Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk fænotype og omics undersøgelse af KCNQ2-relateret epilepsi

1. december 2021 opdateret af: Yi Wang, Fudan University
Formålet med undersøgelsen af ​​KCNQ2-relateret epilepsi: (1) etablere fænotypedatabase og prøvedatabase for KCNQ2-relateret epilepsi; (2) at etablere genotype-fænotype association af KCNQ2-relateret epilepsi; (3) at studere hjernenetværket af KCNQ2-relateret epilepsi baseret på multimodalt hjernebillede og EEG-data; (4) for at finde prognostiske biomarkører for KCNQ2-relateret epilepsi baseret på omics-undersøgelse.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

  1. Deltagerrekruttering: Deltagerne rekrutteres fra den kinesiske KCNQ2-relaterede epilepsipatientgruppe (http://www.kcnq2.cn/). I henhold til den kliniske fænotype vil deltagerne blive opdelt i gruppe med benigne familiære neonatale anfald (BFNS) og udviklings- og epileptisk encefalopati (DEE) gruppe.
  2. Genotype-fænotype association: elektrofysiologisk påvisning af KCNQ2 mutation vil blive udført ved hjælp af patch clamp teknik i en in vitro cellemodel. Sammenhængen mellem fænotype (såsom epileptisk fænotype, udviklingsvurdering og lægemiddelrespons) og genotype vil blive analyseret.
  3. Hjernenetværksanalyse: deltagere, der giver informeret samtykke, vil blive scannet ved hjernemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller positronemissionstomografi-computertomografi (PET-CT) og overvåget af elektroencefalogrammet (EEG). Hjernenetværket af KCNQ2-relateret epilepsi vil blive analyseret baseret på multimodalt hjernebillede og EEG mellem BFNS- og DEE-gruppen.
  4. Omics-undersøgelse: efter informeret samtykke vil der blive taget blod-, urin- og afføringsprøver af deltagerne. Prøverne blev testet til omics-undersøgelse, herunder proteomics, metabolomics, transcriptomics, for at analysere forskellen på BFNS- og DEE-gruppen.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Forventet)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Kina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200232
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med KCNQ2-relateret epilepsi, der opfylder de kliniske og genetiske diagnosekriterier.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • KCNQ2-mutation blev bekræftet af WES, Panel og andre gentest;
  • Klinisk diagnosticeret som epilepsi;
  • KCNQ2-mutation blev identificeret som patogen eller muligvis patogen i henhold til ACMG-patogenicitetsvurderingsstandard;
  • Alder og køn er ikke begrænset;
  • Ingen unormal fødselshistorie;
  • Informeret samtykke og vilje til at følge op

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med KCNQ2-mutation uden epilepsi;
  • Andre mulige patogene genmutationer undtagen KCNQ2;
  • Store deletioner eller duplikationer på tværs af gener, herunder KCNQ2;
  • Kan ikke deltage i undersøgelsesopfølgningen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
BFNS gruppe
(1) Epileptisk anfald i neonatal periode; (2) Epileptisk anfalds varighed er kort, som under spontan kontrol i 4~6 måneder; (3) Patienten var i normal fødetilstand, fysisk undersøgelse og psykomotorisk udvikling; (4) Der var ingen tegn på hypsarrhytmi eller burst suppression i EEG.
Andet: Elektrofysiologisk påvisning af KCNQ2-mutation
Elektrofysiologisk påvisning af KCNQ2-mutation udført ved hjælp af patch clamp-teknik i en in vitro cellemodel. Analyser sammenhængen mellem fænotype og genotype.
Andet: Multimodalt hjernebillede og EEG
Multimodalt hjernebillede inkluderer hjernemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller positronemissionstomografi-computertomografi (PET-CT). Elektroencefalogrammet (EEG) inklusive videoelektroencefalogram (VEEG) og søvnelektroencefalogram (SEEG).
Andet: Omics test
Omics-test omfatter proteomics, metabolomics, transcriptomics.
DEE gruppe
(1) Epileptiske anfald forekommer inden for en uge efter fødslen og gentager sig ofte; (2) Epilepsi er refraktær; (3) Ernæringsbesvær, ledsaget af moderat til svær mental retardering og psykomotorisk retardering; (4) EEG'et viste hypsarrhythmia eller burst suppression.
Andet: Elektrofysiologisk påvisning af KCNQ2-mutation
Elektrofysiologisk påvisning af KCNQ2-mutation udført ved hjælp af patch clamp-teknik i en in vitro cellemodel. Analyser sammenhængen mellem fænotype og genotype.
Andet: Multimodalt hjernebillede og EEG
Multimodalt hjernebillede inkluderer hjernemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller positronemissionstomografi-computertomografi (PET-CT). Elektroencefalogrammet (EEG) inklusive videoelektroencefalogram (VEEG) og søvnelektroencefalogram (SEEG).
Andet: Omics test
Omics-test omfatter proteomics, metabolomics, transcriptomics.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Etabler fænotypedatabasen og genotype-fænotypesammenslutningen af ​​KCNQ2-relateret epilepsi
Tidsramme: 0-18 år
Analyse af klinisk information om KCNQ2-relateret epilepsi såsom fænotype, genotype, hjernebillede, EEG, livskvalitet og komorbiditet.
0-18 år
Undersøgelse af hjernenetværket af KCNQ2-relateret epilepsi
Tidsramme: 0-18 år
Analyse af hjernenetværk af KCNQ2-relateret epilepsi baseret på multimodalt hjernebillede og EEG
0-18 år
Undersøgelse af omics-testning af KCNQ2-relateret epilepsi
Tidsramme: 0-18 år
Analyse af prognostisk biomarkør for KCNQ2-relateret epilepsi baseret på proteomics, metabolomics, transcriptomics.
0-18 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Fudan University

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. januar 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. december 2023

Studieafslutning (Forventet)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
1. december 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. december 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
15. december 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
15. december 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. december 2021

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. december 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 2020-520

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger