgelsesarme
9 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Maggie's Pearl, LLC

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Eva Morava-Kozicz, MD, PhD, Mayo Clinic

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
10. november 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
28. februar 2025

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
28. februar 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
8. juni 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
8. juni 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
14. juni 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
25. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
22. september 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 21-000492

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger