Kolaborativní přístup k oslovení každého s familiární hypercholesterolemií (CARE-FH) (CARE-FH)

Familiární hypercholesterolémie (FH) je běžná genetická porucha (prevalence 1 z 250), která vyžaduje celoživotní trvalou lékařskou péči. Existují na důkazech založené směrnice pro screening a léčbu FH. Patří mezi ně univerzální screening dětí ve věku 9–11 let, dospívajících ve věku 18–20 let a dospělých ve věku 40 a více let; schválené diagnostické nástroje včetně lipidových panelů a genetického testování; a doporučení pro zahájení léčby hypolipidemiky. Diagnóza FH se v současnosti provádí příliš pozdě v životě, často po předčasném srdečním infarktu, což vytváří mezeru v péči, která vede k nadměrné kardiovaskulární morbiditě a mortalitě. Diagnostika FH v prostředí primární péče by optimalizovala léčbu pro jedince s FH a odstranila tuto mezeru v péči. Využití nástrojů z implementační vědy a designu zaměřeného na člověka a zvážení přijetí, přijatelnosti a udržitelnosti programů souvisejících s péčí o FH by mělo zlepšit časnější diagnostiku. Nezbytné jsou implementační strategie, které zahrnují poznatky od pacientů, lékařů a zdravotnických systémů. Dlouhodobým cílem je vytvořit efektivní program diagnostiky FH, který bude praktický a udržitelný v reálném světě. Hlavním cílem tohoto projektu je zjistit přijetí programu diagnostiky FH integrovaného do praxe primární péče s cílem podpořit včasnou identifikaci dospělých a dětských pacientů, kterou lze zobecnit na jiná zdravotnická zařízení. Výzkumnou otázkou je, zda pomocí víceúrovňového implementačního strategického balíčku, který je navržen tak, aby řešil specifické potřeby pacientů, lékařů a zdravotnických systémů, zlepšil diagnostiku a aktivaci řízení péče o jedince s FH. Konkrétní cíle jsou: 1) navrhnout klinickou studii k posouzení víceúrovňových implementačních strategií pro zlepšení diagnostiky FH v integrovaném zdravotním systému, 2) porovnat míru diagnostiky FH mezi klinickými lékaři primární péče, kteří obdrží balíček implementační strategie, s těmi, kteří jej obdrží. ne, 3) měřit úspěšnost implementace organizovaného programu diagnostiky FH a 4) zkoumat služby související s pacienty a zdravotní výsledky související s programem diagnostiky FH.