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Fenotipo clinico e studio omico dell'epilessia correlata a KCNQ2

1 dicembre 2021 aggiornato da: Yi Wang, Fudan University
Gli obiettivi dello studio sull'epilessia correlata a KCNQ2: (1) stabilire un database fenotipico e un database campione di epilessia correlata a KCNQ2; (2) stabilire l'associazione genotipo-fenotipo dell'epilessia correlata a KCNQ2; (3) studiare la rete cerebrale dell'epilessia correlata a KCNQ2 sulla base di immagini cerebrali multimodali e dati EEG; (4) per trovare biomarcatori prognostici dell'epilessia correlata a KCNQ2 sulla base dello studio omico.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

  1. Reclutamento dei partecipanti: i partecipanti vengono reclutati dal gruppo cinese di pazienti affetti da epilessia correlata a KCNQ2 (//www.kcnq2.cn/). In base al fenotipo clinico, i partecipanti saranno divisi in gruppo di crisi neonatali familiari benigne (BFNS) e gruppo di encefalopatia epilettica e dello sviluppo (DEE).
  2. Associazione genotipo-fenotipo: il rilevamento elettrofisiologico della mutazione KCNQ2 sarà eseguito utilizzando la tecnica del patch clamp in un modello cellulare in vitro. Verrà analizzata l'associazione tra fenotipo (come fenotipo epilettico, valutazione dello sviluppo e risposta ai farmaci) e genotipo.
  3. Analisi della rete cerebrale: i partecipanti che forniscono il consenso informato saranno scansionati mediante risonanza magnetica cerebrale (MRI) o tomografia computerizzata con tomografia a emissione di positroni (PET-CT) e monitorati dall'elettroencefalogramma (EEG). La rete cerebrale dell'epilessia correlata a KCNQ2 sarà analizzata sulla base dell'immagine cerebrale multimodale e dell'EEG tra il gruppo BFNS e DEE.
  4. Studio Omics: dopo il consenso informato, verranno prelevati campioni di sangue, urina e feci dei partecipanti. I campioni sono stati testati per lo studio dell'omica tra cui proteomica, metabolomica, trascrittomica, per analizzare la differenza del gruppo BFNS e DEE.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Cina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Cina, 200232
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Fudan University
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I pazienti con epilessia correlata a KCNQ2 che soddisfano i criteri diagnostici clinici e genetici.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • La mutazione KCNQ2 è stata confermata da WES, Panel e altri test genetici;
  • Clinicamente diagnosticata come epilessia;
  • La mutazione KCNQ2 è stata identificata come patogena o possibilmente patogena secondo lo standard di classificazione della patogenicità ACMG;
  • L'età e il sesso non sono limitati;
  • Nessuna storia di nascita anormale;
  • Consenso informato e disponibilità al follow-up

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con mutazione KCNQ2 senza epilessia;
  • Altre possibili mutazioni del gene patogeno eccetto KCNQ2;
  • Grandi delezioni o duplicazioni di geni incrociati tra cui KCNQ2;
  • Impossibile partecipare al follow-up dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Gruppo BFSN
(1) crisi epilettica nel periodo neonatale; (2) La durata delle crisi epilettiche è breve, sotto controllo spontaneo in 4~6 mesi; (3) Il paziente era in condizioni normali di alimentazione, esame fisico e sviluppo psicomotorio; (4) Non c'erano segni di ipsaritmia o soppressione del burst nell'EEG.
Altro: Rilevamento elettrofisiologico della mutazione KCNQ2
Rilevazione elettrofisiologica della mutazione KCNQ2 eseguita utilizzando la tecnica del patch clamp in un modello cellulare in vitro. Analizzare l'associazione tra fenotipo e genotipo.
Altro: Immagine cerebrale multimodale ed EEG
L'immagine cerebrale multimodale include la risonanza magnetica cerebrale (MRI) o la tomografia computerizzata con tomografia a emissione di positroni (PET-CT). L'elettroencefalogramma (EEG) include il video elettroencefalogramma (VEEG) e l'elettroencefalogramma del sonno (SEEG).
Altro: Test omici
I test omici includono proteomica, metabolomica, trascrittomica.
Gruppo DEE
(1) Le crisi epilettiche si verificano entro una settimana dalla nascita e si ripetono frequentemente; (2) l'epilessia è refrattaria; (3) difficoltà di alimentazione, accompagnate da ritardo mentale da moderato a grave e ritardo psicomotorio; (4) L'EEG mostrava ipsaritmia o soppressione del burst.
Altro: Rilevamento elettrofisiologico della mutazione KCNQ2
Rilevazione elettrofisiologica della mutazione KCNQ2 eseguita utilizzando la tecnica del patch clamp in un modello cellulare in vitro. Analizzare l'associazione tra fenotipo e genotipo.
Altro: Immagine cerebrale multimodale ed EEG
L'immagine cerebrale multimodale include la risonanza magnetica cerebrale (MRI) o la tomografia computerizzata con tomografia a emissione di positroni (PET-CT). L'elettroencefalogramma (EEG) include il video elettroencefalogramma (VEEG) e l'elettroencefalogramma del sonno (SEEG).
Altro: Test omici
I test omici includono proteomica, metabolomica, trascrittomica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Stabilire il database del fenotipo e l'associazione genotipo-fenotipo dell'epilessia correlata a KCNQ2
Lasso di tempo: 0-18 anni
Analisi delle informazioni cliniche dell'epilessia correlata a KCNQ2 come fenotipo, genotipo, immagine cerebrale, EEG, qualità della vita e comorbilità.
0-18 anni
Studio sulla rete cerebrale dell'epilessia correlata a KCNQ2
Lasso di tempo: 0-18 anni
Analisi della rete cerebrale dell'epilessia correlata a KCNQ2 basata sull'immagine cerebrale multimodale e sull'EEG
0-18 anni
Studio sui test omici dell'epilessia correlata a KCNQ2
Lasso di tempo: 0-18 anni
Analisi del biomarcatore prognostico dell'epilessia correlata a KCNQ2 basata su proteomica, metabolomica, trascrittomica.
0-18 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Fudan University

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 gennaio 2021

Completamento primario (Anticipato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
31 dicembre 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
31 dicembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
1 dicembre 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
1 dicembre 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
15 dicembre 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
15 dicembre 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
1 dicembre 2021

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 dicembre 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 2020-520

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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