Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Klinische Phänotyp- und Omics-Studie zu KCNQ2-assoziierter Epilepsie

1. Dezember 2021 aktualisiert von: Yi Wang, Fudan University
Die Ziele der Studie zu KCNQ2-assoziierter Epilepsie: (1) Aufbau einer Phänotyp-Datenbank und Probendatenbank von KCNQ2-assoziierter Epilepsie; (2) um eine Genotyp-Phänotyp-Assoziation von KCNQ2-assoziierter Epilepsie zu etablieren; (3) Untersuchung des Gehirnnetzwerks von KCNQ2-bedingter Epilepsie basierend auf multimodalen Gehirnbildern und EEG-Daten; (4) um prognostische Biomarker für KCNQ2-bedingte Epilepsie basierend auf einer Omics-Studie zu finden.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

  1. Teilnehmerrekrutierung: Die Teilnehmer werden aus der chinesischen KCNQ2-bezogenen Gruppe von Epilepsiepatienten rekrutiert (http://www.kcnq2.cn/). Entsprechend dem klinischen Phänotyp werden die Teilnehmer in die Gruppe der gutartigen familiären neonatalen Anfälle (BFNS) und die Gruppe der Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathie (DEE) eingeteilt.
  2. Genotyp-Phänotyp-Assoziation: Der elektrophysiologische Nachweis der KCNQ2-Mutation wird unter Verwendung der Patch-Clamp-Technik in einem In-vitro-Zellmodell durchgeführt. Die Assoziation zwischen Phänotyp (wie epileptischer Phänotyp, Entwicklungsbeurteilung und Ansprechen auf Arzneimittel) und Genotyp wird analysiert.
  3. Hirnnetzwerkanalyse: Teilnehmer, die ihre Einwilligung nach Aufklärung erteilen, werden mittels Magnetresonanztomographie (MRT) oder Positronenemissionstomographie-Computertomographie (PET-CT) des Gehirns gescannt und durch das Elektroenzephalogramm (EEG) überwacht. Das Gehirnnetzwerk der KCNQ2-bedingten Epilepsie wird basierend auf multimodalen Gehirnbildern und EEG zwischen BFNS- und DEE-Gruppe analysiert.
  4. Omics-Studie: Nach Einverständniserklärung werden den Teilnehmern Blut-, Urin- und Kotproben entnommen. Die Proben wurden für Omics-Studien getestet, einschließlich Proteomik, Metabolomik, Transkriptomik, um den Unterschied zwischen der BFNS- und der DEE-Gruppe zu analysieren.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 200232
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Patienten mit KCNQ2-assoziierter Epilepsie, die die klinischen und genetischen Diagnosekriterien erfüllen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Die KCNQ2-Mutation wurde durch WES-, Panel- und andere Gentests bestätigt;
  • Klinisch als Epilepsie diagnostiziert;
  • Die KCNQ2-Mutation wurde gemäß dem ACMG-Pathogenitätsbewertungsstandard als pathogen oder möglicherweise pathogen identifiziert;
  • Alter und Geschlecht sind nicht begrenzt;
  • Keine abnormale Geburtsgeschichte;
  • Einverständniserklärung und Bereitschaft zur Nachverfolgung

Ausschlusskriterien:

  • Patienten mit KCNQ2-Mutation ohne Epilepsie;
  • Andere mögliche pathogene Genmutationen außer KCNQ2;
  • Große Cross-Gen-Deletionen oder Duplikationen einschließlich KCNQ2;
  • Teilnahme am Follow-up der Studie nicht möglich

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
BFNS-Gruppe
(1) Epileptischer Anfall in der Neugeborenenperiode; (2) Die Dauer des epileptischen Anfalls ist kurz, was unter spontaner Kontrolle in 4 bis 6 Monaten liegt; (3) Der Patient befand sich in einem normalen Zustand der Ernährung, der körperlichen Untersuchung und der psychomotorischen Entwicklung; (4) Es gab keine Anzeichen von Hypsarrhythmie oder Burst-Suppression im EEG.
Sonstiges: Elektrophysiologischer Nachweis einer KCNQ2-Mutation
Elektrophysiologischer Nachweis einer KCNQ2-Mutation, durchgeführt unter Verwendung der Patch-Clamp-Technik in einem In-vitro-Zellmodell. Analysieren Sie den Zusammenhang zwischen Phänotyp und Genotyp.
Sonstiges: Multimodales Gehirnbild und EEG
Multimodale Bildgebung des Gehirns umfasst die Magnetresonanztomographie (MRI) des Gehirns oder die Positronen-Emissions-Tomographie-Computertomographie (PET-CT). Das Elektroenzephalogramm (EEG) einschließlich Video-Elektroenzephalogramm (VEEG) und Schlaf-Elektroenzephalogramm (SEEG).
Sonstiges: Omics-Tests
Omics-Tests umfassen Proteomik, Metabolomik, Transkriptomik.
DEE-Gruppe
(1) Epileptische Anfälle treten innerhalb einer Woche nach der Geburt auf und treten häufig wieder auf; (2) Epilepsie ist refraktär; (3) Ernährungsschwierigkeiten, begleitet von mäßiger bis schwerer geistiger und psychomotorischer Retardierung; (4) Das EEG zeigte Hypsarrhythmie oder Burst-Suppression.
Sonstiges: Elektrophysiologischer Nachweis einer KCNQ2-Mutation
Elektrophysiologischer Nachweis einer KCNQ2-Mutation, durchgeführt unter Verwendung der Patch-Clamp-Technik in einem In-vitro-Zellmodell. Analysieren Sie den Zusammenhang zwischen Phänotyp und Genotyp.
Sonstiges: Multimodales Gehirnbild und EEG
Multimodale Bildgebung des Gehirns umfasst die Magnetresonanztomographie (MRI) des Gehirns oder die Positronen-Emissions-Tomographie-Computertomographie (PET-CT). Das Elektroenzephalogramm (EEG) einschließlich Video-Elektroenzephalogramm (VEEG) und Schlaf-Elektroenzephalogramm (SEEG).
Sonstiges: Omics-Tests
Omics-Tests umfassen Proteomik, Metabolomik, Transkriptomik.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Etablierung der Phänotyp-Datenbank und Genotyp-Phänotyp-Assoziation von KCNQ2-assoziierter Epilepsie
Zeitfenster: 0-18 Jahre alt
Analyse klinischer Informationen zu KCNQ2-bedingter Epilepsie wie Phänotyp, Genotyp, Gehirnbild, EEG, Lebensqualität und Komorbidität.
0-18 Jahre alt
Studie zum Gehirnnetzwerk von KCNQ2-assoziierter Epilepsie
Zeitfenster: 0-18 Jahre alt
Analyse des Gehirnnetzwerks von KCNQ2-bedingter Epilepsie basierend auf multimodalem Gehirnbild und EEG
0-18 Jahre alt
Studie zum Omics-Test bei KCNQ2-assoziierter Epilepsie
Zeitfenster: 0-18 Jahre alt
Analyse des prognostischen Biomarkers von KCNQ2-assoziierter Epilepsie basierend auf Proteomik, Metabolomik, Transkriptomik.
0-18 Jahre alt

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Fudan University

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Januar 2021

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
31. Dezember 2023

Studienabschluss (Voraussichtlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
31. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
1. Dezember 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
1. Dezember 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
15. Dezember 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
15. Dezember 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
1. Dezember 2021

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Dezember 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 2020-520

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Cookie-Einstellungen

Wir verwenden Cookies, um sicherzustellen, dass Sie auf unserer Website die bestmögliche Erfahrung machen. Weitere Informationen finden Sie in unserer Datenschutz- und Cookie-Richtlinien. ...>>>Sie können Ihre Einstellungen jederzeit ändern oder Ihre Einwilligung widerrufen, indem Sie die Cookies wie in der Richtlinie beschrieben von Ihrer Website oder Ihrem Computer löschen. Bitte akzeptieren Sie es und wählen Sie Ihre Einstellungen, indem Sie die entsprechenden Kästchen im Abschnitt "Einstellungen verwalten" unten ankreuzen. Bitte lesen Sie unsere Nutzungsbedingungen sorgfältig durch, bevor Sie einen Teil dieser Website nutzen.
«Einstellungen verwalten