Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinický fenotyp a omická studie epilepsie související s KCNQ2

1. prosince 2021 aktualizováno: Yi Wang, Fudan University
Cíle studia epilepsie související s KCNQ2: (1) vytvořit databázi fenotypů a databázi vzorků epilepsie související s KCNQ2; (2) stanovit asociaci genotyp-fenotyp epilepsie související s KCNQ2; (3) studovat mozkovou síť epilepsie související s KCNQ2 na základě multimodálního obrazu mozku a dat EEG; (4) najít prognostické biomarkery epilepsie související s KCNQ2 na základě omické studie.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

  1. Nábor účastníků: účastníci se rekrutují ze skupiny čínských pacientů s epilepsií související s KCNQ2 (http://www.kcnq2.cn/). Podle klinického fenotypu budou účastníci rozděleni do skupiny benigních familiárních neonatálních záchvatů (BFNS) a skupiny vývojové a epileptické encefalopatie (DEE).
  2. Asociace genotyp-fenotyp: elektrofyziologická detekce mutace KCNQ2 bude provedena pomocí techniky patch clamp na in vitro buněčném modelu. Bude analyzována souvislost mezi fenotypem (jako je epileptický fenotyp, hodnocení vývoje a léková odpověď) a genotypem.
  3. Analýza mozkové sítě: účastníci, kteří poskytnou informovaný souhlas, budou skenováni magnetickou rezonancí mozku (MRI) nebo počítačovou tomografií s pozitronovou emisní tomografií (PET-CT) a monitorováni elektroencefalogramem (EEG). Mozková síť epilepsie související s KCNQ2 bude analyzována na základě multimodálního obrazu mozku a EEG mezi BFNS a DEE skupinou.
  4. Studie omiky: po informovaném souhlasu budou účastníkům odebrány vzorky krve, moči a stolice. Vzorky byly testovány pro studium omiky včetně proteomiky, metabolomiky, transkriptomiky, aby se analyzoval rozdíl mezi BFNS a DEE skupinou.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Čína
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Čína, 200232
        • Nábor
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s epilepsií související s KCNQ2, kteří splňují kritéria klinické a genetické diagnózy.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Mutace KCNQ2 byla potvrzena testy WES, Panel a dalšími genovými testy;
  • Klinicky diagnostikována jako epilepsie;
  • Mutace KCNQ2 byla identifikována jako patogenní nebo možná patogenní podle standardu ACMG pro hodnocení patogenity;
  • Věk a pohlaví nejsou omezeny;
  • Žádná abnormální porodní historie;
  • Informovaný souhlas a ochota následovat

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti s mutací KCNQ2 bez epilepsie;
  • Další možné patogenní genové mutace kromě KCNQ2;
  • Velké zkřížené genové delece nebo duplikace včetně KCNQ2;
  • Nelze se zúčastnit sledování studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Skupina BFNS
(1) Epileptický záchvat v novorozeneckém období; (2) Doba trvání epileptického záchvatu je krátká, pod spontánní kontrolou 4~6 měsíců; (3) Pacient byl v normálním stavu krmení, fyzického vyšetření a psychomotorického vývoje; (4) V EEG nebyly žádné známky hypsarytmie nebo suprese burst.
Jiný: Elektrofyziologická detekce mutace KCNQ2
Elektrofyziologická detekce mutace KCNQ2 prováděná pomocí techniky patch clamp v in vitro buněčném modelu. Analyzujte souvislost mezi fenotypem a genotypem.
Jiný: Multimodální obraz mozku a EEG
Multimodální obraz mozku zahrnuje zobrazování magnetickou rezonancí mozku (MRI) nebo počítačovou tomografii s pozitronovou emisní tomografií (PET-CT). Elektroencefalogram (EEG) včetně video elektroencefalogramu (VEEG) a spánkového elektroencefalogramu (SEEG).
Jiný: Omics testování
Testování omiky zahrnuje proteomiku, metabolomiku, transkriptomiku.
Skupina DEE
(1) Epileptické záchvaty se objevují do týdne po narození a často se opakují; (2) Epilepsie je refrakterní; (3) potíže s příjmem potravy provázené středně těžkou až těžkou mentální retardací a psychomotorickou retardací; (4) EEG prokázalo hypsarytmii nebo potlačení výbuchu.
Jiný: Elektrofyziologická detekce mutace KCNQ2
Elektrofyziologická detekce mutace KCNQ2 prováděná pomocí techniky patch clamp v in vitro buněčném modelu. Analyzujte souvislost mezi fenotypem a genotypem.
Jiný: Multimodální obraz mozku a EEG
Multimodální obraz mozku zahrnuje zobrazování magnetickou rezonancí mozku (MRI) nebo počítačovou tomografii s pozitronovou emisní tomografií (PET-CT). Elektroencefalogram (EEG) včetně video elektroencefalogramu (VEEG) a spánkového elektroencefalogramu (SEEG).
Jiný: Omics testování
Testování omiky zahrnuje proteomiku, metabolomiku, transkriptomiku.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vytvořte databázi fenotypů a asociaci genotyp-fenotyp epilepsie související s KCNQ2
Časové okno: 0-18 let
Analýza klinických informací o epilepsii související s KCNQ2, jako je fenotyp, genotyp, obraz mozku, EEG, životní kvalita a komorbidita.
0-18 let
Studie o mozkové síti epilepsie související s KCNQ2
Časové okno: 0-18 let
Analýza mozkové sítě epilepsie související s KCNQ2 na základě multimodálního obrazu mozku a EEG
0-18 let
Studie o omickém testování epilepsie související s KCNQ2
Časové okno: 0-18 let
Analýza prognostického biomarkeru epilepsie související s KCNQ2 na základě proteomiky, metabolomiky, transkriptomiky.
0-18 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Fudan University

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. ledna 2021

Primární dokončení (Očekávaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. prosince 2023

Dokončení studie (Očekávaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
1. prosince 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
1. prosince 2021

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
15. prosince 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
15. prosince 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
1. prosince 2021

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. prosince 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 2020-520

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení